Цистична фиброза код деце: симптоми и лечење

Цистична фиброза је најчешћа наследна болест коју карактерише тешко оштећење жлезда спољашњег излучивања. Име преведено са латинског значи "дебела слуз". Управо ти органи производе и излучују слуз, а захваћени су цистичном фиброзом.

Ово насљедно оштећење системских органа присиљава лијекове да се узму за живот и хоспитализују. Болест оставља траг на психичко стање детета, смањује животни век пацијента.

Садржај
  1. Разлог
  2. Симптоми
  3. Манифестације у новорођенчади
  4. Манифестације у дојенчади
  5. Манифестације код адолесцената
  6. Дијагноза цистичне фиброзе
  7. Третман
  8. Форецаст
  9. Превентион
  10. Резиме за родитеље
  11. Којим лекаром да се посаветује
  12. Погледај популарне чланке


Реасон

Узрок болести је мутација гена за регулацију дебљине слузи. Генетски дефект (мутација) регулаторног гена доводи до повећања густине и вискозности излучене жлезде, што представља повреду његовог излучивања путем канала. Загушена секреција у жлездама доводи до инфекције патогеном микрофлором Стапхилоцоццус ауреус, Псеудомонас аеругиноса, Хемопхилус бациллус, итд.) И развојем инфламаторног процеса.

Тренутно познатодве хиљаде типова мутације овог генског регулатора.Ако су оба родитеља носиоци мутираног гена, онда је ризик од добијања детета са цистичном фиброзом 25% за било који трудноћа.

Носиоци дефектног гена немају клиничке манифестације болести.

У Русији се једно дете роди са цистичном фиброзом на 10 хиљада новорођенчади, ау Сједињеним Државама - 7-8 деце на 10 хиљада рођене деце.То је вероватно због најбоље дијагнозе болести.

Дете са цистичном фиброзом може се родити чак и од здравих родитеља који се не разбољевају, али носе ген са мутацијом, не знајући за то.

Симптоми

Код цистичне фиброзе су погођене следеће:

  • панкреас;
  • ​​
  • бронхопулмоналне жлезде;
  • јетра;
  • жлезде слиновнице;
  • знојне жлезде;
  • жлезде у зидовима желуца и црева;
  • полне жлезде.

У зависности од доминантне лезије система, разликују се плућни, цревни и мешовити облици цистичне фиброзе.Најчешћа (до 80% свих случајева) плућна и цревна форма болести, која је мешовита.

Неки научници разликују и следеће облике:

  • хепатички (са развојем цирозе јетре и асцитеса;
  • електролит (са изолованим дисбалансом електролита);
  • меконијална опструкција ;
  • атипично;
  • избрисано.

Болест има фазу ремисије и фазу погоршања, чија активност може бити мала и средња.

Манифестације у новорођенчади

Цистична фиброза може имати прве клиничке манифестације већ у раном постпорођајном периоду: цријевни лумен је блокиран дебелим масама столице новорођенчета (мекониј). Ово стање цријевне опструкције назива се "меконијални илеус". Она се манифестује код 15-20% деце са цистичном фиброзом.

Клиничке манифестације меконијалног илеуса су дистанца абдомена, повраћање жучи, сувоћа и бледило коже. Дете је летаргично, одбија дојке.

У исто време, могуће је увијање црева, фузија цревног лумена и чак перфорација цревног зида. Ове компликације могу довести до потребе за хируршким третманом новорођенчета.

Могуће је и касније ослобађање меконија у цистичној фибрози и формирање густе столице у цревима. Дуготрајна жутица је уочена у меконијалном илеусу код новорођенчади, али може бити и самостална манифестација цистичне фиброзе због повећане густоће жучи и оштећења њеног одлива.

Један од симптома цистичне фиброзе код новорођенчади је слани окус коже услед таложења кристала соли на кожи.

Ако беба није имала манифестације меконијског илеуса, онда дуг период опоравка телесне тежине (почетни по рођењу) и лошег повећања тежине у наредним, могу бити симптоми цистичне фиброзе.

Манифестације у дојенчади

Најчешће се симптоми болести појављују током увођења комплементарне хране или преношења бебе на вештачко храњење:

  • фекално дете постаје густо, масно, смрдљиво;
  • може доћи до ректалног пролапса;
  • јетра расте у величини ;
  • кашњење физичког развоја детета;
  • грудни кош је деформисан;
  • изразито надутост;
  • сува кожа;
  • земљана боја коже;
  • удови постају танки;
  • фаланге прстију имају изглед "батака";
  • појављује се суви, продуљени кашаљ;
  • Загушење слузи у бронхима отежава дисање.
Тежина симптома може бити различита, што понекад отежава рано дијагностицирање цистичне фиброзе. Неке бебе могу имати поновљени бронхитис или пнеумоније, праћено формирањем хроничног бронхопулмонарног процеса са сталним кратким дахом и досадним сувим кашљем. Опсесивни суви кашаљ често изазива повраћање, омета сан детета. Ћелија у грудима постепено постаје у облику бурета.

Густе слузи се накупљају у каналу панкреаса, због чега ензими не улазе у дуоденум, па се тиме пробавља храна. Ако дијете добије сојине смјесе или кравље млијеко, онда он развија анемију и едем се може појавити као резултат смањења нивоа протеина у тијелу.

Тежина тела је смањена, иако је апетит детета добар или чак повишен. Поткожна маст и мишићна маса су смањене. Постоји мањак витамина А и Д топљивих у мастима.

Манифестације код адолесцената

Погоршање цистичне фиброзе карактерише повећани кашаљ и кратак дах.

Поред повећања знакова оштећења бронхопулмонарног система и инсуфицијенције панкреаса, долази до одлагања не само физичког развоја, већ и пубертета. Деца не могу да издрже физички напор.

Горњи дишни путеви су такође често погођени: назална полипоза, хронична упала параназалних синуса. Повреде у бронхијама могу бити израженије него у плућима.

респираторни тракт садржи гнојну, вискозну масу која формира чепове. Хронични процес у плућима развија се код апсолутно све болесне дјеце и доводи до дисфункције плућа: развој респираторне инсуфицијенције. Код погоршања процеса, температура расте до високог броја, отежано дисање, кашаљ се повећава.

Панкреасна инсуфицијенција се повећава, а код 17% адолесцената се јавља дијабетес. Лезија јетре постепено доводи до формирања цирозе јетре и проширених вена једњака, од којих може доћи до крварења.

Оштећење дигестивног система у цревном облику цистичне фиброзе може бити компликовано развојем чирева, запаљењем једњака, жучне кесе, опструкцијом црева итд. Због нарушавања пробаве хране, процеси труљења у цревима се повећавају са значајним формирањем гаса, што узрокује пароксизмални абдоминални бол. Столица се значајно убрзаваповећава се број фетидних фекалних маса.

Благи облик болести, бледило коже, понекад смањен апетит, повремено повраћање (најчешће узроковано кашљањем), поремећај столице. Кашаљ се појављује чешће ноћу. Понекад се ове манифестације, посебно код новорођенчета, сматрају нормалним кршењем пробавног система и кашљењем као АРВИ.

И тек касније, увођењем комплементарне хране, приликом пребацивања бебе у вештачко храњење, дијагностикује се цистична фиброза. Клиничка слика болести посебно се развија када дете узима сојине мешавине, које су контраиндиковане код цистичне фиброзе.

За тешке форме карактеришу продужене и честе епизоде ​​кашљања од првих дана живота бебе. Напад може довести до одвајања вискозног спутума, повраћања. Бронхитис и пнеумонија, који се често јављају, имају озбиљан ток и тешко их је лечити. Почетно погоршање процеса манифестује се следећим симптомима:
  • летаргија и смањен апетит;
  • грозница;
  • повећан кашаљ;
  • гнојни спутум;
  • појава поремећаја столице (повећано, укапљивање, смрад, повећање масноће у столици);
  • абдоминални бол;
  • дистензија абдомена.

Дијагноза цистичне фиброзе

Претпостављена дијагноза се поставља на основу клиничких симптома захваћених органа и система.

За поуздану потврду дијагнозетест знојења: квантитативно одређивање хлора у течности зноја. Током теста, пилокарпин стимулише знојење, сакупља и мери количину ослобођене течности и одређује садржај хлора у њему.

Код клиничких манифестација цистичне фиброзе код деце или присуства болести код чланова породице, ниво хлора већи од 60 мек /л је потврда дијагнозе. Спот тест се изводи 2-3 пута. Код дјеце млађе од годину дана могуће је говорити о високој вјероватноћи цистичне фиброзе у концентрацији хлора изнад 30 мек /л.

Изузетно је ријетко (1: 1000 болесника с цистичном фиброзом) може се добити лажно негативан резултат: клор је мањи од 50 мек /л. Овај ниво хлора може бити са едемом, смањењем укупног садржаја протеина у крви и недовољном количином течности зноја. Стога треба имати на уму да негативан резултат није апсолутна гаранција одсуства болести.

Привремено, пролазно повећање концентрације хлора може се приметити са неадекватним социјалним и породичним васпитањем детета (злостављање, недостатак пажње према детету) и код деце са анорексијом (одбијање да се једе за мршављење у облику душевне болести).

Лажно позитиван тест се обично повезује са техничким грешкама теста.

Дијагноза се може потврдити и са генетскомстудијом две генске мутације одговорне за цистичну фиброзу. Дијагностика гена се изводи у случајуклиничке манифестације карактеристичне за цистичну фиброзу, као и нормални ниво (или горња граница нормале) хлора у знојној течности.

Детекција две мутације гена потврђује дијагнозу атипичне цистичне фиброзе или присуства ове болести код браће и сестара.

Када је детету дијагностицирана цистична фиброза, оба родитеља и браћа и сестре бебе се шаљу на дијагнозу гена.

Обично се дијагноза успоставља и потврђује код дјетета већ до годину дана или у раној доби. Међутим, код 10% пацијената болест се дијагностикује у адолесценцији, па чак и касније.

Тест за цистичну фиброзу је поуздан један дан након рођења, али током тог периода није увек могуће добити потребну количину течности за знојење. Стога се тест чешће спроводи на детету старости од 3-4 недеље.

У многим земљама се дијагностика гена спроводи код потенцијалних родитеља приликом планирања трудноће или током пренаталног периода.

Детекција са ултразвуком фетуса повећане ехогености црева је доказ повећаног ризика од цистичне фиброзе. У овом случају, врши се и дијагностика гена. Код инсуфицијенције панкреаса одређен је ниво ензима у садржају дуоденума (добијеног путем сонде код старије деце) иу фецесу. Ово је прилично тежак тест. У старијој животној доби, доказ недовољне функције панкреаса је развој дијабетес мелитуса код пацијената са цистичном фиброзом.

Радиографија органа грудног коша и компјутеризована томографија омогућавају да се идентификују патологије на делу бронхопулмонарног система: експанзија бронхија и накупљање слузи, цисте, увећање лимфних чворова, области упале.

Испитивање функције плућа открива смањење капацитета плућа, повећање преосталог волумена плућа и друге промјене које указују на недовољно обогаћивање крви кисиком.

Параназални синуси током рендгенског прегледа или компјутерске томографије су замрачени.

Дакле, за дијагнозу "цистичне фиброзе" потребно је идентификовати четири главна дијагностичка критеријума:

  • хронични процес лезија бронхопулмонарног система;
  • интестинални синдром;
  • позитиван тест знојења;
  • случајеви болести у породици.

Према скринингу новорођенчади (истраживачки комплекс за идентификацију насљедних аномалија и болести), на 4. дан живота (код превремено рођене бебе седмог дана) узима се крв за лабораторијска испитивања. Ако се сумња на цистичну фиброзу, спроводе се додатне студије.

У зависности од озбиљности, лечење се може обавити у специјализованој болници или код куће. Циљ терапије је борба против развоја компликација, ублажавање стања детета, али је немогуће излечити ову болест на садашњем нивоу медицинског развоја.

Лечење цистичне фиброзе треба да буде свеобухватно.

За плућну патологију треба применити следеће:

    \ т
  • Антибиотици утичу на патогену флору која узрокује упалу. Цефалоспорини треће генерације, аминогликозиди, флуорокинолони се користе у зависности од осетљивости изолованог патогена. Користе се ињекције и инхалациони метод за давање лека.
  • Муцолитицс за танки спутум (за интерну употребу и инхалацију): АЦ, Флуифорт (не само да смањује вискозност слузи, већ и враћа функцију цилија у респираторном тракту), Амилорид или Пулмозиме. Муколитици се такође могу примењивати помоћу бронхоскопа, након чега следи секреција тајне и увођење антибиотика директно у бронхије.
  • У случају бронхоспастичног синдрома врши се инхалација са бронходилататорима.
  • Кортикостероидни лекови, антицитокини, инхибитори протеазе и нестероидни антиинфламаторни лекови прописани су за брже ублажавање инфламаторног процеса.
  • Кинезитерапија: посебан комплекс вјежби дисања који промовирају ослобађање спутума дишних путева. Такве вјежбе се проводе свакодневно и за цијели живот.
Са превладавањем лезија дигестивног тракта примењују се:
  • Стални унос ензимских препарата. Панцреатин, Панцитрате, Мезим-Форте, Цреон су ефикасни.
  • У случају оштећења јетре користе се хепатопротектори (Енерлив, Гепабене, Ессентиале-форте, Глиутаргин, итд.). Урсодеоксихол има добар ефекаткиселина у комбинацији са таурином. Са развојем затајења јетре, врши се трансплантација јетре. Са озбиљним оштећењем плућа и јетре, могућа је трансплантација јетре и плућа.
  • Витаминска терапија: витамински комплекси са микроелементима.
  • Исхрана деце са цистичном фиброзом треба да буде већа од старосне норме у смислу калоријског садржаја, садржаја витамина и микроелемената. Додељена је протеинској исхрани, а није ограничена на масти, али подложна константној употреби ензимских препарата.

Форецаст

Цистична фиброза је веома озбиљна болест, прогноза зависи од присуства или одсуства компликација и од времена појављивања клиничких симптома болести. Када се симптоми појаве код новорођенчета, прогноза је лошија. На исход такође утиче рана дијагноза болести и циљано лечење детета.

Прогноза у већој мери одређује тежину бронхопулмонарног синдрома. Код слојевања хроничне инфекције узроковане Псеудомонас аеругиноса, прогноза је лошија.

У прошлости, већина дјеце је умрла прије доби од једне године. Током протеклих 50 година, очекивано трајање живота пацијената са цистичном фиброзом се повећало. Смртност се смањила са 80% на 36%.


Превентион

Ако постоје случајеви цистичне фиброзе у породици, неопходно је саветовање и генетска дијагностика пре планиране трудноће.

Суммари фор парентс

Доступност генетског савјетовања прије развоја трудноће иГенетска дијагноза оба партнера вам омогућава да избегнете да имате дете са цистичном фиброзом.

Ако се горе наведени симптоми појаве код детета, потребно је консултовати лекара. Правовременом дијагнозом и правилним третманом можете ублажити стање детета, избегавати честе егзацербације и продужити му живот.


Кто доктор консультирует

Ако се болест открије пре или после рођења детета, неонатолог почиње да га лечи, а затим и педијатар. Проводи се редовни преглед пулмолога, гастроентеролога, ендокринолога, ОРЛ специјалиста. Родитељи се консултују са генетиком.