Тубуларна склероза: симптоми и третман

Генетски дефекти могу узроковати разне болести, а насљедни фактор постаје разлог за развој многих болести. Неке од њих се испољавају од рођења дјетета, а друге - у дјетињству и зрелијем добу. Њихово благовремено откривање може у великој мери да одреди будући исход болести, а сваки родитељ мора показати максималну пажњу свом детету и не пропуштати тренутак њиховог почетка.

Једна од ових наслеђених патологија је тубуларна склероза (или Боурневиллеова болест). Идентификовати ову болест од првих дана живота детета може бити веома тешко, јер се њени први знаци могу појавити до годину дана или већ у адолесценцији. Ова мултисистемска болест је праћена оштећењем коже, мрежњаче, нервног система и унутрашњих органа (плућа, срце, бубрези и дигестивни тракт). На њима се појављују вишеструки бенигни тумори, што доводи до нарушавања њиховог функционисања.
Садржај
  1. Разлози
  2. Симптоми
  3. Кожне манифестације
  4. Оштећење централног нервног система
  5. Пораз органа вида
  6. Пораз унутрашњих органа
  7. Компликације
  8. Дијагностика
  9. Третман
  10. Конзервативна терапија
  11. Кируршко лечење
  12. Прогноза и превенција
  13. Погледај популарне чланке

Симптоми тубуларне склерозе су веома разноврсни и многиПацијенти се годинама могу посматрати у различитим уским специјалистима о разним синдромима, не знајући за њихову праву дијагнозу. Ова болест спада у категорију ретких и њена детекција је у потпуности зависна од спровођења свеобухватне дијагнозе. Најчешће се ова болест открива у детињству или адолесценцији и примећује се код једног детета на 10 хиљада људи. У доби од једне до пет година, учесталост болести је 1:15 000, код новорођенчади - 1: 6 000, а код одраслих - 1:40 000.

У практично 96-100% пацијената први симптоми тубуларне склерозе су кожне манифестације. Они могу бити прво звоно за родитеље, што указује на потребу за свеобухватним прегледом дјетета. У чланку ћемо вас упознати са узроцима, симптомима, методама дијагностике, лијечења, превенције и прогнозе ове насљедне болести. Ово знање ће вам бити корисно: моћи ћете на вријеме посумњати у развој ове насљедне патологије и подузети све потребне мјере за њено благовремено лијечење или превенцију.

Разлози

Узрок тубуларне склерозе је наслеђе, тј. Мутација у генима. Ову болест карактерише чињеница да се у неким случајевима здрава беба може родити носиоцима ових мутираних гена.

Главни узрок тубуларне склерозе су мутације на хромозому 9 или 16. Ови гени су у стању да инхибирају патолошки раст ткива (тј. Формирање тумора). Они контролишупроизводњу протеина као што су хамартин и туберин, који су у стању да потисну раст тумора у свим ткивима организма. Када су гени оштећени, ова способност се губи, а дете развија Боурневилле болест.

У зависности од тога који ген је оштећен мутацијом, постоје две врсте тубералне склерозе:

  • Тип И - покренут мутацијом хромозома 9 (ТСЦ1);
  • Тип ИИ - покренут мутацијом 16 хромозома (ТСЦ2).
Такве мутације се често развијају спонтано. Болест је наследена аутосомално доминантном особином. Вероватноћа развоја тубуларне склерозе код детета које има једног родитеља је од 0 до 50%.

Боурневиллеова болест типа ИИ се манифестује озбиљнијим и тешким симптомима. Ова деца често имају менталну ретардацију и озбиљно оштећење бубрега.

Постоје две врсте тубералне склерозе:
  • фамилиал: појављује се у породици у којој су већ примијећени случајеви тубералне склерозе;
  • спорадично: настаје потпуно спонтано.

Симптоми

Симптоми Боурневиллеове болести су изузетно разнолики, јер су многи системи и органи укључени у патолошки процес. Чешће се појављују у детињству и адолесценцији. Конвенционално, могу се поделити на:
  • манифестације коже;
  • оштећење централног нервног система;
  • оштећење органа вида;
  • оштећење унутрашњих органа.
Главни знаци тубуларне склерозе су таква тријада лезија коже и ЦНС-а: ангиофиброми, епилепсија и ментална ретардација.

Кожне манифестације

Кожне манифестације Боурневиллеове болести су веома различите:
  • хипопигментисане мрље (хипомеланозни макула);
  • ангиофиброме (Принглеови аденоми);
  • „шагрин“;
  • влакнасти плакови;
  • периунгуални фиброми (Коененови тумори);
  • праменови беле косе.

Хипомеланоус мацулае су подручја коже са недовољном пигментацијом. Они се примећују у великој већини случајева и могу се открити већ при рођењу дјетета или у доби од 2-3 године. Са годинама се њихов број често повећава. Могу се локализирати на било којем дијелу тијела, али се у већини случајева не проматрају на стопалима, длановима и гениталијама. Најчешће су асиметрични и насумично распоређени на тијелу или стражњици. Временом се њихове величине могу променити. Хипомеланозне макуле имају тамно белу нијансу, а њихов облик наликује на овалне, лишће или конфете.

У тубуларној склерози, чак и из раног дјетињства, могу се појавити локалне нити бијеле косе и изолиране бијеле обрве и трепавице. Њихова локација може бити другачија.

Обично, већ у доби од 4 године, дијете има нодуларни осип и ангиофиброме на лицу. Такви симптоми су уочени у 45-90% случајева. Елементи бледо жутог или ружичасто-црвеног осипа личе на просо, али понекад имају импресивне димензије. Површина таквих квржица је сјајна, глатка и густа на додир. Могу битивишеструки или појединачни и налазе се у назолабијском троуглу, на образима, крилима носа и браде. Када се телангиектазије појаве у подручју ангиофиброма, чворићи могу да промене боју и постану црвенији.

Временом, на око 10 година, на телу пацијента појављују се подручја ригидније и грубе коже - "шагрена" кожа. Они су грозд хамартома, који се спајају у тачку. Таква подручја благо се издижу изнад површине здраве коже, а њихова површина подсјећа на кору наранче. Боја таквих формација може бити различита и представљена је смеђим, ружичастим или жутим нијансама. Подручја шагрена су асиметрична, а њихове величине могу бити од 1 мм до 10 цм, а најчешће се такве структуре налазе у лумбосакралном подручју.

У 50% болесника у адолесценцији појављују се околоногтевие фиброми. Коененови тумори су формације у облику тамноцрвених чворова, који се налазе у близини ноктију или испод плоча ноктију. Њихове величине могу достићи до 10 мм, а након њиховог уклањања често се јављају рецидиви. Околоногтевие фиброми чешће се опажају код девојчица и налазе се на прстима.

Влакнасти плакови појављују се код многих пацијената са тубуларном склерозом. По правилу се појављују већ у првој години живота и откривени су код свих пацијената старијих од 5 година. Влакнасте плакете су грубе на додир равне и благо уздигнуте беж жарке. Чешће се налазе на челу, горњојподручја образа или власишта.

Фиброми се јављају код 30% пацијената. Могу бити меке и вишеструке или једноструке, у облику врећице на ногама. Такви тумори су чешће локализовани на врату, екстремитетима или торзу.

Оштећење централног нервног система

Како болест напредује, стање такве дјеце се погоршава, појављују се главобоље, промјене у понашању.

Поред кожних манифестација, главни знаци тубуларне склерозе су симптоми оштећења ЦНС-а. У овој болести, бенигни тумори се појављују на можданом ткиву:

  • кортикалне тубероме (туберс): тумори се појављују на површини мозга (на граници бијеле и сиве твари);
  • субепендимални чворови: неоплазме су локализоване у коморама мозга.

Кортикални гомољи су локализовани у различитим деловима мозга и имају различите облике, величине и текстуру. То су избочине изнад једне или две сусједне бразде које изглађују црту између сиве и бијеле материје и повећавају ширину бразде. Њихове величине могу достићи неколико милиметара или центиметара. Тубере могу бити вишеструке или појединачне и могу се наћи у готово 54% ​​пацијената.

Субелимални чворови се чешће налазе у зидовима латералних комора мозга, али у неким случајевима могу бити локализовани у ИИИ или ИВ вентрикулу. У већини случајева, они су вишеструки, један уз други и имају заобљене или издуженеформа. Овакви тумори су откривени код 90% пацијената. Како дете расте, калцијумове соли се таложе у чворовима. Обично у 5-10 (у просеку 13) година субепендимални чворови у 10-15% случајева могу да се трансформишу у субепендималне астроцитоме гигантских ћелија. Ови тумори су склони расту и доводе до погоршања здравља дјетета, узрокујући сљедеће симптоме:

  • главобоље ;
  • повраћање;
  • оштро оштећење вида.

Лезије ЦНС доводе до следећих симптома:

  • епилептички напади;
  • поремећаји спавања;
  • одлагање менталног и говорног развоја.
Поремећаји менталног и говорног развоја примећени су у 50% болесника са тубуларном склерозом. Код неких облика болести, клиничке манифестације лезија ЦНС-а се бришу, а код ове деце не постоји ментална ретардација. Епилептички нападаји јављају се код 90% пацијената. Њихов деби у облику конвулзивних напада може се десити већ у раном детињству. Након тога, епилепсија може постати узрок инвалидности дјетета.

Поремећаји спавања у тубуларној склерози манифестују се као:

  • несаница;
  • честа буђења;
  • сомнамбулизам.
Многа деца са овом болешћу доживљавају промене у понашању. Могу се манифестовати као:
  • аутоагресија;
  • агресија према другима;
  • спорост;
  • хировитост;
  • хиперактивност;
  • аутизам.

Тежина кршења саПонашање руку и ментални развој у великој мери зависи од времена појаве манифестација тубералне склерозе.Што се раније појаве први симптоми болести, теже се испољавају ефекти оштећења ЦНС-а.

Оштећење органа вида

Код прогресије тубуларне склерозе могу се уочити поремећаји вида:

  • појава нодуларних овалних наранџасто-ружичастих тумора (хамартомас)а) на ретини очне јабучице, што доводи до прогресивног погоршања вида услед лезија оптичког нерва и мрежњаче;
  • тумори капака;
  • катаракта ;
  • промене ириса;
  • скуинт.

Оштећење унутрашњих органа

У тубуларној склерози тумори се могу појавити у различитим органима:

  1. развити рабдомиом (појединачни или вишеструки).Овај тумор може довести до смрти фетуса или већ рођеног живог дјетета.У пратњи тешке цијанозе.
  2. Ако су плућа оштећена (најчешће се развија у средњим годинама), у њиховим ткивима се формирају цистичне масе.Такви тумори узрокују развој респираторног затајења.
  3. Ако је дигестивни тракт оштећен, тумори се могу формирати у устима, јетри и цревима.Фиброме или папиломе се појављују у усној дупљи, хамартоми или ангиолипоми се појављују у јетри, а полипи се јављају у цревима.На зубној цаклини могу настати дефекти у облику жљебова.
  4. Са оштећењем бубрега, којекод 85% пацијената, постоје ангиомиолипоми и цисте. Чешће, ови тумори су вишеструки и билатерални. Понекад пацијенти имају карциноме бубрежних ћелија (5%) или онкоцитоме. Бубрези пацијената са тубуларном склерозом могу бити подвргнути фокалној сегментној гломерулосклерози, васкуларној дисплазији или нефрокалцинози. Симптоми оштећења бубрега се обично примећују у 20-30 година, али се понекад јављају у ранијим годинама.

Компликације

тубуларна склероза може довести до развоја следећих компликација:
  • епилептички статус;
  • хидроцефалус;
  • \ т хронична бубрежна инсуфицијенција ;
  • хемианопсиа (пацијент види само дио околног простора).

Диагностицс

Пацијенти са сумњом на тубуларну склерозу морају да се подвргну свеобухватном прегледу код таквих специјалиста:
  • дерматолог;
  • неуролог;
  • офталмолог;
  • генетика;
  • неурохирург;
  • кардиолог;
  • нефролог;
  • гастроентеролог.

За дијагностиковање болести пацијенту се могу прописати сљедеће врсте инструменталне и лабораторијске дијагностике:

  • тестови крви;
  • тестови урина ;
  • генетичко тестирање за идентификацију патолога у ТСЦ1 и ТСЦ2;
  • ЕЕГ;
  • ЦТ;
  • МРИ;
  • Ецхо-ЦГ ;
  • Ултрасонографија бубрега и унутрашњих органа;
  • одређивање оштрине вида;
  • одређивање видних поља;
  • офталмоскопија и биомикроскопија(фундус истраживање).

Потпуни лек за тубуларну склерозу је немогућ, јер је ова болест узрокована мутацијама у генима. Лечење ове тешке болести може бити конзервативно и хируршко. Циљ му је да елиминише симптоме и ублажи стање пацијента.

Конзервативна терапија

Да би се елиминисале манифестације тубуларне склерозе, пацијентима се могу прописати следећи лекови:

  • кортикостероиди (нитразепам, фенитонин, клоназепам, карбамазепин, ацетазоламид) - да би се елиминисали епилептички напади;
  • Прогестерон - са лезијама плућа;
  • кардиоваскуларни лекови различитих група - за рабдомиоме срца;
  • антихипертензиви - са оштећењем бубрега.

У контексту терапије лековима, психо-корекција се препоручује деци са менталном и говорном ретардацијом.

Болесници са тубуларном склерозом треба да прате кетогену дијету, што омогућава да се смањи број конвулзивних напада. Састоји се од повећања количине масти у дневном менију и снижавања угљених хидрата и протеина. У комбинацији са лековима, таква дијета може довести до потпуног престанка напада.

Кируршко лечење

Различите хируршке технике се могу користити да се елиминишу ефекти тубуларне склерозе:
    \ т
  • за хидроцефалус, операцију бајпаса за пражњење течности;
  • са тумором главемозак - ексцизија тумора;
  • за туморе бубрега - уклањање тумора, у тешким случајевима, указује на уклањање бубрега (нефректомија), операције трансплантације бубрега;
  • са ретиналним туморима - коагулацијом хамартома;
  • за полипи црева - ексцизија или електрокоагулација полипа;
  • у случају изражених оштећења коже - уклањање тумора уз помоћ ласера, електрокоагулације или криоразградње.

Предицтион и превентива

тубуларна склероза се односи на болести са лошом прогнозом. Брзим напредовањем, тешким током и недостатком благовремене терапије, живот пацијента не прелази 5 година. Код благог и благовременог лијечења, неки пацијенти могу живјети више од 25 година. Овакви резултати постали су могући због појаве и увођења савремених хируршких и терапеутских техника у клиничку праксу.

Једини начин да се спријечи тубуларна склероза може бити привлачност генетици када се планира зачеће дјетета. Такве мјере се препоручују за парове у чијим је обитељима било случајева ове болести.