Вискотт-Алдрицхов синдром код дјеце: узроци, симптоми, лијечење

Вискотт-Алдрицхов синдром је наследно стање, праћено имунодефицијенцијом и ниском способношћу тела до тромбозе. Као резултат, тело постаје претјерано осјетљиво на гљивичне, вирусне, бактеријске инфекције и пати од поремећаја згрушавања крви због смањења броја плавих крвних ћелија у крви (тромбоцити). Поред тога, ово примарно стање имунодефицијенције праћено је оштећењем и Т и Б лимфоцита. Ова аномалија је узрокована мутацијама гена, која се манифестује од рођења и јавља се само код дечака.

Овај чланак ће вам дати одговоре на многа питања о Вискотт-Алдрицх синдрому. Научићете зашто се јавља ова болест, како се она манифестује, које методе дијагнозе и лијечења се користе у нашем времену за борбу против ове насљедне болести.

Садржај
  1. Разлози
  2. Преваленца
  3. Наследство
  4. Симптоми
  5. Компликације
  6. Дијагностика
  7. Третман
  8. Форецаст
  9. Којим лекаром да се посаветује
  10. Погледај популарне чланке


Синдром је први пут описао др Висцотт 1937. године. Описао је клиничке случајеве три брата који су патили од крваве дијареје, тромбоцитопеније, честих рекурентних запаљења уха и екцема. Године 1954, Др. Алдрицх је успио установити да се болест која се разматра у овом чланку насљеђује као Кс-кромосомска рецесивналинкед сигн. Већ шездесетих година двадесетог века, синдром је добио име по лекарима који су га описали и укључен је у листу примарних имунодефицијената, праћен оштећењем Т и Б лимфоцита.

Разлози

Узроци Вискотт-Алдрицх синдрома - мутација у гену одговорном за производњу специфичног протеина истог имена са болешћу.

Узрок манифестација синдрома су мутације у гену које је одговорно за производњу једног од протеина, названог овај синдром (Вискотт-Алдрицх Синдроме Протеин, ВАСп). Овај ген се налази у кратком краку Кс хромозома (наиме, у региону Ксп11.22-23), а мутације које настају у њему су јединствене. То значи да свака породица има своје карактеристичне мутације које узрокују озбиљност манифестација болести. Ако су такви поремећаји тешки, онда пацијент развија класичну клиничку слику синдрома. Ако се мутације не сматрају опасним, особа још увек има могућност да синтетише ВАС протеин и болест се наставља у блажем облику.

Класичне манифестације Вискотт-Алдрицх синдрома су:
  1. Тромбоцитопенија, узрокује поремећаје у систему згрушавања крви и повећано крварење.
  2. Претјерана осјетљивост на инфекције различитог поријекла.
  3. Екцем коже .
Поред горе наведених манифестација синдрома, истраживачи су открили да особе са овом урођеном болешћу имају повећану тенденцију да формирају малигне туморе (на пример, лимфоми, не-Ходгкинов лимфом, леукемија ) и развој аутоимуних патологија.

Након губитка имуноглобулина Г (ИгГ) примљеног од мајке, дијете често почиње да се разболи (обично у доби од 4-8 мјесеци).Најчешће се јавља отитис, али такви инфективни процеси као менингитис, пнеумонија, сепса, инфекција са Стапхилоцоццус ауреус, хемофилне инфекције типа Б (Хиб)) и пнеумококне инфекције.

Вирусне болести код ове деце су такође изузетно тешке.Инфекција вирусом херпес симплекса може довести до инфективне лезије слузокоже, па чак и таква релативно безопасна инфекција у детињству, као што су говеђе богиње, може постати пријетња животу.Гљивичне лезије су обично ограничене на кожу.

Вискотт-Алдрицх синдром је благ или тежак.Готово 81% пацијената показује екцем, који постоји у поређењу са другим болестима.Болести могу бити компликоване апсцесима и еритродермом.Деца често имају алергијске реакције на млеко и друге производе.

Преваленца

Размотрени синдром није уобичајен и може се открити у око 5-10 новорођенчади од милион рођених.Невоља нема никакву специфичну географску локацију и не може се открити код дјевојчица.Међутим, жене могу бити хетерозиготни носиоци мутација.Упркос чињеници да се манифестације синдрома не јављају током читавог живота.То значи да такви "носиоци" могу да преносемутација је наслеђена и може се манифестовати у наредним генерацијама.

Мушко дете у 50% случајева постаје власник ове болести, а женско дете у 50% случајева је накнадни носилац синдрома.

Наследство

Вхискотт-Алдрицхов синдром наслеђују дечаци као рецесивно својство повезано са Кс хромозомом. Исте мутације се могу детектовати у браћи пацијента или браћи мајке пацијента.

Симптоми

Једна од карактеристичних манифестација болести је смањен ниво тромбоцита у крви.

Манифестације синдрома су разноврсне и променљиве. Њихова природа и озбиљност зависе од присуства коморбидитета и озбиљности мутација. Због тога је за тачну дијагнозу неопходно динамички пратити изглед пацијента, његов интелектуални и физички развој.

Главне манифестације синдрома су:
  • екцем;
  • низак број тромбоцита у крви;
  • пурпура;
  • чиреви на кожи;
  • абсцеси.

Кожа детета са овим синдромом добија црвенкасту или црвену нијансу, постаје густа и сјајна. На неким његовим посебно тешким подручјима откривају се скалирање и бол.

Поред горе наведених манифестација Вискотт-Алдрицх синдрома, следеће абнормалности се могу детектовати код детета:
  • упални процеси синуса ;
  • инфекције слузокоже;
  • дрозд у устима, на гениталијама и анусу;
  • фарингитис;
  • лимфаденитис;
  • бронхитис и пнеумонија;
  • астма;
  • крвава дијареја;
  • повећање величине слезине и јетре.

У првој години живота, дијете обично има сљедеће манифестације:

  • честе заразне болести;
  • крварење;
  • екцем.
Следећи симптоми се јављају на делу нервног система:
  • поремећаји спавања;
  • менингитис;
  • интракранијално крварење;
  • дезоријентација.

Мала дјеца не могу објаснити да имају бол, јер не знају како да говоре. Очигледни знаци болести у таквим случајевима су екцем, хематоми и петехије на кожи, гљивичне лезије у устима, анус или генитални органи, и крвава дијареја.

У бројним клиничким случајевима, класична тријада Вискотт-Алдрицх синдрома није уочена и онда се развој болести може манифестовати само са таквим знаковима:
  • само тромбоцитопенија;
  • само инфекције;
  • хематолошке абнормалности;
  • само симптоми екцема;
  • аутоимуне манифестације;
  • само малигне неоплазме.
Код деце са Вхискотт-Алдрицховим синдромом, пупчана рана не лечи дуго времена. Озбиљност екцема може варирати од благе до тешке. Дете постаје лакше након наношења хидратантне козметике и масти са глукокортикостероидима. Често, са Вискотт-Алдрицховим синдромом, алергијски ринитис је детектован код деце. Код одрастања пацијенти обично показују малигне туморе (нарочиточесто не-Ходгкинов лимфом) и аутоимуна патологија.

Компликације

Многе компликације Вискотт-Алдрицх синдрома су фаталне. Последице разматране болести могу бити следеће:
  • аутоимуне болести;
  • крварење;
  • тешке инфекције;
  • онколошке болести;
  • нефропатија;
  • синдром малабсорпције.

Диагностицс

Лекар може посумњати на присуство Вискотт-Алдрицх синдрома следећим карактеристикама:

  • петехије и хематоме на кожи;
  • знаци екцема;
  • тромбоцитопенија (број ових елемената крви на мање од 100-109 /л) и смањење величине тромбоцита;
  • смањење или потпуно одсуство ВАСп протеина у крви;
  • смањење нивоа ИгМ у серуму;
  • нормални или повишени нивои ИгЕ и ИгА;
  • нормални садржај ИгГ;
  • низак садржај ЦД8 протеина (код 61% пацијената).

Да би се потврдила дијагноза, пацијент је подвргнут генетској студији која омогућава идентификацију мутација у ВАСп гену.

За пренаталну дијагностику, која омогућава детекцију присуства мутација у фетусу, врши се анализа сакупљених корионских ресица.

Диференцијална дијагноза синдрома се изводи са следећим патологијама:
  • друге основне узроке тромбоцитопеније;
  • екцем;
  • лимфоми;
  • бронхитис.

Треть

Ефикасна метода за лечење ове патологије је имплантација матичних ћелија.

Деци која показују Вискотт-Алдрицхов синдром, страшно је потребна стална подршка свих чланова породице, јер су све повреде изузетно опасне за власнике таквог мутираног гена. Третман за ову наследну болест је симптоматичан и његови циљеви су усмерени на:

  • за благовремено лијечење заразних болести (прописивање антибиотика, антимикотичких и антивирусних средстава);
  • допунски унос имуноглобулина да подржи имунитет;
  • обављање трансплантације ткива коштане сржи или имплантације матичних ћелија трансфузијом крви из пупковине.
Све те мјере значајно побољшавају прогнозу за опстанак такве дјеце. Да би се елиминисала анемија, која проистиче из честог губитка крви, пацијенту се препоручује да узима суплементе гвожђа и дијету која укључује намирнице које садрже гвожђе. Главни третман за овај синдром је трансплантација хематопоетских матичних ћелија. Пре такве интервенције пацијент се смешта у посебну кутију са асептичним условима и затвореним вентилационим системом. Након довољне имуносупресије и корекције општег стања пацијента, пацијент се трансплантира са претходно одабраним донорским ткивима која не садрже мутирани ген. Након тога, након такве интервенције, имплантирани материјал је усађен и дефектна ткива која производе дефектна ткива су замењена.ћелије, нове (нормално функционишу).

Лијечење свих инфективних процеса који се дешавају код такве дјеце (ринитис, бронхитис, фарингитис, упала плућа, кандидијаза, итд.) Морају почети на вријеме. Укључује примање одређених антивирусних, антифунгалних средстава или антибиотика, који се бирају у зависности од клиничког случаја.

Да би се спречила инфекција и крварење, пацијент се подвргава трансфузијској терапији:
  • Донорске тромбоците се користе за ову масу црвених крвних зрнаца, плазму са различитим протеинима (укључујући факторе згрушавања крви).
  • Тромбопоиетин се може користити за повећање нивоа тромбоцита у крви. Ова протеинска супстанца је фактор раста ових крвних ћелија и доприноси бољем сазревању и синтези крвних ћелија, које су одговорне за нормално згрушавање те телесне течности. Имуноглобулини су нужно укључени у план трансфузијске терапије. Такви протеини доприносе елиминацији имунодефицијенције и повећавају отпорност пацијента на инфекције.

За лечење екцема, хормонских масти и крема на бази глукокортикостероидних хормона, користе се средства за елиминисање свраба и антиалергијски препарати за оралну примену. За купање су ова дјеца користила уља за купање, која дјелују умирујуће на кожу. Неколико пута дневно, кожу бебе треба подмазати средствима за хидратацију.

Када се не може зауставитикрварење конзервативним методама, пацијенту се изводи хируршка операција за уклањање слезине. После такве операције имунитет пацијента се смањује, међутим, ово стање се може кориговати профилактичком применом антибиотика и имуноглобулина за каснији живот.

Деца са Вискотт-Алдрицх синдромом не треба вакцинисати живим вакцинама и живим вирусима, јер ови лекови могу да изазову инфекцију. У неким случајевима, ови пацијенти имају компликације од инфекције са богиња. У таквој ситуацији, борба против инфекције врши се давањем високих доза имуноглобулина, антивирусних средстава или хиперимуног серума против шиндре.

Сада научници раде на стварању техника генетског инжењеринга које могу да промене мутиране гене и да елиминишу манифестације Вискотт-Алдрицх синдрома.

Предицтион

Прогноза исхода болести која се разматра је индивидуална. Пре тридесет година, Вискотт-Алдрицхов синдром се сматрао тешким стањем, што је примарна имунодефицијенција и даје пацијенту шансу да живи само 2-3 године. Сада се ова болест сматра опасном, али напредак у развоју медицине омогућава да се живот продужи до адолесценције или одрасле доби. Сада ови пацијенти могу водити пун живот, а неки чак и сами стварају своје породице. Најстарији пацијенти са Вискотт-Алдрицх синдромом су стари око 20-30 година и немају очигледних знаковаонколошке или аутоимуне патологије.

Којим лекаром да се консултира

Ако се појаве симптоми синдрома, као што су екцем, честе заразне болести, хематоми и петехије на кожи, тромбоцитопенија и друге абнормалности у имунолошком систему и систему згрушавања крви, контактирајте педијатра који ће родитеље детета упутити генетичару, хематологу. и други специјализовани професионалци. Након потврђивања дијагнозе, пацијенту може бити потребан третман од стране имунолога, дерматолога, онколога итд.

Вискотт-Алдрицх синдром показује знакове имунодефицијенције, екцема, честих крварења, тромбоцитопеније и повећане склоности формирању малигних неоплазми. Лечење такве наследне болести треба да почне што је пре могуће. Циљ му је да елиминише манифестације болести, корекцију имунодефицијенције и састав крви.