Нанизам хипофизе (патуљастост): узроци и симптоми

Наноизам хипофизе је патолошко стање које се манифестује као кашњење у расту и физичком развоју код дјеце због недостатка соматотропног хормона у организму. Ово је ретка болест која је чешћа код дечака. Раст код такве деце је 120-130 цм.

Разлози

Нисма хипофизе се развија због недостатка соматотропног хормона у организму.

Хормон раста, или соматотропин, стимулише раст кости у дужини, повећање величине и диференцијације унутрашњих органа и развој мишићног ткива. Његово деловање се врши синтезом фактора раста сличних инсулину.

Недостатак соматотропног хормона у телу у једном случају може бити изолован, у другом - у комбинацији са недостатком тропских хормона у хипопитуитаризму.

Узроци анксиозности хипофизе не могу увек бити идентификовани. Ова варијанта болести се сматра идиопатском и јавља се у већини случајева. Међутим, са побољшањем дијагностичких метода и њиховим увођењем у клиничку праксу, смањује се удио идиопатског недостатка соматотропног хормона, а учесталост органских узрока овогдржаве се према томе повећавају. Оне укључују:

  • конгениталне развојне абнормалности (мутације гена одговорног за синтезу хормона раста, интраутерини поремећај хипофизе);
  • повреде главе ;
  • тумори хипофизе ;
  • неуроинфекције ;
  • недовољно стимулативно дејство хипоталамуса;
  • патологија ткивних рецептора и њихова отпорност на деловање соматотропина.

Клинична слика

Карактеристичне манифестације дварфизма хипофизне генезе су:
  • оштро заостајање детета у стопама раста у односу на пропорционалну структуру тела;
  • стопу сазревања костију;
  • неразвијеност лобање лица (мале црте лица са носним носом);
  • стањивање косе;
  • високи тон гласа;
  • прекомјерна тежина (може бити одсутна код дјеце са раним почетком болести);
  • одложени пубертет (секундарне сполне карактеристике код детета појављују се када његова коштана доб досегне пубертет).
Код хипопитуитаризма, симптоми губитка других тропских функција хипофизе повезују знакове болести.
    Често ова дјеца имају секундарни хипотироидизам. Међутим, она није увек клинички детектована, у неким случајевима, ова патологија се открива тек након провокативних тестова или крвних тестова за ниво тиротропина и тироидних хормона. Већина пацијената са недостатком соматотропина иманедостатак гонадотропина.

Ако, поред заосталог раста, дете има притужбе на главобољу, смањен вид, онда треба искључити органску интракранијалну патологију (тумор).

Клинична дијагностика

Дијагностички алгоритам за сумњиви наноизам хипофизе укључује неколико фаза. Прво се анализирају притужбе пацијента и анамнестички подаци. Истовремено обратите пажњу на следеће:

  1. Присуство заостајања у расту и време његовог појављивања (деца са недостатком хормона раста карактеришу постнатално успоравање раста; са конгениталним недостатком соматотропина, знакови анксиозности појављују се у првим мјесецима након рођења; касније се дебатирају соматотропин дефициенци).
  2. Перинатална патологија (траума у ​​порођају, продужени боравак главе фетуса у родном каналу, наметање пинцета).
  3. Насљедност (случајеви успоравања раста и развоја у породици).
  4. Хипогликемија (често праћена недостатком соматотропина).
  5. Присуство хроничних болести које доприносе заостајању раста (потхрањеност, ренална или срчана инсуфицијенција, итд.).

Током прегледа, лекар не само да испитује дете, већ и мери његову висину. До 2 године старости, мери се у лежећем положају, а касније - уз помоћ стадиометара, који су фиксирани на чврсту вертикалну површину. За свако дете, специјалиста води криву раста на табели процената. Такође процијењена брзинапропорције раста и тела. Ово последње је веома важно, јер процена пропорционалности скелета омогућава да се искључе разне скелетне дисплазије.

Како би се ријешио проблем нормалног или патолошког процеса раста дјетета како би се избјегли дијагностички проблеми на самом почетку истраживања, предвиђени коначни раст пацијента рачуна се узимајући у обзир раст родитеља.

Методе лабораторијских и инструменталних истраживања

Да би се потврдила дијагноза соматотропне инсуфицијенције, омогућава се одређивање нивоа соматотропног хормона у крви. Штавише, једна студија нема практичну вредност због епизодне природе секреције хормона. Стога, у ту сврху користе и друге дијагностичке методе. Најчешћи међу њима су провокативни тестови, који се заснивају на способности одређених супстанци да стимулишу ослобађање хормона раста. За то се могу користити инсулин, клонидин, аргинин, Л-ДОПА итд. Сви тестови се изводе на празан стомак у присуству лекара. Неки од њих имају одређене потешкоће о којима живимо.

  1. Инсулински тест треба спровести опрезно. Његова суштина је да смањи гликемију за 50% од почетног нивоа. Први знаци хипогликемије појављују се у 20-30. Минути теста. То су поспаност, општа слабост, знојење, глад. Ако се стање пацијента брзо погорша, узорак се зауставља и 40% раствор глукозе се убризгава интравенски.
  2. Тест са клонидином доводи до смањењакрвни притисак и јака поспаност захтева пажљиво праћење детета. У случају наглог пада крвног притиска, кофеин се убризгава субкутано у старосну норму.
  3. Л-ДОПА тест је често компликован мучнином и повраћањем услед стимулације осетљивог централног нервног система на лек. Након завршетка теста, непријатни симптоми нестају сами или након увођења антагониста допаминских рецептора.

Ако пацијент треба истовремено да процени неколико функција хипофизе, онда се препоручује примена комбинованих тестова са ослобађањем хормона.

Ако је, на основу стимулације током ослобађања соматотропина, његова концентрација мања од 7 нг /мл, онда је дијагноза соматотропне инсуфицијенције валидна.

Последњих година један број аутора предлаже да се истражи излучивање соматотропина у урину. Метод је безбедан и безболан за дете, омогућава вам да поновите процедуру неограничен број пута.

Корисне информације за дијагнозу недостатка хормона раста обезбеђују се одређивањем фактора раста сличних инсулину у серуму.

Радиолошки знаци нанизма хипофизе су:

  • значајно кашњење старости костију од хронолошког (одређено радиографијом руке);
  • промјене у подручју турског седла (смањење његове величине, стањивање зидова, жаришта калцификације).

Ако се сумња на интракранијалну патологију, сви пацијенти би требалиизврши израчунати или магнетну резонанцу. Вјерује се да би ова истраживања требала бити проведена на дјеци с негативним одговором соматотропина на стимулацију, ако је узрок патуљастости и даље непознат. Препоручује се да се МРИ препише пре почетка третмана како би се елиминисао волуметријски процес.

Заменска терапија препаратима соматотропина је основа за лечење хипофизе.

Сви пацијенти са хипофизним гнијезда требају замјенску терапију хормоном раста. У ту сврху користе се рекомбинантни препарати соматотропина који су прошли клиничко испитивање.

Разлог за почетак таквог третмана је клинички и лабораторијски потврђен недостатак соматропина. Трајање терапије се одређује појединачно. Он се поништава након затварања зона раста или постизања довољне дужине тела.

Треба напоменути да се препарати хормона раста не могу користити код свих пацијената. Његов увод је контраиндикован:
  • у присуству тумора у телу;
  • затворене зоне раста;
  • дијабетес.
Резултати терапије хормонима раста зависе од многих фактора:
  • старост;
  • дозирање лека;
  • начин његовог увођења;
  • опште стање пацијента.
Његова ефикасност је приметнија код мале деце са великим дефицитом соматотропног хормона и наглашеним одлагањем сазревања костију. Највиша брзинаРаст је забиљежен у првој години након почетка третмана, може достићи 8-13 цм, ау наредним годинама се успорава и износи око 5-6 цм годишње.

У току лечења, не само да је примећен пораст раста, већ и промене у соматском статусу пацијената:

  • повећава мишићну снагу;
  • побољшава се срчани излаз;
  • нормална минерализација костију;
  • повећава виталност.
Код деце са хипопитуитаризмом, неопходно је додатно лечење сексуалним хормонима, глукокортикоидима и Л-тироксином.

Којим лекаром да се посаветује

Када је дете закржљало, потребно је консултовати дечјег ендокринолога. Поред тога, именује се консултација неуролога и офталмолога, ако је потребно - неурохирурга.

Заклучение

Правовремена дијагностика и лијечење нанизма хипофизе омогућава постизање добрих резултата. У већини случајева, са раним и редовним третманом, могуће је остварити програмирана ограничења раста код дјетета, што значајно побољшава његов квалитет живота у будућности.