Реклингхаузенова неурофиброматоза: симптоми, дијагноза и лечење

Реклингхаузенова неурофиброматоза (или Рецклингхаусен-ова болест) је наследна болест која се преноси аутосомно доминантним принципом и карактерише је стварање бенигних тумора нервног ткива, изазивајући различите типове кожних и коштаних промјена. Након тога, други органи такође могу бити укључени у патолошки процес.

Велике пигментне мрље које се појављују на кожи (више од 1,5 цм у пречнику) појављују се на кожи као најранији знак такве болести. Ова болест се јавља са једнаком учесталошћу код мушкараца и жена. По први пут, Реклингхаусен-ова неурофиброматоза се чешће дијагностицира код дјеце од 3 до 16 година.

Ова наследна болест се одликује израженом варијабилношћу симптома, оштећењем многих органа, прогресивним током и честим компликацијама, од којих неке могу довести до смрти пацијента. Такође, код Реклингхаусен-ове неурофиброматозе постоји повећан ризик од развоја малигних тумора. У овом чланку ћемо вам пружити информације о узроцима, врстама, симптомима, методама дијагнозе, лијечењу и прогнози ове прилично уобичајене болести, и помоћи ће вам да на вријеме подузмете потребне мјере за правовремено откривање и лијечење.

Садржај
  1. Разлози
  2. Облици неурофиброматозе Рецклингхаусен
  3. Симптоми
  4. Дијагностика
  5. Третман
  6. Прогноза
  7. Којим лекаром да се посаветује
  8. ВидПопуларни чланци


Разлози

Неурофиброматоза Рецклингхаусен развија се када ген НФ-1 мутира у седамнаестом к-кромосому. Научници сугеришу да је овај ген укључен у синтезу протеина неурофибромина, који сузбија раст тумора. Својим недовољним или одсутним појављује се дегенерација ћелија нервног ткива у тумор.

Болест је наследна аутосомно доминантно. Родитељ са овом патологијом има 50% шансе да има болесно дете. Понекад се Рецклингхаусен-ова болест развија са спонтаном мутацијом, која се већ јавља у генетском материјалу (јајне ћелије или ћелије сперме) родитеља који нису имали такву наследну патологију у роду.

Форми неурофиброматоз Реклингхаусен

У Рецклингхаусен-овој болести, неоплазме се могу развити из ткива централног или периферног нервног система. У зависности од тога, разликују се следећи главни облици ове болести:

  • периферни облик (или тип И Рецклингхаусен-ова болест): тумори се формирају само из периферног нервног ткива;
  • централни облик (или тип ИИ Рецклингхаусен-ове болести): неоплазме се формирају из ткива централног нервног система.

Периферни облик неурофиброматозе Рецклингхаусен је чешћи. Уочава се код једног детета од 4.000 беба. Централни облик неурофиброматозе јавља се много ређе и детектује се код једног детета од 50.000.

Постоје и варијације ових типова Рецклингхаусен-ове неурофиброматозе:

  • Тип ИИИ (мешовити) - карактерише га брзо прогресивне неоплазме централног нервног система, које се јављају у 20-30 година и праћене су присуством неурофиброма на длановима пацијента
  • Тип ИВ - разликује се од централног облика у присуству вишеструких неурофиброма код пацијента;
  • В тип (сегментни) - карактерише га унилатерална лезија у облику хиперпигментације и неурофиброма, која погађа један сегмент коже или његов део;
  • Тип ВИ - карактерише га присуство пигментних мрља и одсуство само неурофиброма;
  • Тип ВИИ - карактерише га касни деби болести и прати развој неурофиброма након 20 година.

Симптоми

Први симптоми Реклингхаусен-ове неурофиброматозе откривени су код новорођенчета или се појављују у првим годинама његовог живота. На кожи се одређују вишеструке мале пигментне мрље овалне. У већини случајева они имају жућкасто-смеђу боју ("кава са млеком"), али понекад има плаве, љубичасте или депигментисане мрље.

Хиперпигментација је чешће локализована у пазуховима или препонским наборима и на телу. Мање често се та места виде на врату, удовима или на лицу. Са годинама се њихов број повећава и постају велики у величини.

Након тога се на кожи пацијента појављују поткожни или кожни неурофибромиизбочине киле величине до неколико центиметара (понекад досежу гигантске величине и тежине до 2 кг). У већини случајева формирају се у другој деценији живота. Боја коже над њима или се не мења, или постаје смеђа или ружичасто-плавичаста. Тумори се често налазе на површини тела, али се могу формирати иу другим деловима тела. Када је палпација неурофиброма одређена њеном меканом (у ретким случајевима, густом) структуром. Када покушате притиснути тумор прстом, прст пада у празнину (феномен "звоно дугме").

Раст косе може се посматрати на врховима неких хиперпигментираних неурофиброма. Такви тумори се називају плексиформни фиброми. Имају масиван поглед на лобуларне или врећасте висеће туморе. У њима се сондирају закривљени нервни трупци.

Плексиформни фиброми могу бити лоцирани на површини коже (дуж живаца екстремитета и врата или кранијалних нерава) или параспинално, у медијастинуму иу ретроперитонеалном простору. Када се налазе у дубини тела на месту њиховог локализације, могу се појавити хиперпигментисана места, на површини којих расту косе. Плексиформни неурофиброми су чешће изложени малигној дегенерацији и трансформишу се у неурофибросаркоме.

Формирање неурофиброма је често праћено ослабљеном осетљивошћу. У областима њиховог образовања, пацијент може да осети:
  • свраб ;
  • пузање;
  • утрнулост;
  • пецкање;
  • болни осећаји.
Горе описани патолошки поремећаји могу се уочити у готово свим органима, али најчешће се налазе у ткивима нервног, ендокриног, коштаног система и органа вида.

У неким случајевима, Рецклингхаусенова болест је праћена другим промјенама коже. На кожи могу настати неуриноми, меланотична места на табанима и длановима, псеудоатрофна и плавичасто-плава места. Када се код деце јави јувенилни ксантогранулом, Реклингхаусен-ова неурофиброматоза је компликована због мијелоцитне леукемије.

Периферни облик Рецклингхаусен-ове болести прати развој вишеструких неурофиброма и неурома. Када се налазе на великим гранама нервних дебла, може доћи до повреде лимфне дренаже, која се манифестује у облику елефантијазе. У зависности од локације тумора код пацијента, запремина ноге, руке, језика или дела лица се може повећати.

Периферни облик ове болести често се комбинује са аномалијама скелетног система:

  • асиметрија лобање;
  • сколиоза;
  • расцјепни вертебрални лукови и други.

У 94% пацијената са периферним обликом Рецклингхаусен-ове болести, један или више Лисха нодула (бјелкасте мрље) су откривени на ирису. Такви тумори су пигментисани хамартоми ириса, а они се називају специфичним знаковима периферног облика неурофиброматозе Рецклингхаусен.

Централни облик болестиРеклингхаузену карактерише појава глиома и менингиома на кичменом корену или кранијалним живцима. У рјеђим случајевима, они су локализовани у лобањи или спиналном каналу. Симптоми овог облика болести зависе од локације тумора и степена њиховог раста.

Код пацијената са централним обликом Рецклингхаусен-а, могу се појавити сљедеће жалбе:
  • главобоље ;
  • неравнотеже;
  • губитак осетљивости;
  • промене говора;
  • симптоми лезија краниофацијалних нерава (косо лице, итд.).
У централном облику болести, пацијенти често имају неуроме слушних живаца који доводе до развоја билатералне глувоће. Код 1/5 пацијената откривена је лезија визуелног анализатора са неурофибромом очне мембране, која се манифестује егзофталмом, глаукомом и тумором оптичког нерва.

Неурофиброматоза Рецклингхаусен може бити праћена следећим патологијама:

  • рани пубертет;
  • гинекомастија ;
  • епилептички напади;
  • ментална ретардација.

Дијагностика

Ако се на телу појави велики број пигментних мрља, потребно је консултовати дерматолога. Након прегледа пацијента, лекар ће преписати пацијента генетичару, неурологу, окулисту, ортопеду и додатним прегледима костију, унутрашњих органа и органа вида и слуха. Дијагностички план може укључивати такве инструменталне технике:

  • ЦТ;
  • МРИ;
  • радиографија;
  • ултразвук унутрашњих органа;
  • аудиометрија;
  • електрокохлеографија;
  • импеданеметрија;
  • тест би Вебер ет ал.

