Макросомија (гигантизам): знаци, принципи третмана

Макросомија (гигантизам) је неуроендокрина болест која настаје као резултат прекомерне производње соматотропног хормона код деце и адолесцената са недовршеним физиолошким растом. Карактерише га присуство раста изнад физиолошких граница са релативно пропорционалним повећањем величине костију и унутрашњих органа. Ова патологија је чешћа код дечака.

Садржај
  1. Узроци и механизми развоја
  2. Клиничке манифестације
  3. Дијагностика
  4. Диференцијална дијагноза
  5. Третман
  6. Којим лекаром да се посаветује
  7. Заклучение
  8. Погледај популарне чланке


Узроци и механизми развоја

Основа болести је повећана производња соматотропног хормона од стране организма.

Болест се заснива на повећаној продукцији хормона раста, узроци овог стања се не могу увек утврдити. Међу њима, од посебног значаја су:

Понекад се гигантизам може повезати са губитком осетљивости епифизних рецептора хрскавице на ефекте полних хормона, тако да зоне раста у костима остају отворене дуже време.

Узгој ХГХпокреће патолошку производњу соматомедина (фактора раста), који се производе у јетри, костима, хрскавици. Ово доприноси таложењу мукополисахарида у њима, појачавајући синтезу колагена и пролиферацију ткива хрскавице, што узрокује прекомјерни раст костију и околних ткива.

Гигантизам се манифестује у распону старости од 10 до 15 година због убрзаног раста костију у овом периоду. Након што су зоне раста затворене, повећање дужине тијела се зауставља. Али са сталним вишком соматотропина, такве особе развијају акромегалију.

У ријетким случајевима дјеца могу развити парцијални гигантизам. Узрок је локална хиперсензитивност специфичних соматотропинских рецептора. Штавише, његова концентрација у телу не прелази горњу границу нормале.

Клиничке манифестације

Пацијенти са гигантизмом се одликују високим растом - више од 200 цм код мушкараца и више од 190 код жена. Међутим, висок није једини проблем. Клиничка слика макросомије је посебна. Таква лица подносе сљедеће жалбе:
  • погоршање благостања;
  • стална слабост, слабост;
  • честе вртоглавице ;
  • неразумне главобоље;
  • губитак меморије;
  • повећан замор;
  • периодични бол у удовима.

У адолесценцији, дечаци показују хипогонадизам и одложени сексуални развој, код девојчица - поремећаји менструалног циклуса. Често постоје и други хормонски поремећаји у телу. Ови пацијенти се могу детектовати:

Карактеристични симптом макросомије је спланхномегалија (повећање величине унутрашњих органа) и метаболички поремећај.

На физичком прегледу лекар идентификује типичне манифестације гигантизма:

  • висок;
  • пропорционална структура тела;
  • довољна мишићна маса;
  • одсуство наглашених патолошких промена на делу унутрашњих органа.
Парцијални гигантизам манифестује се прекомерним растом појединих делова тела.

Дијагностика

Критеријум за дијагнозу макросомије је висок раст, који свакако надмашује перформансе свих стопа раста за особе одређеног пола, старости и популације. Међутим, постоје многи разлози за високост, па постоји специфичан алгоритам за испитивање таквих пацијената, који укључује:

  • мерење дужине и масе тела;
  • одређивање брзине раста у одређеном пацијенту;
  • однос дужине горње половице тела до доњег и распона горњих екстремитета до укупне дужине тела;
  • одређивање могуће коначне висине (узимајући у обзир раст оба родитеља);
  • процена коштане старости уз помоћ рендгенског снимка шаке (гигантизам заостаје за пасошем)
  • истраживањеинтелектуални и сексуални развој;
  • идентификација стигме ембриогенезе (конгениталне структурне карактеристике ушних шкољки, прстију, максилофацијалног подручја, итд.);
  • тестирање крви на нивое хормона (соматотропин, тиротропин, фактори раста слични инсулину);
  • молекуларно генетичке студије.

Да би се искључила аденома хипофизе, препоручује се компјутерска томографија или МРИ.

За дијагнозу је важно одредити ниво соматотропног хормона у серуму. Да би се то постигло, истражују се његове дневне флуктуације или се обављају функционални тестови са стимулацијом и инхибицијом секреције хормона раста. Сви тестови се изводе на празан стомак у присуству лекара. Прво, крв се узима прије давања лијека, затим се понавља онолико пута колико је потребно. У ту сврху се у клиничкој пракси може користити:

  • тест инсулина (код нормалне хипогликемије долази до повећања нивоа соматропина; код гигантизма се његова количина не мијења или незнатно повећава);
  • тест са тириолиберином (позитиван је ако је концентрација хормона раста повећана за 50-100%) или соматолиберин (код већине пацијената забележена је хиперрегична реакција);
  • орални тест толеранције глукозе (нормално инхибира секрецију соматотропина, уз гигантизам, његова концентрација не пада испод 2 нг /мл);
  • тест са бромокриптином (са макросомијом доводи до смањења нивоа хормона раста за 50% или више; код здравих појединаца, ефекатсупротно).

Диференцијална дијагностика

Магнетна резонанција ће помоћи да се елиминише аденом хипофизе.

Да би се избегле дијагностичке грешке, гигантизам повезан са вишком хормона раста треба разликовати од висине друге генезе:

Ако дете нема знакове гигантизма и спланхномегалије, али постоји висок раст и слични случајеви код блиских сродника, тада се дијагностикује уставна висина, која се не сматра патологијом и не захтијева вањску интервенцију. Таква деца су исте висине у расту током свих старосних периода, али њихов ниво соматотропина остаје нормалан и зоне раста су затворене на време.

Церебрални гигантизам је наследна болест са карактеристикама:

  • велику масу и дужину тела детета при рођењу;
  • висока стопа раста у првих 10 година живота са нормалним садржајем соматотропног хормона;
  • релативно пропорционална физика;
  • повећање величине главе;
  • неадекватан ментални развој;
  • ослабљена координација покрета.
У Марфановом синдрому, поред тога што је висок, постоје:
    \ т
  • недовољна телесна тежина и слаб развој мишића;
  • танки и предуги прсти;
  • повећана флексибилност зглоба;
  • доминација лонгитудиналногвеличину лобање изнад попречне;
  • патолошке промене у облику груди;
  • конгениталне малформације срца и крвних судова;
  • плава склера;
  • висока миопија.

Третман

Тактика управљања пацијентом зависи од разлога који су изазвали гигантизам код дјетета. За аденом хипофизе, могу се користити следеће терапије:
    \ т
  • лекови;
  • хируршки (уклањање тумора);
  • зрачење.

Терапија лековима се користи када је немогуће елиминисати узрок болести. Омогућава вам да смањите концентрацију соматотропина у организму и успорите стопу раста. У ту сврху се именују:

  • аналози соматостатина (октреотид);
  • агонисти допамина (бромокриптин, каберголин).
Такође, у лечењу гигантизма могу се користити и сексуални хормони који помажу убрзавању процеса затварања зона раста у костима.

Којим лекаром да се консултира

Дечји ендокринолог се бави лечењем гигантизма. Неопходна је и консултација неуролога и неурохирурга.

Заклучение

Прогноза за живот код пацијената са макросомијом је релативно повољна. Међутим, висок раст смањује њихов квалитет живота и доводи до психолошких проблема. Стога, убрзање раста код дјетета током пубертета треба упозорити родитеље и довести до посјете лијечнику.