Сотос синдром: знакови, лијечење, прогноза

У медицинској литератури, Сотосов синдром је познат и као “церебрални гигантизам”. Одликује се високим растом у детињству, повећаном величином главе, различитим кранијалним и абнормалностима лица, као и оштећењем говора и интелигенције.

Ово је ретка патологија, а разлози због којих су дуго били непознати. Његове прве описе је средином 20. века направио амерички доктор Х.Ф. Сотос, чије име је повезано са именом синдрома. Пријављени су специфични клинички симптоми идентификовани у групи од 5 деце. Сви су имали убрзани соматски развој, не прогресивну менталну ретардацију и акромегалоидне црте лица. Од тада је пријављено само 120 случајева. Међу пацијентима доминирају младићи. Учесталост његове појаве је 1:10 000-50 000 новорођенчади.

Развој модерне медицине и истраживања у области молекуларне биологије и генетике омогућили су да се открију узроци и механизми развоја синдрома, али још нису развијене ефикасне методе лечења и превенције.


Зашто је тамо

Сотосов синдром је конгенитална патологија узрокована мутацијом гена

Стотос синдром се односи наброј конгениталних генетских обољења са аутосомно доминантним наслеђем, али се чешће јавља као резултат спонтаних мутација.

Ова патологија се може пренети на децу од родитеља, али се не манифестује код свих појединаца, што је повезано са слабом пенетрацијом патолошког гена и генетске хетерогености болести.

Медицинска наука идентификује 2 типа синдрома, иако се они не разликују клинички.

    Почетак синдрома типа 1 је последица мутације у гену НСД1 или хромозомске абнормалности у месту где се налази. Овај ген се налази на хромозому 5 и кодира протеин који утиче на активност андрогених рецептора и укључен је у регулацију нормалног раста и развоја. Други тип синдрома повезан је са мутацијама у НФИКС гену који се налази на кратком краку хромозома 19. Ово последње одређује активност протеина активатора фосфопротеина, који је укључен у регулацију транскрипције гена који интерагују са рецепторима естрогена.

У оба случаја, мутације у генима изазивају неисправност многих процеса у телу. Ово мења активност бројних регулаторних протеина и ензима, што доводи до поремећаја раста и развоја.

Како се манифестује

Знакови болести појављују се у детету чак иу периоду интраутериног развоја. Новорођенчад са Сотос синдромом одликује се великом масом и дужином тела, као и величином главе. У просеку, дужина тела при рођењу је 55 цм, а тежина - више од 3.900 гдеца пате жутица у неонаталном периоду. Фенотипски знаци могу варирати код различитих пацијената. Најчешће се откривају ова деца:

  • непропорционално велика лобања са конвексним фронталним делом и преплетеним храмовима;
  • долицхоцепхали;
  • ћелаве мрље у фронто-паријеталним подручјима;
  • антимонголоидни рез у оку;
  • увећане чељусти и шиљаста брада;
  • високо готичко небо;
  • грубе карактеристике;
  • макроглосија (велики језик);
  • хипертелоризам (повећање удаљености између орбита);
  • страбизам ;
  • велике руке и ноге.

Треба напоменути да су то најчешћи знакови синдрома. Међутим, код неке деце фенотип може бити неуобичајен, на пример, они могу имати монголоидну величину ока или прекомерни раст длаке на телу.

У првим годинама живота таква дјеца брзо расту и значајно се издвајају међу својим вршњацима. Антропометријски индикатори испред старосних норми. Код више од половине пацијената примећује се убрзани раст кости и повећање старости костију. На пример, величина главе бебе од 6 месеци може бити 18 месеци. Међутим, њихов моторички развој се касни. Касније почињу да држе главу, седе и ходају, што је повезано са ниским тонусом мишића. Из истог разлога, њихов сисални рефлекс може бити ослабљен, што узрокује проблеме са храњењем.

У будућности, деца имају следеће физичке карактеристике:

  • ниска телесна тежина;
  • издужени врат;
  • уски сандук;
  • повећана зглобна савитљивост;
  • велике руке и ноге;
  • понекад - кифосколиоза, флатфоот.