Након прегледа, лекар може да дијагностикује "Неурофиброматозу типа И Реиблингхаусен типа И" на основу присуства два или више таквих знакова:

  1. Пигментне мрље од каве и млека у великим количинама (6 или више). Истовремено, њихове величине су више од 5 мм (до пубертета) или више од 15 мм (у пубертету).
  2. Мала пигментација која је слична пегама и локализована у пазуховима или препонским наборима.
  3. Присуство 2 или више неурофибромаили присуство једног плексиформног неурофиброма.
  4. Присуство два или више Лисха нодула.
  5. Детекција глиома оптичког нерва.
  6. Стањивање спољне љуске тубуларних костију или кршење структуре крила сфеноидне кости.
  7. Присуство Рецклингхаусен-ове болести у ужој породици.

Дијагноза "неурофиброматоза типа ИИ Рецклингхаусен" је постављена на основу једног од следећих знакова:

    \ т
  1. Плексиформни неурофибром или присуство два таква тумора: неурофиброма, глиома, менингиома.
  2. Унилатерална акустична неурома.
  3. Спинални или интракранијални тумор.

Ако је неопходно даље хируршко лечење, пацијенту се преписује консултација са неурохирургом.

Третман

До сада медицинари не познају радикалне методе лечењанеурофиброматосис реклингхаусен. Пацијентима се прописује симптоматска терапија, која укључује лијекове који промовирају нормализацију метаболичких процеса и смањују брзину станичне диобе.
Лидаза за ињекције

Следећи лекови могу бити укључени у шему лечења:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тиазон;
  • Лидаса;
  • АЕвит.
Таква терапија у неким случајевима дозвољава да се обустави прогресија Рецклингхаусен-ове болести и доводи до смањења неких неурофиброма. Наведени лекови се прописују у различитим комбинацијама, а њихов избор се одређује тежином клиничког случаја, старошћу и полом пацијента.

Хируршко лијечење усмјерено на уклањање тумора прописано је за значајне козметичке недостатке, локацију тумора у подручју трајне трауме, јак бол или улцерацију тумора и компресију виталних органа. Када се након интервенције изврши ексцизија једног од вишеструких чворова, може се уочити прогресија туморског процеса, уз повећање броја и величине других неоплазми. Након операције уклањања малигних тумора, који се примећују у 3-15% случајева, пацијенту се могу дати курсеви радиотерапије или хемотерапије.

Слушна помагала се могу користити за исправљање оштећења слуха у централном облику Рецклингхаусен-ове болести. Ину неким случајевима, пацијент се подвргава операцији да би излучио неурому слушног живца. Након таквих интервенција, слух пацијента се може обновити само са кохлеарном имплантацијом.


Прогноза неурофиброматозе Рецклингхаусен у великој мери зависи од облика болести и локације тумора. Ова болест се јавља хронично и карактерише је нервозан развој. Стање пацијента може се погоршати хормонским промјенама или након тешких обољења и повреда. У већини случајева повољнија прогноза је у периферној форми Рецклингхаусен-ове болести. Дегенерација тумора у малигне болести јавља се код 3-15% пацијената и значајно погоршава даљи развој болести и стање пацијента. Када се појаве први симптоми неурофиброматозе Реклингхаусен - вишеструке пигментне мрље - консултујте се са дерматологом. Рани третман у неким случајевима може да спречи брзо напредовање ове озбиљне болести и повећа пацијентове шансе да води више испуњен живот. Запамти ово и буди здрав!

Којим лекаром да се посаветује

Пошто је први симптом болести појава мрља на кожи, требало би да се консултујете са дерматологом. Након прегледа, овај стручњак ће моћи да посумња на Рецклингхаусен-ову болест и упути га генетичару, неурологу, окулисти, ортопеду, специјалисту за ОРЛ. Ако је потребно, неурохирург је укључен у третман.и хематолог.