Како се манифестује аутоимуни полигландуларни синдром, третман

Синдроми полигландуларне инсуфицијенције карактеришу примарна лезија неколико периферних ендокриних жлезда одједном. У већини случајева ова патологија има аутоимуну природу. Истовремено, истовремено су захваћене двије жлезде и више, због чега је њихова функција недовољна.

Узимајући у обзир имуногенетске и клиничке карактеристике у клиничкој пракси, уобичајено је разликовати 2 типа аутоимуних полигландуларних синдрома (АПС). У наставку ћемо их детаљније размотрити.

Садржај
  1. Аутоимуни полигландуларни синдром типа 1
  2. Аутоимунски полигландуларни синдром типа 2
  3. Дијагностика
  4. Диференцијална дијагноза
  5. Третман
  6. Заклучение
  7. Погледај популарне чланке


Аутоимуни полигландуларни синдром типа 1

Симптоми АПС типа 1 јављају се у раном детињству. Једна од карактеристичних манифестација је кандидијаза слузокоже и коже.

АПС тип 1 је наследна болест, заснована на дефекту гена који кодира протеин аутоимуног регулатора. Развој патолошког процеса повезан је са оштећењем или одсуством потоњег, јер овај протеин игра важну улогу у формирању ћелијског имунитета и механизмима имунолошке толеранције на сопствена ткива.

Први симптоми ове патологије обично се појављују урано детињство. Случајеви болести чешће се евидентирају код дјечака.

Следовата триада на болезнини отношение на тип 1 АПС:

Ако особа има два од ових, врло је вјероватна дијагноза "полигландуларне инсуфицијенције". У случају да пацијент има блиског сродника са сличним симптомима или установљеном дијагнозом, онда је један од три знака довољан да посумња на болест.

Треба напоменути да се код АПС типа 1 симптоми болести не појављују одједном, периоди између њихове појаве могу трајати неколико мјесеци или година. Први знак болести је обично цандида. Он дебитира у доби од око 2 године и има тврдоглав, склон честим рецидивима. Хипопаратироидизам се развија нешто касније - до 7-9 година. Примарна инсуфицијенција надбубрежне жлезде обично се манифестује код деце млађе од 12 година.

Поред главних симптома, могу се открити додатни патолошки знаци код пацијената:

Нове клиничке манифестације могу се придружити постојећем животу.

Аутоимуни полигландуларни синдром типа 2

АПС тип 2 је полиетиолошка патологија са генетском предиспозицијом.У породичним облицима, болест се често манифестује у неколико генерација.Склонији женским болестима.

Постоји повезаност овог синдрома са експресијом одређених гена главног комплекса хистокомпатибилности.Претпоставља се да ова болест умањује имунолошку толеранцију на протеине неких унутрашњих органа.То доводи до производње специјалних класа цитокина помоћу Т-лимфоцита, који оштећују сопствене ћелије, и започиње процес аутоимуних упала.

Клиничка манифестација са АПС типом 2 уочена је много касније него код АПС типа 1.Болест се манифестује након 20 година.Карактерише га комбинација:

  • дијабетес мелитус зависан од инсулина;
  • тироидитис аутоимуног порекла (понекад дифузна токсична струма);
  • примарни хипокортицизам.

Такође у овој патологији често се откривају знакови аутоимуног оштећења других органа:

  • целијакија ;
  • витилиго;
  • алопеција;
  • α-дефицитарна анемија.

Диагностицс

Тестови крви за ниво одређених хормона ће помоћи да се потврди дијагноза.

У процесу дијагнозе, важну улогу има темељито испитивање историје болести, јер се њени симптоми могу појавити у било које вријеме. Типична клиничка слика и резултати физичког прегледа омогућавају сумњу на полигландуларну инсуфицијенцију. Истовремено, посебна пажња се посвећује стању коже, косе и ноктију (сува и бледа кожа, депигментациона подручја, кандидалне лезије, алопеција, итд.).

Да би се потврдила дијагноза, такви пацијенти су предвиђени за свеобухватно испитивање користећи методе лабораторијских тестова, које укључују:

  • потврда аутоимуне природе болести (откривање антитела на различите органе);
  • процену стања паратиреоидних жлезда (ниво калцијума, фосфора, паратироидног хормона у крви);
  • откривање латентног хипотиреоидизма (концентрација тироксина, хормона за стимулацију тироида);
  • одређивање функционисања надбубрежних жлезда (кортизол, адренокортикотропни хормон, ниво електролита; тестови стимулације);
  • процену функције полних жлезда (естрадиол, лутеинизирајући и фоликул стимулирајући хормон код жена; тестостерон код мушкараца);
  • искључивање дијабетеса мелитуса (ниво глукозе и гликозиловани хемоглобин у крвној плазми; тест толеранције глукозе);
  • тестови бубрега и јетре ( биокемија крви );
  • идентификација мутација гена (молекуларно генетичка студија).
Сви пацијенти са мукокутаном кандидијазом, патологијом надбубрежне жлезде и хипотироидизмом паратиреоидних жлезда се препоручују за ДНК дијагностику АПС типа 1. За идентификацију патолошких промена у унутрашњим органима користе се:
  • ултразвук;
  • компјутерска томографија;
  • МРИ;
  • ендоскопске методе (фегдс) и друге.

Диференцијална дијагностика

Диференцијална дијагноза аутоимуног полигландуларног синдрома треба да се спроведе са другим болестима које карактерише полендокрина инсуфицијенција. Да се ​​задржимо на неким од њих. Тешка полиендокринопатија је ИПЕКС синдром. Ово је наследно обољење повезано са Кс хромозомом. Типичан је за дјечаке и обично се јавља у неонаталном периоду. Главни симптоми овог синдрома су:
  • имунодефицијенција;
  • оштећење танког црева са упорним проливом и ослабљеном апсорпцијом;
  • хипотироидизам;
  • дијабетес;
  • хемолитичка анемија.

Цаирнс-Саире синдром се такође јавља код патологије штитњаче, дијабетеса и гопогонадизма. Повезан је са патологијом митохондријске ДНК. Такви пацијенти развијају прогресивну слабост мишића и дистрофију ретиналног пигмента.

Код ПОЕМС синдрома, поред ендокриних поремећаја, откривено је:
  • повећање величине унутрашњих органа;
  • карактеристичне променекожа;
  • мијелом ;
  • полинеуропатија.

У неким случајевима, када се не јавља комбинација дијабетес мелитуса и шећерне болести, детектује се насљедна патологија, названа „Волфрамов синдром“. Карактерише га и атрофија оптичког живца и глувоћа.

Третман

Да би се попунио дефицит једног или другог хормона, спроводи се заменска терапија.

Супституцијска терапија је основа за лечење аутоимуног полигландуларног синдрома. Међутим, с обзиром на чињеницу да је неколико ендокриних жлезда захваћено истовремено, третман се проводи опрезно и има своје карактеристике.

    Прво се врши корекција адреналне инсуфицијенције. У ту сврху користе се глуко- и минералокортикоиди. Лечење хипотиреоидизма спроводи се са ограниченим дозама Л-тироксина, пошто повећање дозе лека може да изазове надбубрежну кризу. Код пацијената са хипопаратироидизмом и адреналном инсуфицијенцијом, потребно је узети у обзир да кортикостероиди негативно утичу на апсорпцију калцијума у ​​гастроинтестиналном тракту. Препарати витамина Д и калцијума се користе за лечење хипопаратиреоидизма. За кандидозу слузокоже препоручује се лек на бази флуконазола. Непожељно је користити кетоконазол за ову сврху, јер инхибира синтезу стероида.

Заклучение

Уз адекватну замјенску терапију, прогнозу за животкод таквих пацијената. Предуслов за то је стално посматрање ендокринолога и редовно испитивање (најмање 1 пут у 6 месеци), што вам омогућава да благовремено откријете нове патолошке манифестације и спречите опасне компликације (надбубрежна криза, хипогликемија, итд.).