Могућности савремене генетске дијагностике

Испитујући о узроку болести, често можете прочитати фразу о насљедној предиспозицији. Поред тога, бројне болести спадају у категорију насљедне, која се преноси с генерације на генерацију. Који је разлог ове предиспозиције за болест, преношење насљедних болести, и да ли је могуће унапријед знати која је опасност од њихове појаве код дјетета?

Садржај
  1. Генетска анализа
  2. Медицинска генетска консултација
  3. Дијагностичке методе за прирођену патологију, наследне болести
  4. ултразвук
  5. Цитогенетичке студије
  6. Биохемијске анализе
  7. Молекуларне генетичке студије
  8. ДОТ тест
  9. Пренатални тест за утврђивање пола дјетета
  10. Резиме за родитеље
  11. Којим лекаром да се посаветује
  12. Погледај популарне чланке

Насљедна стања су болести узроковане мутацијама гена или кромосомске абнормалности (промјене у броју или структури кромосома) које се преносе од родитеља до потомства.

Генетска анализа

Ген је мали фрагмент ДНК (основа хромозома) који садржи одређене информације о здрављу. Генетски сет наслеђен од детета од родитеља одређује стање његовог здравља. Дакле, не само карактеристике изгледа и карактера, већ ипренета са оца и мајке, али и склоност ка болести.

Генетска анализа је низ метода којима се проучавају наследна својства организма, проучавају се подударности појединих особина са специфичним генима. Чак и безначајне карактеристике гена објашњавају јединственост сваке особе.

Разлог за разлике у генима и промене у њиховим својствима може бити повезан са тачкастом мутацијом - заменом одређених аминокиселина у молекули ДНК. У неким случајевима, такве мутације неизбежно доводе до развоја генске болести која се манифестује од рођења. Мутације се не могу само наслеђивати, већ се јављају и спонтано. Постоје 3 врсте наследних болести:
  • моногена (повезана са једном мутацијом гена): хемофилија, неуросензорни губитак слуха, поремећаји метаболизма, итд.
  • Полигено, или мултифакторијално, када мутација утиче на неколико гена. Наслеђивање је сложеније у облику предиспозиције за болест, када се болест јавља под одређеним условима. Овај тип болести укључује шизофренију, епилепсију, рак итд.
  • Хромозомске аберације (болести повезане са променама у структури или броју хромозома): Схересхевски-Турнер-ов синдром, Довнов синдром, итд.

Једна група патологија наслеђује се према доминантном типу, када болесни родитељ обавезно преноси модификовани ген на дијете.

Друга група насљедних болести састоји се од рецесивних болести које се развијају код дјеце, чији су оба родитељаздрави, али су носиоци рецесивне мутације специфичног гена.

Постоји 484 познате болести које су наслиједиле доминантни тип, а 789 болести наслијеђене рецесивно.

Медицинска генетска консултација

Медицинско генетско савјетовање се проводи у фази планирања трудноће.

Ово је назив врсте специјализоване медицинске његе која вам омогућава да од генетичара добијете процену степена ризика да дете има наследне болести или деформитете. У овом случају родитељи још увијек могу планирати рођење дјетета. Такво савјетовање обавља генетичар у специјализованој установи.

У идеалном случају, ова консултација се показује апсолутно свим паровима који планирају да добију бебу. У неким високо развијеним земљама, ово је приступ који се практикује, што је довело до смањења броја онеспособљавајућих болести код дјеце у тим земљама.

У већини земаља, генетско саветовање се прописује само када се у породици идентификују фактори ризика. Према статистикама, „ризичне породице“ су око 10%.

Главна сврха консултација је избјегавање рођења болесне бебе.

Основни цили на консултациите:

  1. Тачна дијагноза насљедне патологије.
  2. Пренатална дијагностика код плода наследне патологије.
  3. Дефиниција типа наслеђивања.
  4. Процена ризика од наследне болести код будуће бебе.
  5. Савет за брачни пар да одлучи о рођењу бебе.

Индикације за генетичко савјетовање:

  • дете рођено у овом брачном пару има урођене аномалије развоја, заостаје ментално и физички иза својих вршњака;
  • мртворођење, историја побачаја жена;
  • уско повезани брак;
  • професионални ризици супружника;
  • некомпатибилност супружника за Рх фактор;
  • компликације током трудноће;
  • Старост будуће мајке је преко 35 година, а старост будућег оца је преко 40 година.

Медицинска генетска консултација обухвата 3 фазе.

У првој фазипрецизирана је дијагноза насљедне болести код родитеља или код дјетета од претходног рођења. Понекад овај посао није тежак, јер је болест честа и лако се може дијагностиковати (на пример, Довнов синдром, хемофилија, итд.). Али чешће, да би се разјаснила дијагноза, потребно је спровести савремене генетичке студије, понекад је потребно испитати и друге чланове породице.

Често, саветовање користи генеалошку методу (компилацију лозе супружника), посебно за оног у чијој је породици било случајева наследне болести. То омогућава да се добију важне информације за разјашњење дијагнозе.

У другој фази , консултант одређује вјероватноћу преношења болести на дијете, на основу израчунатих података и резултата лабораторијског генетског материјала.истраживања.

  • Генетски ризик мањи од 5% сматра се ниским, а поновљено рођење бебе од ових родитеља није контраиндиковано.
  • Просечан ризик је 6-20%, а препоручује се дубинско испитивање када се планира рођење дјетета.
  • У случају ризика изнад 20%, рођење дјеце се не препоручује за овај пар.

Утврђивање вероватноће порођаја болесног дјетета, важно је за савјетника да утврди постоји ли хетерозиготни носач мутантног гена међу будућим родитељима (мутантни ген је инхибиран нормалним геном). Ово је посебно важно код рецесивног насљеђивања повезаног са сполом, као и код блиског брака. Када се сусретну два таква хетерозиготна носача, формира се хомозиготност и јавља се болест код детета.

Дакле, код хемофилије, отац ће имати своју кћер здравог носиоца мутантног гена одговорног за болест, и она ће пренијети болест на своје синове (али не и на њене кћерке!) Са 100% вјероватноће. Потврда хетерозиготности такве жене ће бити откривена током испитивања смањене количине антихемофилног глобулина у њеној крви.

У трећој фазисавјетовања, доктор формира закључак на основу генетских студија и даје савјете брачном пару. Супружници су у могућности да објасне суштину откривене патологије и степен ризика њеног развоја код нерођеног детета, могућност пренаталне детекције у фетусу, могућност ефикасног лечења болести. Али коначна одлука о рођењу детета можесамо супружници.

Методе дијагностиковања урођене патологије, наследних болести

Модерна медицина за дијагностику насљедних болести и урођених развојних аномалија користи сљедеће технике:

  • ултразвук;
  • цитогенетичке студије;
  • биохемијске анализе;
  • молекуларно генетичке студије.

Ултразвук

Метода се углавном користи за дијагностику малформација. Одржава се у 17-23 недеље. трудноће, и према индикацијама (са одложеним феталним развојем) и раније. Студија омогућава да се, без оштећења фетуса, открију развојне абнормалности у мозгу, унутрашњим органима и костима, заостајање у расту фетуса.

Цитогенетические студии

Користи се за сумњу на хромозомске абнормалности. Испитивање кариотипа (број и структура хромозома), утврђивање правог пола детета, узроци менталног заостајања, аутизам, итд.

Индикације за цитогенетска истраживања:

  • присуство развојних абнормалности у 3 или више система (најчешћи од њих су: поремећаји у мозгу, срцу, мишићно-скелетним и уринарним органима);
  • кашњење у развоју (ментално и физичко), комбиновано са неразвијеношћу гениталија;
  • женска и мушка неплодност у одсуству гинеколошких и уролошких болести;
  • рани спонтани побачај;
  • одступања у сексуалном развоју дјетета;
  • ниска телесна тежинановорођенче.

Биохемијска анализа

Ове студије пружају могућност да се идентификују бројне болести са метаболичким поремећајима. Могуће је анализирати крв, цереброспиналну течност, урин, нокте и косу, измет, амнионску течност, пункт коштане сржи.

Истраживање се спроводи у 2 фазе. У првој фази се врши брза дијагностика или биохемијски скрининг; применити једноставне биохемијске тестове. То укључује узорке који откривају фенилкетонурију, хипотироидизам, галактосемију, аминоацидопатију, цистичну фиброзу и друге болести. Материјал за истраживање су урин и крв.

Студије прераде се проводе у другој фази, када се користе сложеније биокемијске студије - гасна хроматографија, молекуларно-биолошке, имунохемијске методе за детекцију и проучавање мутантних протеина.

Индикације за биохемијска истраживања су:

  • ментална ретардација;
  • нарушени физички развој - успоравање или убрзавање раста костију удова или тијела, аномалије структуре ноктију и косе, гојазност или, обрнуто, исцрпљеност, итд.
  • ослабљен вид и слух, до тачке потпуне глувоће и слепила;
  • повећан или смањен тонус мишића, конвулзије;
  • поремећаји пигментације коже, жутило коже (повремено повећање), фотосензитивност ;
  • алергије на храну и лекове;
  • честа повраћања и дијареја, лоша пробава;
  • увећана слезина и јетра и други.

Молекуларне генетичке студије

Метода се састоји од анализе фрагмената ДНК (гена), који одређују секвенцу аминокиселина у њима. Савремене могућности генетике (ДНК дијагностика) омогућавају дијагнозу многих насљедних болести и предвиђају могућност њиховог развоја код потомства, како би се утврдила генетска некомпатибилност супружника, генетска предиспозиција за одређене болести.

Најважније су молекуларно генетичке методе, јер оне пружају могућност идентификације мутацијских гена, како би се процијенио степен ризика насљедне патологије. Друге методе само побољшавају или допуњују податке молекуларно генетске дијагнозе.

Молекуларна генетска анализа омогућава истраживање на нивоу ембриона. Није потребна посебна припрема за генетичка истраживања. За анализу је потребан било који биолошки материјал који садржи ДНК субјекта, али најчешће се користе крв и слина. ДНК се не мења током читавог живота, тако да је довољан један тест у било ком узрасту.

Тестирање за откривање хромозомских абнормалности може се користити и током трудноће и након порода. Сврха ове технике је да открије или искључи патологију у геному теста, како би се спријечило преношење насљедних болести на потомство.Тест открива преко 100 најчешћих наслеђених болести.

За инвазивне методе пренаталне генетске дијагностике користе се амнионска течност, хорионске ресице (ткиво постељице), крв из пупчане врпце. Међутим, многи генетски центри користе неинвазивне методе када узимају крв из вене од будуће мајке ради истраживања. Таква студија је могућа, јер су фрагменти феталне ДНК откривени у крви мајке.

Неинвазивна пренатална дијагноза може се обавити од 9 недеља развоја трудноће. Анализа је у току 15 дана. Након добијања резултата тестирања, препоручује се генетска консултација.

ДОТ-тест

Нова јединствена метода неинвазивне генетске дијагностике кромосомских абнормалности у фетусу је ДОТ тест. Може се примењивати у раним фазама трудноће (од 10 недеља гестацијске старости). Материјал за проучавање је венска крв мајке. Метода није опасна за фетус или за жене.

Метода открива повреде таквих хромозома:

    \ т
  • 21. (Довнова болест је геномска болест која се манифестује одлагањем развоја, карактеристичним особинама лица, смањеним тонусом мишића и другим знаковима);
  • 13. (Патау синдром је тешка хромозомска болест која се манифестује многим дефектима у мозгу, локомоторном систему, унутрашњим органима);
  • 18. (Едвардсов синдром је генетска болест коју карактерише више од 100 дефеката);
  • Кс (синдром Схересхевски-Турнер - хромозомска болест, чије су манифестације нарушени физички развој, сексуална неразвијеност и други дефекти);
  • И (Клинефелтеров синдром је генетска болест код мушкараца, чији симптоми могу бити непропорционални, касни развој говора, ментална и интелектуална одступања, итд.).

Поузданост детекције хромозомских абнормалности са ДОТ тестом је 99,7%.

Индикации за нејзината употреба:
  • старост трудне жене након 35 година;
  • ризик од хромозомалних болести код детета (према пренаталном скринингу);
  • породична историја.

Пренатални тест за утврђивање пола дјетета

Практично сваки од родитеља жели да зна секс свог нерођеног дјетета што је прије могуће, не чекајући 20 тједана трудноће, када је већ могуће одредити спол путем ултразвука. Али у неким случајевима изузетно је важно сазнати пол фетуса у раним фазама трудноће, не само за родитеље, већ и за доктора. То су насљедне болести повезане с подом. Рана трудноћа ће омогућити њено прекидање у случају тешке насљедне патологије плода.

За рану детерминацију пола постоје инвазивне методе: проучавање амнионске течности или хорионских ресица (плацентног ткива). Манипулације за узимање материјала за истраживање повезане су са ризиком од инфекције или побачаја. Стога, такве студије се одређују строгиминдикације. Али постоји и неинвазивна, апсолутно сигурна генетска метода како за фетус тако и за мајку, што омогућава да се утврди пол фетуса већ од 5 седмице трудноће (7 акушерских недеља). Материјал за проучавање је крв из вене мајке (15 мл). Извршена је генетичка анализа региона феталне ДНК који се налазе у крви мајке.

Метода се користи од 2003. Анализа је у употреби до 15 дана. Са повећањем гестацијске старости, поузданост резултата се повећава:

  • в 7 акусх. недеља је 90-95% за женски фетус и 99% за мушкарце;
  • након 9 недеља. достиже 97%;
  • за 10 недеља. трудноћа (12 акусх. седмица.) тачност је 99%.

Резиме за родитеље

Правовремена дијагноза вјероватноће преношења насљедне патологије дјетету зависи од нивоа медицинског и биолошког образовања будућих родитеља. Уосталом, чак и практично здрави људи могу бити носиоци рецесивних мутантних гена, а то је већ одређени ризик од насљедне болести код нерођеног дјетета.

Посебна опасност постоји у оним породицама у којима родитељи или њихови блиски сродници имају насљедне болести; код рођења прве бебе са наследном патологијом; на закључивању уско повезаних бракова.

Да би се осигурало нерођено дијете, боље је добити генетско савјетовање и проћи потребан преглед чак и када се планира рођење дјетета.

Тренутно, у многим великим градовима, генетскицентрима у којима можете контактирати без препорука из клинике, самостално. Генетичар ће објаснити добијене резултате и ризик од бебе са наследном болешћу.

Којим лекаром да се посаветује

Консултације са лекаром за генетику обично се обављају током трудноће жене, а гинеколог-гинеколог јој даје упутницу. Можете контактирати генетски центар сами, али постоји велика вјероватноћа да ће генетичар прописати додатне студије које су му потребне, што се може урадити прије консултација и избјећи другу посјету. У случају насљедне патологије код родитеља (нпр. Хемофилија), упућивање лијечнику (лијечнику опће праксе, хематологу, неурологу, ендокринологу, итд.) Треба упутити у генетички центар или центар за планирање породице (гдје је генетско савјетовање најчешће).