Цхореа Хунтингтон: каква је то болест, третман, прогноза

Хунтингтонова овдје (насљедна кореја) је једна од најтежих насљедних болести нервног система узрокована дегенерацијом екстрапирамидалних моторичких структура и мождане коре, која се манифестује комбинацијом кореје (неправилна, неправилна кретања), менталних поремећаја и прогресивне деменције (деменција). Болест се открива са истом учесталошћу код мушкараца и жена. Учесталост његове појаве је 3-7 случајева на 100 хиљада становника. Ова патологија се преноси аутосомално доминантно са великом вероватноћом манифестације оболелих гена. У породици у којој је један од родитеља болестан, рођење болесног дјетета настаје у 50% случајева.

  1. Узроци и механизми развоја
  2. Клиничке манифестације код одраслих
  3. Хунтингтонова кореја код деце
  4. Принципи дијагнозе
  5. Основе третмана
  6. Којим лекаром да се посаветује
  7. Заклучение
  8. Погледај популарне чланке

Узроци и механизми развоја

То је наследна болест. Ако један од родитеља пати од Хунтингтонове кореје, онда је ризик од развоја болесног дјетета 50%.

Болест се заснива на мутацији гена. Ген одговоран за развој наследне корее налази се на кратком краку хромозома 4. Његова функција у телу повезана је са кодирањем одређеног протеина, гентигтина, који је присутан у можданим ћелијама и учествује у одређенимфазама ћелијског циклуса.

Као резултат мутације у овом гену, број тринуклеотидних понављања - цитозин-аденин-гванин - повећава се (10–35 нормалних понављања, са корејом, број се повећава на 200). Штавише, што се више понавља, раније се болест манифестује и она је озбиљнија. Као резултат тога, гентигтин са модификованом структуром се синтетише у телу. Има абнормално дугу секвенцу остатака глутаминске киселине. Када се одцепи, формирају се фрагменти који су токсични за ћелије, чија активност узрокује њихову смрт. Поред тога, овај дефектни протеин је чврсто повезан са другим протеинским супстанцама, што доводи до њихове агрегације, а касније и до апоптозе (програмиране смрти) ћелија нервног система.

Клиничке манифестације код одраслих

Цхореа Хунтингтон се може манифестовати у било ком узрасту. Најчешће се деби болести јавља у узрасту од 20 до 60 година. Први симптоми могу бити заборава, неспретност, депресивно расположење. Како патолошки процес напредује, клиничка слика болести постаје светлија. Појављују се ови пацијенти:

  • хиперкинеза (насилни покрети изазвани хаотичним контракцијама мишића екстремитета, лица и торза, брзо замењујући једни друге и неправилног по фреквенцији и амплитуди) у облику антиквитета, гримасе, плесног хода;
  • поремећаји тонуса мишића;
  • нестабилност при ходању са честим падовима;
  • оштећење говора и гутање (учешћемишиће ждријела и гркљана);
  • окуломоторни поремећаји ( нистагмус );
  • споро размишљање;
  • губитак меморије;
  • ослабљена пажња;
  • апатија;
  • депресија (може довести до самоубиства);
  • жељу за самоизолацијом;
  • брзи темперамент;
  • делузије и халуцинације, итд.

Често, нарочито на почетку болести, пацијенти су стидљиви од хиперкинезе и покушавају да им дају изглед циљаних моторичких чинова. Њихов ход постаје спор и напет. Они покушавају да контролишу своје покрете. Али на крају не могу ништа да ураде. Болест стално напредује и збуњује их у колицима или кревету.

Поремећаји говора у почетним стадијима болести углавном су повезани са изговором звука, али се брзина и ритам говора постепено мењају, што чини комуникацију много тежом. Постепено, такве особе развијају деменцију. Међутим, његов степен је често претјеран због спорог размишљања и неразговјетног говора.

Укључивање фарингеалних мишића у патолошки процес одвија се у каснијим фазама кореје. Као посљедица тога, погоршање особе је нарушено, он је први гагс кад једе, а онда не може нормално јести уопће. Такође код ових пацијената поремећена је функција здјеличних органа (фекална и уринска инконтиненција). Након 10-17 година умиру од исцрпљености, дубоке деменције и повезаних болести.

Цхореа Хунтингтон при деца

У ретким случајевима (око 10%), Хунтингтонова кореја се манифестујеу детињству. За овај облик болести карактерише се тежи и бржи ток. У клиничкој слици не доминирају хиперкинеза, већ акинезија (немогућност добровољних покрета), конвулзије и стално повећање мишићног тонуса. Понекад у адолесценцији, болест дебитира са менталним поремећајима према типу психозе, синдром сличан схизофренији. Очекивани животни век таквих пацијената након дијагнозе не прелази 5-10 година.

Принципи дијагностике

На компјутерском или магнетном резонантном томограму мозга, откриће се подручја атрофије њене супстанце.

Код типичног тијека болести, његова дијагноза не узрокује много потешкоћа. Дијагноза узима у обзир клиничку слику, породичну историју (оптерећено наслеђе) и резултате додатних истраживачких метода.

У процесу испитивања, таквим особама може се одредити ЦТ или МРИ мозга како би се утврдила подручја атрофије мождане супстанце. Међутим, само молекуларна генетичка анализа, која детектује дефектни ген код пацијента, омогућава тачну потврду дијагнозе. У породицама са историјом ове патологије, пренатални скрининг могуће је идентификовати болести у фетусу.

Диференцијална дијагноза ове болести спроводи се са следећим патолошким стањима:

Основе третмана

Тренутно не постоје ефикасни третмани за ову патологију која би могла успорити напредовање болести и побољшати прогнозу. Њихова потрага се наставља.

Пацијентима који пате од Хунтингтон-ове хорее даје се симптоматско лечење како би се ублажило њихово стање. За сузбијање хиперкинезије и ублажавање емоционалних поремећаја, користите:

  • неуролептици (сулпирид, халоперидол);
  • бензодиазепини;
  • тетрабеназин.

За депресију, индицирани су амитриптилин или други антидепресиви.

У атипичним облицима болести са превладавањем акинезије и мишићне ригидности, прописани су антипаркинсонски лекови (леводопа, агонисти допамина).

У каснијим фазама, таквим људима је потребна стална брига.


Којиот доктор треба да се консултира

Када се појављују невољни покрети (крпељи, трзање мишића), морате контактирати неуролога. Коначна дијагноза се врши након молекуларно-генетичког прегледа и консултација медицинске генетике.

Заклучение

Упркос терапији, прогноза за ову патологију је увек неповољна. Правилна њега и третман могу ублажити стање таквих пацијената и смањити њихову патњу. Да би се спријечило ширење цхорее на људе који имају случајеве болести у породици и желе да добију бебу, препоручује се да се спроведе пренатална терапијадијагностика.

Медфилм он "Клинически полиморфизм Хунтингтонове кореје":

На једноставном језику о Хунтингтоновој кореи: