Примарна имунодефицијенција код деце: фактори ризика, манифестације, како помоћи детету

Примарне имунодефицијенције - конгенитални поремећаји имуног система са дефектима у једној или више његових компоненти (ћелијска или хуморална, фагоцитоза, комплемент), који се заснивају на мутацијама гена. Ово стање доводи до поремећаја антигене хомеостазе организма и смањења његове способности да се брани од микроба.

Садржај
  1. Класификација
  2. Клиничке манифестације
  3. Принципи дијагнозе
  4. Како помоћи дјетету
  5. Којим лекаром да се посаветује
  6. Заклучение
  7. Погледај популарне чланке


Тренутно, медицинска наука познаје око 150 различитих варијанти примарних имунодефицијената. Њихова преваленција у популацији није прецизно утврђена. Према литератури, укупна учесталост насљедних облика имунодефицијенције је око 2: 1000. Међу њима:
  • Б-лимфоцитни дефекти су забележени у 50-75% случајева;
  • Дефекти Т-ћелија су рјеђи - у 5-10% случајева.

Класификација

Примарне имунодефицијенције се заснивају на мутацијама гена које одређују патолошке исприке одређене везе имунитета.

Према савременој класификацији, сви урођени дефекти имуног система подељени су у неколико група:

  1. Комбинована стања имунодефицијенције са недостатком Т и Б ћелијске везе (тешки имунолошки недостатак повезан са Кс хромозомом, недостатак молекулаглавни комплекс хистокомпатибилности, Оменна синдром).
  2. Генетски поремећаји имунске регулације (фамилијарни хемофагоцитички синдром, недостатак имунитета са хипопигментацијом, аутоимуни лимфопролиферативни синдром).
  3. Недостатак производње антитела (недостатак специфичних антитела, агамаглобулинемија са потпуним одсуством Б-ћелија, хипогамаглобулинемија са смањеним садржајем ових ћелија, селективни недостатак имуноглобулина А).
  4. Дефекти фагоцитног система (конгенитална неутропенија са тешким током, недостатак специфичних гранула, хронична грануломатозна болест).
  5. Недостатак система комплемента (наследни ангиоедем).
  6. Патологија урођене имуности (дефекти у ТЛР сигналном систему са и без ектодермалне дисплазије).
  7. Аутоинфламаторне болести (породична медитеранска грозница, хиперимуноглобулинемија Д и синдром периодичне грознице).
  8. Синдроми имунодефицијенције са јасно карактеристичним клиничким симптомима (Вискотт-Алдрицх синдром, Ди Георгие синдром, атаксија-телангиектазија, хипер-ИгЕ синдром).

Клинические манифестации

Сваки нозолошки облик имунодефицијенције има своје симптоме и карактеристике курса. Међутим, постоје заједничке карактеристике карактеристичне за све примарне имунодефицијенције:
  1. Манифестација патологије имуног система од раног узраста.
  2. Често понављајуће хроничне инфективне болести горњег респираторног тракта, респираторног тракта,дигестивни систем.
  3. Карактеристичне патогене ових болести су условно патогена флора, гљиве, протозое.
  4. Склоност генерализацији инфективног процеса и неосјетљивост на традиционалне методе лијечења.
  5. Одлагање раста и повећање тежине.
  6. Поремећаји пробавног система (хронична дијареја и поремећена апсорпција).
  7. Аутоимуни процеси (артритис, СЛЕ-лике синдроме, тироидитис ).
  8. Алергијске реакције, укључујући примену лекова и имуноглобулина.
  9. Неуобичајене реакције вакцинације.
  10. Тумори и лимфопролиферативне болести.
  11. Промена у тесту крви (анемија, смањење концентрације белих крвних зрнаца и тромбоцита).
  12. Комбинација са малформацијама (хипоплазија ћелијских елемената хрскавице и косе).

У складу са међународним препорукама, истакнути су знакови, чије присуство треба да упозори лекара у вези са примарном имунодефицијенцијом, што укључује:

  • чести отитис медиа и синуситис (6 или више пута годишње);
  • поновљена упала плућа (2 пута годишње и чешће);
  • вишеструко је патио од сепсе, менингитиса или остеомијелитиса;
  • недостатак масе код детета у односу на старосну норму и заостајање у расту;
  • гљивичне лезије коже и слузокоже код детета после једне године;
  • пустуларни осип на кожи и апсцесима унутрашњих органа;
  • лимфаденопатија и повећање јетре ;
  • честа употреба антибиотика за заустављање инфективних процеса;
  • доступностконгениталне имунодефицијенције код рођака и случајеви ране смрти дјеце од заразних болести.

Откривање најмање једног од ових знакова је индикација за дубинско испитивање имунолошког система дјетета.

Принципи дијагностике

Дијагноза примарне имунодефицијенције заснива се на клиничким манифестацијама и подацима из лабораторијских метода истраживања.

Ако се дете сумња на такву патологију, прописује се тест крви (ако је потребно, пункт коштане сржи) у циљу одређивања одређеног броја имуних параметара. Студија скрининга укључује квантитативно одређивање:

  • Т лимфоцити;
  • Б лимфоцити;
  • гранулоцити;
  • моноцити;
  • серумски имуноглобулини (ИгМ, ИгГ, ИгА, ИгЕ).

Додатно вредновано:

  • функционисање система комплемента;
  • фагоцитоза;
  • инфламаторни одговор.

Способност производње антитела може се испитати након имунизације или појединачне ревакцинације против дифтерије и тетануса. Код неимунизованих појединаца одређен је ниво природних антитела.

Оцењујући стање имуног система, треба обратити пажњу на неке карактеристике његовог функционисања:
  • постоји индивидуална варијабилност имуних параметара и њихове старосне карактеристике;
  • имуни систем је цјелина, гдје промјена једног од индикатора узрокује компензацијске реакције читавог низа других;
  • имунитетодговор има везу са циркадијанским (дневним) ритмом тимусне жлезде;
  • тежак рад имунитета у зимском периоду (максималне вредности индикатора Т- и Б-веза);
  • дневни ритам параметара имунитета (максимални број лимфоцита у крви је забиљежен у 24 сата, минимум - након буђења).

Ако је потребно, имунолог може прописати посебне студије:

  • одређивање нивоа одређених еритроцитних ензима (на пример, аденозин деаминаза);
  • концентрација α-фетопротеина;
  • испитивање хромозома, итд.

Како помоћи дјетету

Стврдњавање дјетета, имунизација према схеми договореној са педијатром, и придржавање хигијенских мјера помоћи ће спријечити развој инфективног процеса у тијелу дјетета са имунодефицијенцијом.

Лечење примарних имунодефицијената је сложен и дуготрајан процес чији је циљ обнављање дефекта имуног система и спречавање компликација. Главни напори у овој патологији су фокусирани на:

  • превенција инфекција (хигијенске мјере, стврдњавање, имунизација по посебној шеми);
  • заменска терапија са корекцијом идентификованих поремећаја (трансплантација коштане сржи, препарати имуноглобулина или ензима);
  • третман цитокинима (фактори стимулације колонија, интерлеукини, фактор некрозе тумора).

Посебно мјесто у лијечењу примарних имунодефицијенција заузима терапија заразних болести, у којојизабрати не само ефикасне лекове (антибактеријски, антифунгални, антивирусни), већ и изабрати шему њихове употребе, дозу и трајање излагања. У овом случају, постављање антибиотика треба бити оправдано с обзиром на осјетљивост микроорганизама. За профилактичке сврхе нису прописана антибактеријска средства због опасности развоја резистенције на лечење и гљивичних обољења.

За већину примарних имунодефицијената, трансплантација коштане сржи је третман избора.

Којим лекаром да се посаветује

Неопходно је имати лечење од стране имунолога, хематолога, као и консултације специјализованих стручњака:

  • ОРЛ лекар;
  • неуролог;
  • ортопед;
  • пулмолог;
  • гастроентеролог и други.

Заклучение

Лечење примарних имунодефицијената требало би да почне што је раније могуће. Правилно управљање пацијентима омогућава вам да постигнете добре резултате и побољшате прогнозу. Таква деца треба да буду под сталним медицинским надзором ради благовременог откривања заразних болести и корекције терапије. Лечење примарних имунодефицијенција је сложен, дуготрајан и скуп процес, тако да родитељи болесног дјетета требају бити спремни за то.

Специјалистички извештај о “Примарној имунодефицијенцији у педијатријској пракси”: