Мукополисахаридоза типа 2 (Хунтер синдром): карактеристике курса, методе лечења

Мукополисахаридоза обједињује групу насљедних болести, које се заснивају на кршењу размјене мукополисахарида, које осигуравају нормално функционирање везивног ткива. Медицинска литература описује око 14 врста ове патологије.

Мукополисахаридоза типа 2 се зове Хунтер синдром. Ова болест је повезана са Кс хромозомом са рецесивним начином наслеђивања. По правилу, Хунтер синдром се детектује код дечака. У изолованим случајевима, могу постојати случајеви болести код девојчица због инактивације здравог Кс хромозома.

Садржај
  1. Разлози
  2. Карактеристике тока
  3. Принципи дијагностике и лечења
  4. Којим лекаром да се посаветује
  5. Заклучение
  6. Погледај популарне чланке


Узроци

Хидроцефалус се налази код деце која пате од ове болести

Мутација у структурном гену лизосомалног ензима (идуронат-2-сулфатаза), која је укључена у синтезу мукополисахариди. Модерна медицина познаје око 300 врста мутација овог гена, од којих је већина јединствена. То могу бити мале или велике делеције, прерасподела гена, итд. Такве мутације доводе до промене у структури или нарушавању функционалне способности ензима и акумулације одређених класа мукополисахарида у лизосомима. И то се дешава свуда:

  • у хрскавици;
  • тетиве;
  • периост;
  • пловила;
  • нервно ткиво;
  • јетра и слезина.

Карактеристике струје

Клиничке манифестације мукопополисахаридозе типа 2 су различите. Истовремено, тежина патолошких симптома може варирати. У клиничкој пракси конвенционално се разликују два облика болести - благе и тешке, иако фенотипови постоје много више.

Тешки синдром дебутира у доби од 1-3 године. Њен ток сличи мукополисахаридози типа 1, али болест напредује спорије и њени симптоми су мање изражени. Ови пацијенти идентификују:

  • промену структуре лица лица лобање и торза према типу гаргоилизма;
  • успоравање раста;
  • вишеструка коштана дисостоза;
  • крутост зглоба;
  • ментална ретардација;
  • храпавост и задебљање коже;
  • прекомерни раст косе;
  • присуство глатких, без длаке и сличних морских облутака коже у интерскапуларној регији, на бочним површинама груди, врату;
  • знаци хидроцефалуса;
  • губитак слуха;
  • хронична дијареја ;
  • срчана патологија и други.

Треба напоменути да у случају мукополисахаридозе типа 2 не долази до замућења рожњаче.

Термин "гаргоилизам" описује појаву пацијената са мукополисахаридозом. Она је изведена из имена фигура приказаних у катедрали Нотре Даме у Француској. Типичне манифестације су:

  • грубе карактеристике;
  • надвишено чело;
  • дебеле усне и језик;
  • потопљени мост;
  • широк нос са великим носницама;
  • хипертелоризам ока (широко размакнуте очи);
  • ниско лоциране уши;
  • ретки зуби;
  • кратки раст;
  • непропорционална структура скелета (кратак торзо и врат);
  • деформитети костију (лобања, грудна кост, кичма);
  • велики трбух и други.
Благи облик Хунтеровог синдрома манифестује се нешто касније - у доби од 3-8 година, а понекад и 10-15 година. Таква деца имају нормалну интелигенцију. Главни знаци болести су:
  • опструкција горњег респираторног тракта;
  • дефекти срца;
  • ограничена покретљивост у зглобовима;
  • оштећење слуха.
Ако се у случају тешке мукопополисахаридозе смрт догоди у другој деценији живота као резултат неуролошких компликација, док у благом облику, очекивани животни век варира у великој мери и зависи од озбиљности оштећења унутрашњих органа. Најчешћи узрок смрти код таквих пацијената је неуспјех циркулације.

Принципи дијагностике и лечења

Потврђује дијагнозу биохемијске анализе урина - одређивање нивоа гликозаминогликана у њему

Доктор може да посумња на Хунтер синдром тако што ће детаљно испитати пацијентове притужбе, историју болести и проценити његов изглед.

Дијагноза је потврђена биохемијском студијом уз одређивање нивоа гликозаминогликана који се излучују урином. Ако је овај ниво висок, ондаСледећи корак је процена активности идуронат-2-сулфатазе садржане у леукоцитима или кожним фибробластима.

У сложеним случајевима може се извршити ДНК анализа. Међутим, ова процедура је превише тешка и дуга, па се ријетко користи.

У породицама са високим ризиком од ове патологије, препоручује се спровођење пренаталне дијагностике уз одређивање активности лизосомског ензима у амнионској течности или хорионским ресицама у раним фазама феталног развоја.

Диференцијална дијагноза у Хунтеровом синдрому се изводи са другим болестима лизосомалног складиштења. Тактика лијечења пацијената зависи од тежине синдрома и оштећења унутрашњих органа. У већини случајева, лечење је симптоматско. Код тешких облика болести, таквим пацијентима се може прописати идурсулфаза. Употреба овог лека је ограничена због високе цене и потребе за честом администрацијом (недељно).

Којим лекаром да се консултира

Деца са Хунтеровим синдромом се прате у великим специјализованим медицинским центрима; по месту становања лече се под надзором педијатра. Поред тога, заказане су консултације за кардиолога, неуролога, гастроентеролога, специјалисте за слушна помагала, логопеда и специјалисте за физиотерапију.

Заклучение

Хунтер синдром је озбиљна болест која смањује квалитет живота пацијената и често доводи до смрти. Авераге дуратионЖивот таквих пацијената је око 30 година. Ефикасне и приступачне методе лечења ове болести тренутно не постоје. Стога се посебна пажња посвећује питањима превенције и пренаталне дијагностике.

Видео водичи за Хунтер Синдроме: