Таласемија: каква је болест, како се манифестује, шта треба лечити

Таласемија је група генетски детерминисаних болести које се карактеришу смањеном синтезом једног или више глобинских ланаца у молекулу хемоглобина. Ова болест је једна од најчешћих врста урођених абнормалности. То је чешће међу људима који живе на Медитерану, становницима Блиског и Средњег Истока, југоисточне Азије и међу Афроамериканцима. Случајеви болести забележени су у Русији на подручју Волге, међу Татарима и Башкирцима.

Садржај
  1. Типови таласемије
  2. Како се манифестује
  3. Дијагностика
  4. Како се поступа
  5. Превенција
  6. Којим лекаром да се посаветује
  7. Форецаст
  8. Погледај популарне чланке


Типови таласемије

У таласемији су пронађене црвене крвне ћелије неправилног облика и мале величине.

Нормално, иста количина α- и β-ланаца глобина се синтетише у људском телу. У овом случају, два α-ланца гена и један β-ланац гена од сваког родитеља су наслеђени. Код здраве особе њихова синтеза је уравнотежена. Када таласемија разбије овај процес - структура глобинских ланаца остаје нормална, али се њихов број мења. Заснива се на брисању или мутацији одговорних гена. Последице патолошке синтезе су:

  • агрегација вишка глобин ланаца и њихово везивање за еритроцитну мембрану, што узрокује оштећење ипрерана ћелијска смрт (хемолиза);
  • повећано уништавање еритроидних прогенитора у коштаној сржи (у тешким случајевима), као иу слезини и јетри;
  • анемија ;
  • компензаторна еритроидна хиперплазија коштане сржи;
  • формирање екстрамедуларних жаришта стварања крви.

Како се манифестује

Таласемију карактерише широк спектар патолошких промена - од суптилних поремећаја у структури црвених крвних зрнаца до најтежих животних опасности. Озбиљност клиничких симптома директно зависи од броја оштећених гена који кодирају синтезу глобинских ланаца. У том смислу, уобичајено је издвојити:
  • α-таласемија;
  • β-таласемија.

Са друге стране, α-таласемија може имати различит степен генетског дефекта и, сходно томе, другачију клиничку слику:

  • асимптоматска колица се развијају када се један од четири гена избрише;
  • када су два гена оштећена, јавља се блага анемија без знакова хемолизе;
  • делеција три гена који кодирају синтезу а-ланца узрокује хроничну хемолитичку анемију (хемоглобинопатија Х);
  • пораз свих четири гена је неспојив са животом и узрокује фетусну смрт фетуса или смрт дјетета одмах након рођења.

Са β-таласемијом као резултат мутацијске промене у функционалној активности гена, синтеза β-ланца је смањена или потпуно одсутна:

  • мали облик болести нема патолошких симптома;
  • средње - показује умјерену хемолитичку анемију;
  • велики - карактерише га озбиљан ток.
У другом случају, болест се открива од првих дана живота. Таква деца се слабо развијају физички, имају кратак раст и поремећаје у формирању скелета:
  • лобања торња;
  • спљоштени нос;
  • сломљени загриз;
  • сужавање палпебралних пукотина.
Уобичајени симптоми за све клинички изражене облике таласемије су:
  • хронична анемија, која је праћена растом и кашњењем у развоју;
  • карактеристично обојење коже (бледило, жутило, подручја хиперпигментације);
  • хиперплазија хематопоезе коштане сржи са формирањем жаришта еритропоезе изван коштане сржи (у слезини, јетри);
  • осјетљивост на фрактуре услијед ширења шупљина коштане сржи и стањивање кортикалних слојева костију;
  • деформација коштаног скелета углавном због промена облика и структуре равних костију;
  • присуство жаришта мијелоидне хематопоезе у меким ткивима, парвертебралним зонама са могућом компресијом кичмене мождине;
  • повећање јетре и слезина ;
  • синдром преоптерећења гвожђа и хемосидероза унутрашњих органа (срце, јетра);
  • знакови хроничне хемолизе (билирубински каменци у билијарном тракту).

Такви пацијенти имају повећан ризик од развоја:

Дијагностика

Дијагноза таласемије се заснива на клиничким и лабораторијским подацима. Са израженом клиничком сликом, он није у недоумици са доктором. У овом случају, у крви се утврђује:

  • анемија различите тежине;
  • микроцитоза еритроцита и анизоцитоза;
  • присуство циљних ћелија и еритроцита са базофилном пункцијом.

За коначно дијагностицирање:

  • други могући узроци анемије су искључени;
  • фракције хемоглобина се одређују електрофорезом;
  • откривене су мутације гена и тип наслеђивања молекуларним генетским методама.

Многи пацијенти са таласемијом требају редовне трансфузије крви.

Тактика управљања пацијентом зависи од:

  • тип таласемије;
  • озбиљност клиничких манифестација;
  • ниво хемоглобина у крви.

Пацијенти са малом таласемијом не требају посебан третман. Међутим, исправна дијагноза ће их спасити од погрешног лечења, често штетног по здравље.

Третман клинички значајне таласемије обухвата следеће активности:

  • корекција нивоа хемоглобина и еритроцита поновљеним трансфузијама крви (месечно, одржавање концентрације хемоглобина у распону од 90-100 г /л);
  • спречавање хемосидерозе унутрашњих органа - давање келатора гвожђа (Десферал, Екијат);
  • уклањање слезине (може се користити код деце старије од 6 година и одраслих са израженим хиперспленизмом и повећаном зависношћу од трансфузије);
  • трансплантација коштане сржи (изведена млађа од 16 година код пацијената са тешком анемијом);
  • хормонска надомјесна терапија (пол, тироидни хормони, соматотропин).

Превенција

    \ т
  • Генетско савјетовање се проводи како би се спријечио ризик од дјеце с таласемијом. Ово посебно важи за породице са одређеним степеном озбиљности ове патологије.
  • Тренутно, антенатална дијагностика употребом неинвазивних метода омогућава идентификацију већине таласемичних мутација.
  • Ако пацијент већ има таласемију, важно је да одмах почне са лечењем. То ће смањити ризик од развоја компликација и деформитета костију код детета.

Кто доктор консультирует

Хематолог посматра болеснике са таласемијом. По потреби, консултације постављају ендокринолог, кардиолог, неуролог, имунолог, као и медицинско генетско савјетовање.

Предицтион

Прогноза за ову патологију зависи од степена повреде синтезе глобинских ланаца и озбиљности болести. Мали облици болести имају повољну прогнозу. Код тешке таласемије, очекивано трајање живота и његов квалитет зависе од адекватности и правовремености спроведене терапије, као и од превенције хемосидерозе.

Међу узроцимапоготово треба нагласити компликације инфективне генезе и срчане хемосидерозе са тешким аритмијама.

Видео о таласемии в програму "Ливе ис греат!" С Елена Малисхева: