Минковски-Цхауффардова болест: симптоми, лечење

Минковски-Цхауффардова болест (наследна сфероцитоза) обједињује групу генетски детерминисаних патолошких стања, чије су манифестације хемолитичка анемија са повећаном слезином и глобуларним еритроцитима у крви. Све ове болести имају практично исту клиничку слику, али се међусобно разликују по природи промјена у молекуларној структури протеина мембране еритроцита. Ова патологија је широко распрострањена у Европи. Учесталост његовог појављивања је 1: 2500.

Садржај
  1. Патолошке промене које се јављају у телу
  2. Симптоми
  3. Дијагностика
  4. Третман
  5. Којим лекаром да се посаветује
  6. Погледај популарне чланке


Патолошке промене које се јављају у телу

У овој болести, еритроцити добијају сферични облик.

Болест је урођена, обично наследна. Његова појава је повезана са мутацијама у генима одговорним за синтезу протеина мембране црвених крвних зрнаца. Главни тип наслеђивања је аутосомно доминантан, али пренос болести са рецесивним генима није искључен.

Природа аномалија протеинских молекула може бити различита. Али без обзира на то, сви пацијенти имају сферне еритроците. Главна карактеристика таквих ћелија је губитак дела мембране. То смањује не само површину мембране, већ и њенуспособност деформисања, што доводи до скраћивања животног века еритроцитних ћелија на 2 недеље, пошто се уништавају при проласку кроз слезене. То доприноси развоју анемије и компензацијском побољшању функционисања еритроидног клице у формирању крви.

Симптоми

Први знаци болести могу се открити иу детињству иу одраслих. Озбиљност симптома анемије зависи од тежине патолошког процеса:
    Код неких појединаца, ова патологија има асимптоматски ток и представља случајни налаз током прегледа.
  • За друге, дебитује у раном детињству и тешко је.

Главне клиничке карактеристике наследне сфероцитозе су:

  • бледило и жутило коже;
  • иктерична склера;
  • анемија (неко вријеме се не може открити, јер се компензира појачаним радом коштане сржи);
  • апластичне и хемолитичке кризе;
  • формирање камења у жучним каналима;
  • увећана слезина ;
  • застој у развоју и стопе раста код дјеце;
  • трофичке промене ногу;
  • смањена толеранција вјежбања.
Често, Минковски-Цхауффардова болест је праћена аномалијама скелетног развоја:
  • хипердацтили;
  • деформација лобање торња;
  • високо небо на типу готике;
  • поновно позиционирање зуба.

Хемолитичке кризе код пацијенатаможе се јавити са различитом фреквенцијом. У неким се они не појављују током цијелог живота, док се други снимају неколико пута годишње. Хемолиза се може изазвати:

  • акутни инфективни процеси;
  • интензивна искуства;
  • физичко преоптерећење;
  • хипотермија.

Такве кризе личе на слику заразне природе хепатитиса и манифестују се:

Апластичне кризе настају након инфекције парвовирусом Б19. Узрокује инфективну еритем код мале деце и јавља се код грознице, осипа на кожи, артралгије код старије деце и одраслих. Овај вирус инфицира еритробласт и узрокује њихову смрт у року од 8-10 дана.

    Код здраве особе са нормалним животним вијеком црвених крвних зрнаца (око 120 дана), таква инфекција доводи до једва примјетног смањења нивоа хемоглобина. Код пацијената са наследном сфероцитозом, еритроцити живе само 12-14 дана, а привремено гашење еритропоезе доводи до тешке анемије.

Дијагностика

Код појединаца који пате од наследне сфероцитозе, слезина се обично повећава.

Дијагноза болести Минковски-Цхауффард се заснива на томе да пацијент има типичне клиничке знакове у комбинацији са морфолошким промјенама црвених крвних зрнаца.

Озбиљност анемичног синдрома у овој патологијиможе бити другачије. Ниво хемоглобина ван кризе често се одржава на нивоу од 100-110 г /л, а током периода тешке хемолитичке кризе пада на 40 г /л.

Озбиљност хемолизе зависи од укупног броја модификованих црвених крвних зрнаца (микросфероцита) у популацији. Неки људи имају много њих. Стога, у кризи, ниво индиректног билирубина и ретикулоцита нагло расте у њиховој крви. Карактеристике црвених крвних зрнаца у насљедној сфероцитози су:
  • микроцитоза са нормалном просечном запремином, смањењем пречника и повећањем дебљине ћелија;
  • недостатак централног просветљења у измењеним еритроцитима;
  • смањење осмотске резистенције.

У проучавању ћелијског састава коштане сржи откривена је његова хиперплазија са повећаном активношћу еритроидне клице крви.

Треба напоменути да свака од манифестација насљедне сфероцитозе није специфична и може се јавити код других болести, већ само њихова комбинација сугерише исправну дијагнозу. Стога, такве пацијенте треба у потпуности прегледати ради искључивања:

Једини ефикасан третман код пацијената са наследном сфероцитозом је спленектомија. Међутим, то није за све пацијенте:

  • Не препоручује се уклањање слезене код пацијената са компензованом анемијом и неизраженом хемолизом.
  • Непожељно је вршити спленектомију код деце млађе од 10 година због високог ризика од инфективних компликација.
Дакле, за ову врсту хируршке интервенције постоје одређене индикације:
  • честе хемолитичке кризе;
  • тешка анемија;
  • значајна хипербилирубинемија;
  • значајна величина слезине;
  • заостајање дјетета у развоју.

Спленектомија је такође комбинована са колецистектомијом за холелитијазу.

После операције, код већине пацијената опште стање се побољшава, жутица нестаје, ниво црвених крвних зрнаца и хемоглобина се нормализују. Међутим, могуће су и компликације:
  • Код таквих особа, ризик од инфекције се повећава и антитела против пнеумокока су горе развијена. Стога се прије операције проводи вакцинација против овог патогена, а након тога се прописују антибиотици широког спектра.
  • Још један нежељени догађај након уклањања слезене може бити повећање броја тромбоцита у крви и висок ризик од тромбозе. За превенцију потоњих у постоперативном периоду, пацијентима се саветује да узимају дезагрегаторе.

У апластичким кризама приказане су трансфузије црвених крвних зрнаца.

Којим лекаром да се посаветује

Пацијенти са Минковски-Цхауффард-овом болешћу је примећен од стране хематолога. Могу бити потребни додатни савети.Хепатолог и хирург.

Минковски-Цхауффардова болест може значајно смањити квалитет живота пацијената. Само рана дијагноза и правилан третман могу елиминисати неугодне симптоме и побољшати прогнозу живота и здравља.