Неуропсихијски развој је још више одложен од моторичког развоја. Ова деца касно разговарају. Њихов говор је често неразумљив и састоји се од одвојених звукова, слогова, затим реплика. Могуће нарушавање фонације, муцање. Карактеристична манифестација синдрома је ментална ретардација. Међутим, смањење интелигенције може имати различит степен озбиљности (најчешће је то благо или умјерено смањење). Поред тога, развој синдрома може бити праћен:

  • повећана раздражљивост;
  • агресивност;
  • изолација;
  • фобије ;
  • тантрумс ;
  • конвулзије;
  • ослабљена координација покрета.
Често, ова деца ометају функционисање унутрашњих органа као резултат висцеромегалије и малформација (посебно абнормалности срца). Док дијете расте са Сотосовим синдромом, његов раст се успорава. Код одраслих особа не прелази границе нормале:
  • код мушкараца је 184,3 ± 6 цм;
  • за жене - 172.9 ± 5.7 цм.

Специфичности лица су изглађене и постају мање приметне. Иако привлачи пажњу избочене браде. Мишићни тон се нормализује. Побољшана говорна функција. Пубертет се може десити релативно рано, иако остаје унутар нормалног опсега.

Сваки пацијент има манифестацијусиндром изражен у различитим степенима. Неки од њих могу постићи нормалне показатеље интелектуалног и физичког развоја у одраслој доби. Међутим, већина пацијената има менталну ретардацију и поремећаје говора.

Дијагностика

Молекуларна генетичка дијагноза потврђује дијагнозу

Дијагноза синдрома се заснива на карактеристичним клиничким знаковима. Дијете јасно показује напредне стопе раста и заостајање у неуропсихичком развоју, а током испитивања се откривају типични фенотипски знаци. Да би се потврдила дијагноза додељује се додатни преглед, који обухвата:

  • радиографија руку и одређивање старости костију (испред календара за 2-4 године);
  • одређивање ендокриног статуса - тест крви на нивое хормона (сви индикатори су у границама нормале);
  • молекуларно генетичка дијагностика (идентификација мутација у генима - НСД1, НФИКС).
Следеће методе се могу користити за процену функционисања нервног система и идентификацију патолошких промена: Да би се искључили срчани дефекти, пацијентима се додељује ЕКГ и ехокардиографија.

Диференцијална дијагноза се спроводи са болестима у којима постоји висок раст и одложени неуропсихички развој:

  • Клинефелтеров синдром (мушкарци који имају карактеристичан КСКСИ генотип су болесни,непропорционално дуги удови, хипогонадизам и смањена интелигенција);
  • хомоцистинурија (поремећај метаболичке аминокиселине; дете има сублуксацију сочива, катаракту, глауком, деформитете екстремитета и груди, честу тромбозу);
  • ХУУ синдром (откривен је додатни И хромозом, абнормално понашање);
  • Бецквитх-Виедеманн-ов синдром (осим високог раста, пацијенти имају резове у ушним режњевима, пупчану кили, хипогликемијска стања).

Третман и прогноза

Етиопатогенетски третман синдрома није развијен. Пацијенти са Сотос синдромом су подложни посматрању и рехабилитацији. По потреби се спроводи симптоматска терапија. Његова сврха може бити дехидрација или заустављање напада, побољшање микроциркулације и трофизма у ткивима.

Мере рехабилитације су следеће:

  • часове са терапеутом говора;
  • психо-педагошка корекција;
  • радна рехабилитација;
  • физиотерапија и физиотерапија;
  • развијање вештина самопомоћи;
  • спречавање формирања стереотипних покрета и патолошке инсталације.
Прогноза за живот у Сотос синдрому је повољна. Очекивано трајање живота код ових пацијената не разликује се од просјека у популацији.

Којим лекаром да се консултује

Будући да су главни проблеми пацијената са Сотосовим синдромом повреда интелектуалног развоја, они су уочени од стране дјечјег психијатра и неуролога. Потребан третман за логопедакурсеви масаже, часови са специјалистом за физикалну терапију, генетичко саветовање и кардиолог.

Закладка

Проблем дијагнозе, лечења и рехабилитације пацијената са ретким болестима, укључујући Сотосов синдром, посебно је релевантан у нашем времену широм света. Њихови симптоми су прилично специфични, али с обзиром на ниску учесталост појаве, они се не откривају увијек на вријеме. Деца са тешким знаковима синдрома и урођених малформација, по правилу, одмах привлаче пажњу стручњака. Док особе које имају више истрошену клинику можда неће добити потребну помоћ дуго времена. Рехабилитација такве деце је веома важна, јер им омогућава да се прилагоде животу са болешћу, која је, нажалост, још увек неизлечива.

Информативни о Сотосовом синдрому (енглески):