Порфирија: шта је то, симптоми

Порфирије се налазе у већој мери међу становницима северне Европе - 7–12 случајева на 100 хиљада становника. Носилац гена ове болести је 1 особа на 1000. Стручњаци примећују да мушкарци чешће пате од порфирије него жене.

У овом чланку ћемо вас упознати са врстама порфирије, њиховим симптомима и опћим принципима лијечења ових болести. Помоћу ових информација можете се конзултирати са лекаром на време да бисте лечили и спречили развој тешких компликација.

Садржај
  1. Шта су порфирија и порфирини?
  2. Симптоми и сорте
  3. Порфирија касне коже (или уро-пропрофија)
  4. Конгенитална еритропоетска порфирија
  5. Еритхропоиетиц протопорпхириа
  6. Еритхропоиетиц цопропорпхириа
  7. Акутна интермитентна порфирија
  8. Наследна копропорфија
  9. Вариегатед порпхириа
  10. Третман
  11. Који доктор треба да контактирам?
  12. Погледај популарне чланке


Шта су порфирија и порфирини?

Термин "порфирија" обједињује групу болести (скоро све су насљедне), које су праћене кршењем синтезе порфирина који су укључени у стварање хемоглобина. Ова патологија доводи до појаве дерматозе, хемолитичких криза, неуропсихијатријских и гастроинтестиналних поремећаја.

Порфирини су органска једињењакоји представљају црвене кристале. Углавном их синтетише коштана срж и јетра. Боја ових тетрапирол једињења је последица двоструке везе у прстену метилних и пирол група.

Порфирини су укључени у формирање хема - супстанце која формира хемоглобин, преноси кисеоник и даје крваво црвену боју. Осам ензима учествује у процесу његовог формирања, а ако је један од њих одсутан, хеме се може акумулирати у ткивима организма.

Претјеране количине порфирина узрокују повећану фотосензитивност. Под утицајем сунчеве светлости или других извора ултраљубичастих еритроцита дезинтеграција, а порфирини изазивају вазоспазам, што узрокује бројне симптоме порфирије (бол у трбуху, недовољно урина и констипације).

У већини случајева, порфирије су узроковане мутацијама гена које су наслеђене на аутосомно доминантан начин. А еритропоетска порфирија (или Гунтхер-ова болест) је наслеђена на други начин на аутосомно рецесивни начин.

Следећи фактори могу изазвати погоршање ових болести:

  • пушење;
  • алкохолизам;
  • лекови (неки антибиотици, антиинфламаторни нестероидни лекови, сулфонамиди, барбитурати, итд.);
  • вирусне или бактеријске инфекције;
  • хормонални поремећаји код жена (током прве менструације или трудноће);
  • ултраљубичасто зрачење.

Симптоми ивариетиес

У већини случајева порфирије се погоршавају или се почињу манифестовати први пут у љетним или прољетним мјесецима, јер се у тим временима у години повећава соларна активност, узрокујући преосјетљивост на ултраљубичасте зраке.

Порфирија касне коже (или уро-пропрофија)

Порфирија касне коже је најчешћи облик јетрене порфирије. Ова болест је чешћа код одраслих - становника градова са развијеном хемијском индустријом, а њен наследни фактор још није успостављен. По правилу, први симптоми почињу да се манифестују након 30 година. Међу становницима Русије, ова болест је често изазвана хроничним алкохолизмом.

На кожи пацијента појављују се актински или трауматски пликови и повећава се ниво уропорфирина у урину и копропорфирина у фецесу. Поред тога, постоје различити поремећаји у функционисању јетре и могу се уочити њене органске лезије.

Манифестације дерматоза су уочене на отвореним деловима тела које долазе у контакт са ултраљубичастим зрацима. Пацијент може развити пигментацију, пликове и повећану осјетљивост коже на механички стрес. Осипи у облику мјехурића имају округли или овални облик, достижу промјер 15-20 цм и испуњени су серозним или жућкастим ексудатом. Обично нису склони спајању, а око њих на кожи постоје знаци упалне реакције (отицање, црвенило, бол).

Послеповршинске ранице и ерозија појављују се брзо након отварања мјехурића. А са касном порфиријом код 1/3 пацијената, постоји позитиван симптом Николског - одвајање епидермиса под механичким деловањем.

Након 10-15 дана, на месту улкуса и ерозија појављују се хиперпигментација и промене ружичасто-плаве боје. Поред ових симптома, могу се појавити и јегуље налик на милијацију (белине, просјанка).

Пигментација на месту чирева и ерозија може бити црвенкасто браон, прљаво сива или бронзана. Понекад постоји хипопигментација на телу пацијената као и витилиго или ахромна места.

У лаким микротраумама (на пример, при брисању руку ручником и сл.) Код неких пацијената може доћи до ерозије или ексорзије. Порфирија има брзи раст трепавица и обрва. Оне постају тамније у боји. А када се ремисија болест, сви ови симптоми назадују.

Са дугим током болести, микилике налик милиуму појављују се на рукама или на горњем делу руку. Њихов пречник може достићи 2-3 цм, распоређене су у групе и имају беличасту боју. На ноктима се појављују подручја хиперкератозе, деформације и разарања, што доводи до потпуног губитка ноктију.

Порфирија касне коже може се појавити у два облика:

  • једноставни (или бенигни) - мјехурићи који се појављују у љетним мјесецима брзо нестају, кожа под њима лијечи, рецидиви болести јављају се само једном годишње, а изглед пацијента се тешко мијења;
  • дистрофични - пликови и други симптоми настављају да се манифестују до јесени или почетка зиме, а ожиљци и цисте у облику милијума појављују се на месту ерозија и чирева, нокти испадају, а лезије коже се често инфицирају.
У 8-9% случајева касне кожне порфирије, симптоми дерматозе могу се јавити у атипичним облицима:
  • сличан склеродерми;
  • склероцилитис;
  • сцлеролицхиноид;
  • инфилтрат плака;
  • порфирија типа лупус еритематозус;
  • порфирију типа цхеилитис.
Касна порфирија коже прати не само манифестација дерматозе, већ и различите промене у кардиоваскуларном, нервном систему и унутрашњим органима. Код пацијената се јављају следећи симптоми и болести:
  • бол у срцу;
  • повећан број откуцаја срца;
  • хипер или хипотензија;
  • главобоље;
  • бол у левој страни;
  • дилатација крвних судова у очима;
  • коњуктивитис ;
  • пигментација оптичког нерва и склере;
  • пликови на рожњачи;
  • дистрофичне промјене ока;
  • прецирросис и цироза јетре.

Конгенитална еритропоетска порфирија

Урођена порфирија се манифестује већ у неонаталном периоду.

Ова урођена форма порфирије је уочена код сестара и браће исте генерације (родитељи немају симптоме болести). Преноси се аутосомално рецесивно.

Конгенитална еритропоетска порфирија може се јавити код новорођенчади. Дете има уринцрвена и знакови повећане осјетљивости на ултраљубичасте зраке. Након неколико месеци, на кожи се формирају пликови који излажу ерозију и чиреве. Након прописивања антибиотика, кожне лезије су ожиљке, а склероза остаје на телу. Понекад дете потпуно изгуби вид, коса, нокти и контрактуре зглобова. Пацијент повећава величину слезине.

У лабораторијским тестовима откривена су таква кршења:

  • повећање слободног билирубина;
  • хемолитичка анемија са знаковима интрацелуларне хемолизе;
  • ретикулоцитоза;
  • ширење еритро-нормобластичног изданка у коштаној сржи;
  • скраћивање животног века црвених крвних зрнаца;
  • повишени нивои копропорфирина и уропорфирина.
Конгенитална еритропоетска порфирија доводи до инвалидности и смрти у раном детињству.

Еритхропоиетиц Протопорпхириа

Ова конгенитална форма порфирије се развија у детињству и наслеђује се према аутосомно доминантном принципу. Осетљивост детета на ултраљубичасте зраке се повећава, али болест није тако тешка као еритропоетска уропорфија. На телу детета у већини случајева не остају ожиљци.

У лабораторијским тестовима, таква кршења су идентификована:

  • повишени нивои протопорфирина у плазми и, понекад, у еритроцитима;
  • нивои копропорфирина и уропорфирина су нормални (у већини случајева);
  • знакови хемолитичке анемије (у ретким случајевима).

Еритхропоиетиц Цопропорпхириа

Ова урођена форма порфирије је изузетно ретка. Наслеђује се према аутосомно доминантном принципу и по својим симптомима је сличан еритропоетичној протопорфирији. Преосетљивост на ултраљубичасте зраке у овом облику је блага, а дебитант болести може се покренути употребом барбитурата.

У лабораторијским тестовима откривена су таква кршења:

  • повишени ниво копропорфирина (30-80 пута већи од нормалног);
  • Велика количина копропорфирина у урину и измету.

Акутна интермитентна порфирија

Овај облик јетрене порфирије је наслеђен аутосомно доминантан и манифестује се тешким неуролошким поремећајима. Болест се јавља као периоди ремисије и погоршања и може довести до смрти пацијента. Често егзацербације могу бити изазване узимањем сулфонамида, барбитурата, дипирена или трудноће. Главни симптоми болести су следећи:
  • бол у трбуху са различитом локализацијом;
  • пражњење ружичастог урина;
  • артеријска хипертензија ;
  • парестезије;
  • полинеуритис;
  • психоза;
  • кахексију;
  • кома.
Смрт пацијента може бити узрокована парализом респираторних органа, комом или исцрпљењем. Рођаци пацијената могу имати знакове болести у лабораторијским тестовима, али вањске манифестације болестипотпуно одсутан.

Акутна интермитентна порфирија праћена је таквим поремећајима у индикаторима лабораторијског истраживања:

  • повећање нивоа копропорфирина ИИИ и уропорфирина И и ИИ у урину;
  • порфобилиноген у урину (током егзацербације);
  • повишена хепатична синтетаза и делта аминолевулинска киселина.

Наследна копропорфиа

Овај облик порфирије јетре је наслеђен аутосомно доминантним начином и често је асимптоматски (латентан). По својим карактеристикама подсећа на акутну интермитентну порфирију.

У индексима лабораторијских тестова откривена су следећа кршења:

  • повишени ниво копропорфирина у урину и фецесу;
  • повишени нивои јетрене синтетазе и делта-аминолевулинске киселине.

Первиј порфирија

Овај облик порфирије јетре је наслеђен аутосомно доминантним начином. Поред манифестација дерматозе, абдоминалног бола и поремећаја у функционисању нервног система, пацијент има менталне поремећаје. Сви ови симптоми се можда не појављују истовремено.

У смислу лабораторијских тестова, откривена су следећа кршења:

    \ т
  • оштар пораст нивоа копропорфирина у фецесу;
  • присуство порфобилиногена, Кс-порфирина и аминолевулина у урину.

Иако модерна медицина нема методе терапије које би могле зауставити патогенетски процеспорпхириас. Сви пацијенти са овом болешћу треба да буду под сталним диспанзерским опсервацијама и да се подвргну профилактичким третманима лековима који смањују осетљивост коже. Осим тога, забрањено им је конзумирање алкохолних пића и одређених лијекова који могу узроковати погоршање болести. Следећи лекови се користе за смањење осетљивости коже:
  • антималарије: Хингамин, Делагил, Хлорокин, Резокин;
  • витамини Б12 и Б6 (ињекцијом);
  • Метионин;
  • никотинска киселина;
  • Решења анилинских боја за локално лечење.
Код тешке порфирије, пацијенту се даје преднизон, витамини Б, калцијум хлорид и витамин Ц. Ако лечење леком остаје неефикасно, препоручује се спровођење сесија ове технике гравитационе крвне хирургије, као замена плазме са заменом уклоњене плазме. раствор донора, раствор полиглукина или албумин.

Креме за сунчање се користе за заштиту коже од излагања сунцу. Треба да се користи током целог периода соларне активности.

Којим доктором да се обратим?

Ако се појаве знаци порфирије, пацијенту је потребна консултација са дерматологом и генетиком. За дијагностицирање болести и процјену здравственог стања тијеком лијечења прописани су лабораторијски тестови и друге методе испитивања како би се утврдиле повреде у раду.унутрашњи органи: ултразвук јетре, ЕКГ, Ецхо-КГ, итд.

Прва емисија, програм “Зивимо здраво” са Еленом Малисевом, под насловом “О медицини”, тема Порфирија (од 31:23 мин.):