Вилсон-Коновалова болест: симптоми, узроци, принципи лечења

Вилсон-Коновалова болест је једна од наследних генетских болести повезаних са поремећајима метаболизма, наиме бакром. Појава ове болести на почетку 20. века описао је енглески доктор Вилсон (Вилсон), а 50 година касније руски неуропатолог Коновалов је детаљније проучио и описао ову патологију, идентификовао различите облике болести и предложио друго име - хепатоцеребрална дистрофија.

Бакар у људском телу је присутан у врло малим количинама, али обавља најважније функције. Нормално, његов садржај не би требало да прелази 24 µмол /л (код трудница, концентрација овог елемента може да се повећа скоро 2 пута - то су физиолошке промене). Када се количина овог елемента у траговима повећа, почиње да се акумулира у унутрашњим органима, узрокујући озбиљна оштећења.

Садржај
  1. Симптоми хепатоцеребралне дистрофије
  2. Оштећење јетре
  3. Пораз нервног система
  4. Пораз крвног система
  5. Оштећење зглобова
  6. Оштећење бубрега
  7. Оштећење очију
  8. Друге могуће манифестације
  9. Форми Вилсон-Коновалов более
  10. Неуропсихични облици
  11. Хепатични облици
  12. Дијагноза хепатоцелуларне инсуфицијенције
  13. Лечење болести Вилсон-Коновалова
  14. Диет
  15. ВидПопуларни чланци


Взроки за болест Вилсон-Коновалов

Суштина Вилсон-Коновалове болести лежи у вишку у телу бакра, који настаје због генетских поремећаја.

Постоји један разлог за појаву ове болести - генетика, болест је повезана са урођеном неисправношћу протеина - носача бакра. Наслеђује се аутосомно рецесивно, што значи да оба родитеља морају бити носиоци дефектног гена. Вјероватноћа да у таквој породици има болесног дјетета је 25%.

У просеку, 3 од 100.000 новорођенчади рођени су са Вилсон-Коноваловом болешћу. Ризик добијања детета са овом патологијом повећава се у популацијама где су уско повезани бракови уобичајени. Болест је једнако уобичајена код жена и мушкараца.

Симптоми хепатоцеребралне дистрофије

За разлику од многих генетских патологија, Вилсон-Коновалова болест се ретко манифестује одмах након рођења и може се открити случајно у раном узрасту. Постоје малигне варијанте курса, када се код деце старости од 5 до 6 година јављају знаци хепатоцеребралне дистрофије, прогноза у овом случају је неповољна. Најчешће се болест појављује код адолесцената и младих у доби од 11 до 25 година.

Оштећење јетре

Метаболизам бакра се јавља у јетри. Када се концентрација овог елемента у траговима повећа, долази до тровања јетре, до кроничне упале која доводи до фиброзе.(замена нормалних ћелија - хепатоцита везивним ткивом), а затим до цирозе јетре. Симптоми лезије овог органа могу бити веома разноврсни и истовремено неспецифични: тежина и бол у десном хипохондрију, значајно повећање јетре, жутица, поремећаји пробаве, дуготрајни субфебрил.

Бакар, који се не избацује из тела као резултат метаболичких поремећаја у јетри, почиње да се насели у свим органима, првенствено у бубрезима, мозгу, органу вида.

Пораз нервног система

Симптоматологија нервног система није ништа мање разнолика. Можда се јавља изражен мишићни тонус, невољни покрети као резултат контракције мишића екстремитета, лица, језика, понекад због тога поремећен је говор и координација покрета. Поред тога, нађени су и психички поремећаји: депресија, психоза, повећана агресивност, раздражљивост, ослабљен сан и памћење, смањена интелигенција.

Оштећење система крви

Пацијенти имају изражене хеморагијске симптоме: крварење десни, честа крварење из носа, вене паукова, модрице на телу као резултат мањих ефеката. У крви се смањује ниво леукоцита, тромбоцита и хемоглобина.

Удаление по обсества

Пацијенти се жале на бол у зглобовима, остеопороза се развија током времена, могуће су патолошке фрактуре костију.

Оштећење бубрега

Бакар се таложи у структурним јединицама бубрега - нефрона. Патологија бубрега се дијагностикује промјенама у анализама урина: појава аминокиселина у њој, фосфати, глукоза, протеини, кетонска тела, повећање нивоа мокраћне киселине. Могуће је формирање бубрежних каменаца.

Оштећење очију

Један од најизраженијих симптома Вилсон-Коновалове болести је појава Каисер-Флеисцхер прстена. Ово је зеленкасто-браон прстен око периферије рожњаче, често виђен голим оком. Прстен се може сломити - постоји само његов дио у близини једног од полова рожњаче. Овај симптом се ретко открива на почетку болести, његов изглед указује на дуготрајан процес, када већ постоје неуролошки и други поремећаји.

Други можни манифестации

Таложење бакра се јавља у свим органима без изузетка, тако да се промене у једном или другом степену манифестују, може се рећи, свуда. Кожа лица може да добије жућкасто-браон нијансу, постане сува, љушти се и рупе за нокте постају плавичасте. Пацијенти развијају дијабетес мелитус, хипопаратиреоидизам, код мушкараца поремећена потенција, код жена се губи менструални циклус.

Нажалост, први знаци болести често су веома неспецифични, тако да пацијент може дуго времена бити прегледан и третиран од стране лекара који немају основну улогу, губи драгоцјено вријеме.

Форми Вилсон-Коноваловие болесть

У зависности од тога које власти првосви пате од накупљања бакра и симптома који се развијају, а разликују се неколико облика болести.

Неуропсихични облици

Чешће се јављају у адолесценцији или младости, као и код одраслих. У зависности од преваленције клиничких манифестација, она се дели на:

  • паркинсониан,
  • псеудосцлеротиц,
  • дискинетиц,
  • корејски.

Промјене најчешће почињу у младој доби и напредују без лијечења.

Хепатиц формс

Често се хронични хепатитис јавља на позадини цирозе у дјеце прије појаве неуролошких симптома, који се често појављују тек неколико година касније. Ово наглашава потребу да се искључи Вилсон-Коноваловљева болест код свих пацијената са хроничним хепатитисом непознате етиологије.

Дијагноза хепатоцелуларне инсуфицијенције

Концентрација бакра у крви је обично повишена, а ниво протеина церулоплазмина, напротив, је испод нормале.

Дијагноза клиничких манифестација болести у раној фази је веома тешка.

Повећање концентрације бакра детектује се у крвним тестовима, али у неким случајевима постоји могућност парадокса - концентрација бакра, напротив, се смањује, што може упутити лекара на погрешан пут у дијагностичкој претрази. Ово смањује концентрацију церулоплазмина - протеина одговорног за размену бакра.

Анализа урина вам омогућава да повећате излучивањебакра са урином. Ако је потребно, проводи се провокативни тест са препаратима пенициламина, који значајно повећавају излучивање овог микроелемента.

Преглед офталмолога: идентификација прстенова Каисер-Флеисцхер помоћу специјалне лампе. У раној фази болести голим оком, они можда нису видљиви.

Са биопсијом јетре у ткиву се детектује веома висока концентрација бакра.

Генетско тестирање помаже да се постави крајња тачка у дијагнози.

Лечение Вилсон-Коновалових болест

Код пацијената са дијагнозом хепатоцелуларне инсуфицијенције, лечење се прописује за цео живот, у већини случајева, лекови се морају узимати дневно. Почетак терапије у раној фази болести даје добре резултате, могуће је постићи потпуни нестанак неуролошких симптома и сачувати здравље јетре што је више могуће. Људи воде прави животни стил, а његово трајање је исто као и код здравих људи.

У овој болести, неопходно је прописати лијекове који ће помоћи у уклањању вишка бакра из тијела (келатори) без оштећења бубрега.

    \ т
  • Супстанца која може да везује бакар за формирање комплекса који се слободно излучују у урину је пенициламин. Активни је састојак препарата Купренил, Артамин, Бианодин, Троловол и други.
  • Дуги низ година, Унитхиол, који такође имакомплексирање и детоксикација.
  • За уклањање бакра из тела користе се препарати који садрже цинк сулфат (Зинцтерал, Зинците). Ово хемијско једињење изазива ендогене супстанце које везују бакар и ометају његову апсорпцију у цревима, тако да се елемент у траговима излучује фецесом.
  • Сматра се да је амонијум тетратиомолбдат најмоћнији лијек који смањује концентрацију бакра. Не само да спречава његову апсорпцију из дигестивног тракта, већ га веже иу крвну плазму. Међутим, у многим земљама ова дрога се још не користи у широкој пракси и налази се у фази истраживања.
Витаминска терапија се користи у комплексној терапији хепатоцелуларне инсуфицијенције, Б витамини су посебно корисни, као и антиоксиданти, хепатопротектори и сорбенти.

Диет

Пацијентима је додељена табела Певснер бр. 5 - дијета која омогућава искључивање производа који „оптерећују“ јетру. Познато је да храна са храном улази неколико пута више бакра него што је потребно, па се препоручује уклањање хране богате бакром из прехране: јетре сисара и рибе, морски плодови, орашасти плодови, пасуљ, чоколада, печурке, зелени. Чак и прије 50 година, болест Вилсон-Коновалова је увијек довела до инвалидности и смрти, пацијенти често нису преживјели до 30 година. Данас је то једна од ријетких генетских болести која погађа јетру и успјешно се лијечи.

Којим докторомконтакт

Обично, гастроентеролог или хепатолог лече болест, јер се оштећење јетре јавља код већине пацијената и одређује прогнозу. Поред тога, консултације су заказане за генетику, офталмолога, неуролога и нефролога. Ако је потребно, пацијента прегледа реуматолог, хематолог, дерматолог и ендокринолог. Само координиране акције свих ових доктора могу најучинковитије помоћи пацијенту, па се често такви пацијенти посматрају у специјализованим здравственим установама које се баве овим проблемом.

Пх.Д. Алекеи Сергеевицх Котов одржао предавање на тему “Болест Вилсон-Коновалова”:

О Вилсон-Коноваловој болести у програму „Живјети здраво!“ Са Елена Малисхева: