Хермафродитизам код људи: узроци, симптоми, третман

Термин "синдром хермафродитизма" односи се на групу поремећаја сексуалне диференцијације који прате многе урођене болести и манифестују се са прилично различитим симптомима. Пацијенти који пате од ове патологије имају знакове и код мушкараца и код жена.

У наставку ћемо говорити о томе због чега се јавља хермафродитизам, које клиничке манифестације може пратити и читаоца упознати са принципима дијагнозе и лијечења ове патологије.

Садржај
  1. Класификација
  2. Узроци настанка и механизам развоја патологије
  3. Симптоми
  4. Женски псеудохермафродитизам
  5. Мале псеудо-хермафродитизам
  6. Смањена диференцијација полних жлезда
  7. Синдром чисте генезе гонадала
  8. Турнер синдром
  9. Дисгенеза тестиса (тестиси)
  10. Историа Хермафродитизма
  11. Принципи дијагностике
  12. Притужбе и историја
  13. Објективно испитивање
  14. Лабораторијска дијагностика
  15. Методе инструменталне дијагностике
  16. Принципи третмана
  17. Заклучение
  18. Којим лекаром да се посаветује
  19. Погледај популарне чланке


Постоји лажни хермафродитизам, када структура гениталија не одговара полу гонада. Генетски род је одређен припадношћу гонада и зове се мушки или псеудохермафродитизам.женке. Ако особа има елементе и тестисе и јајник у исто време, ово стање се назива истинским хермафродитизмом.

У структури уролошке и гинеколошке патологије, хермафродитизам је забележен код 2-6% пацијената. Званична статистика о овој патологији данас је одсутна, али се прећутно вјерује да се хермафродитизам јавља чешће него што га регистрирају лијечници. Такви пацијенти су често скривени под другим дијагнозама ("гонадна дисгенеза", "адреногенитални синдром" и други), и такође примају терапију на психијатријским одељењима, јер њихови сексуални поремећаји лекари погрешно сматрају као болести сексуалних центара мозга.

Класификација

У зависности од механизма развоја хермафродитизма, разликују се два главна облика: поремећена диференцијација гениталија (гениталија) и поремећена диференцијација полних жлезда или гонада.

Постоје два типа поремећаја гениталне диференцијације:
  1. Женски хермафродитизам (парцијални изглед мушких полних карактеристика, скуп хромозома са 46 к КСКС):
    • конгенитална дисфункција коре надбубрежне жлезде;
    • пренатална вирилизација фетуса под утицајем спољашњих фактора (ако мајка пати од тумора који производи мушке сполне хормоне - андрогене, или узима лекове који имају андрогену активност).
  2. Мушки хермафродитизам (неадекватно формирање мушких полних карактеристика; кариотип у исто времеизгледа овако: 46 КСИ):
    • синдром феминизације тестиса (ткива су оштро неосјетљива на андрогене, због чега изгледа као жена, упркос мушком генотипу, што значи да особа припада овом полу);
    • недостатак ензима 5-алфа редуктазе;
    • недовољна синтеза тестостерона.
Повреде диференцијације полних жлезда су представљене следећим облицима патологије:
  • бисексуални синдром гонада, или прави хермафродитизам (иста особа комбинује мушке и женске сполне жлезде);
  • Турнер-ов синдром;
  • чиста гонадална генеза (потпуно одсуство гонада пацијента, женске гениталије, неразвијене, секундарне полне карактеристике нису детектоване);
  • дисгенеза (повреда интраутериног развоја) тестиса.

Узроци и механизми развоја патологије

Наследни фактори и фактори који утичу на њега споља могу пореметити нормалан развој гениталних органа фетуса.

Узроци дисембриогенезе, по правилу, су:
  • мутације гена у аутозомима (не-полни хромозоми);
  • патологија у области сексуалних хромозома, како квантитативних тако и квалитативних;
  • спољни фактори који утичу на тело фетуса кроз мајку током одређеног периода развоја (критични период у овој ситуацији је 8 недеља): тумори у телу мајке, производи мушке сполне хормоне, узимање лекова са андрогеном активношћу, изложеност радиоактивнимзрачење, све врсте опијености.
Сваки од ових фактора може да утиче на било коју фазу родне формације, због чега се развија одређени низ поремећаја карактеристичних за хермафродитизам.

Симптоми

Размотримо сваки од облика хермафродитизма детаљније.

Женски псеудохермафродитизам

Ова патологија је повезана са дефектом ензима 21- или 11-хидроксилазе. Наслеђена аутосомално рецесивним типом (то јест, није везано за пол). Скуп хромозома у женских пацијената је 46 КСКС, женске полне жлезде (јајници) су такође правилно формиране. Спољни гениталије имају знакове и мушког и женског. Тежина ових поремећаја зависи од тежине мутације и варира од благе хипертрофије (повећање величине) клиториса до формирања спољашњих гениталија, готово аналогних мушком.

Исто тако, болест је праћена наглашеним поремећајима у нивоу електролита у крви, који су повезани са недостатком хормона алдостерона. Осим тога, пацијент може имати симптоматску артеријску хипертензију, узроковану повећаним волуменом крви и високим нивоом натрија у крви, због недостатка ензима 11-хидроксилазе.

Мале псеудохермапхродитисм

По правилу се манифестује синдромом андрогенске неосјетљивости. Природа наслеђивања је Кс-везана.

Синдром феминизације тестиса може се развити услед мутације гена андрогеног рецептора.Прати га неосетљивост мушких ткива на мушке полне хормоне (андрогени) и, напротив, њихова добра осетљивост на женске хормоне (естрогене). Ову патологију карактеришу следеће карактеристике:
  • сет хромозома 46 КСИ, али изгледа болесно као жена;
  • аплазија (одсуство) вагине;
  • длаке на телу недовољне за мушкарца или потпуно одсуство потоње;
  • карактеристичан развој дојки за жене;
  • примарна аменореја (иако се гениталије развијају женским типом, али менструације немају;
  • одсуство материце.
Код пацијената са овом патологијом, мушке полне жлезде (тестиси) формирају се правилно, али не у скротуму (он је одсутан), већ у препонским каналима, у предјелу великих усана, у трбушној шупљини.

У зависности од степена у коме су телесна ткива пацијента неосетљива на андрогене, изоловани су потпуни и непотпуни облици феминизације тестиса. Постоји разноврсна патологија у којој спољашњи гениталије пацијента изгледају готово нормално, блиске су по изгледу онима код здравих мушкараца. Ово стање се зове Реифенстеинов синдром.

Такође, лажни мушки хермафродитизам може бити манифестација поремећаја синтезе тестостерона који су настали услед недостатка одређених ензима.

Ослабљена диференцијација полних жлезда

Синдром гонадалне чисте генезе

Ова патологија настаје због тачкастих мутација Кс илиИ хромосоми. Пацијенти нормалног раста, секундарне полне карактеристике су недовољно развијени, јављају се сексуални инфантилизам и примарна аменореја (у почетку менструација није присутна).

Спољашње гениталије, по правилу, имају изглед жене. Код мушкараца они понекад развијају мушки тип.

Турнер синдром

Узрок је генетска мутација - моносомија (пуна или парцијална) на Кс хромозому. Постоје и аномалије структуре овог хромозома или варијанти мутације мозаика.

Као резултат ове аномалије, поремећени су процеси диференцијације полних жлезда и функција јајника. На обе стране постоји дисгенеза полних жлезда, које су представљене пругама.

Гени за не-полне хромозоме такође пате. Нарушени су процеси раста соматских ћелија и њихова диференцијација. Такви пацијенти су увек закржљали и имају много других аномалија (на пример, кратак врат, крилца на врату, високо непце, дефекти срца, бубрези и други).

Дисгенесис оф тхе тестес (тестес)

Постоје два облика:
  • билатерална (билатерална) - тестиси су неразвијени са обе стране, не производе нормалне сперматозоиде; кариотип је 46 КСИ, међутим, утврђене су аномалије структуре Кс хромозома; унутрашњи гениталије се развијају према женском типу, спољашње могу имати знаке и мушког и женског; тестиси не производе тестостерон, тако да се ниво полних хормона у крви пацијента драматично смањује;
  • мешовите полне жлезде су асиметрично развијене; с једне стране онипредстављен нормалним тестисом са очуваном репродуктивном функцијом, ас друге - стреком; у адолесценцији код неких пацијената формирају се секундарне сполне карактеристике типа мушког пола; у истраживању скупа хромозома, по правилу, откривају се аномалије у облику мозаицизма.

Историа Хермафродитизма

Ова патологија се назива и бисексуалним гонадним синдромом. Ово је ретка болест коју карактерише присуство структурних елемената и тестиса и јајника у истој особи. Оне се могу формирати одвојено једна од друге, али у неким случајевима у пацијентима се налази такозвани овотестис - ткива оба сполна жлијезда у једном органу. Скуп хромозома са правим хермафродитизмом, по правилу, је нормална женска, али у неким случајевима - мушки. Појављује се и мозаицизам на сполном хромозому.

Симптоматологија ове патологије је веома разнолика и зависи од активности ткива тестиса или јајника. Спољашње гениталије су представљене и женским и мушким елементима.

Принципи дијагностике

Ултрасонографија омогућава процену стања полних жлезда.

Поступак дијагнозе, као иу другим клиничким ситуацијама, укључује 4 корака:

  • прикупљање притужби, анамнеза (историје) живота и садашње болести;
  • објективно испитивање;
  • лабораторијска дијагностика;
  • инструментална дијагностика.

Да се ​​детаљније осврнемо на сваку од њих.

Жалби и историа

Између осталихподаци у случају сумње на хермафродитизам су од посебног значаја у следећим тачкама:

  • да ли најближи рођак пацијента пати од сличних поремећаја;
  • чињеница операције уклањања ингвиналних кила у детињству (ова и претходне тачке примораце доктора да размисли о синдрому феминизације тестиса);
  • особине и стопе раста у дјетињству и адолесценцији (ако је стопа раста у првим годинама живота дјетета надмашила стопу раста њихових вршњака, и на 9-10 ниво андрогена у крви, ова патологија се може посумњати и код детета са раним почетком сексуалне длакавости ).

Објективно испитивање

Овдје је најважнија оцјена процјене сексуалног развоја пацијента и његове тјелесности. Поред сексуалног инфантилизма, откриће поремећаја раста и малих абнормалности у развоју других органа и система омогућава дијагностицирање Турнер-овог синдрома прије кариотипизације.

Ако се током палпације тестиса открију у препонском каналу или у дебљини великих стидних усана, може се сумњати на мушког псеудохермафродитизма. Још је убедљивији доктор у овој дијагнози је откривање одсуства материце.

Лабораторијска дијагностика

Најинформативнији метод за дијагностиковање ове патологије је кариотипирање - цитогенетичка студија хромозома - њихов број и структура.

И за пацијенте саКонцентрација лутеинизирајућих и фоликул стимулирајућих хормона, тестостерона и естрадиола у крви одређена је сумњом на хермафродитизам, рјеђе, минералне и глукокортикоиде.

У тешким дијагностичким ситуацијама, обавите тест са хЦГ.

Методе инструменталне дијагностике

Да би се процијенило стање гениталних органа, пацијенту се прописује ултразвук здјелице, ау неким случајевима и ЦТ скенирање овог подручја.

Најинформативније је ендоскопско испитивање унутрашњих гениталних органа и њихова биопсија.

Начела лечења

Главни фокус третмана за хермафродитизам је операција за исправљање пола пацијента. Потоњи бира свој род, у складу са овом одлуком хирурзи врше реконструкцију спољашњих гениталних органа. Такође, у многим клиничким ситуацијама препоручује се да се такви пацијенти подвргну билатералној гонадектомији - потпуно уклоне полне жлезде (тестиси или јајници).

Пацијентице, ако имају хипогонадизам, прописане су хормонске терапије. Показује се и пацијентима који имају ресекцију гонада. У овом другом случају, циљ узимања хормона је спречавање развоја посткастрацијског синдрома (недостатак полних хормона).

Дакле, пацијентима се могу прописати следећи лекови:
    \ т
  • естрадиол (један од његових трговачких имена је Прогинова, постоје и други);
  • ЦОЦ (комбиновани орални контрацептиви) - Мерсилон, Логест,Новинет, Јарин, Жанин и други;
  • лекови за хормонску надомјесну терапију за поремећаје који настају након почетка менопаузе (климодиен, фемостон, итд.);
  • синтетски аналози глукокортикоида и минералокортикоида (зависно од тога који хормон има недостатак код одређеног пацијента); прописују се за дисфункцију надбубрежне жлијезде, што је резултирало сексуалним поремећајима;
  • Да би се стимулисао раст пацијента, људима који пате од Турнер-овог синдрома прописују се соматотропни хормонски препарати (Нордитропин и други);
  • Тестостерон (Омнадрен, Сустанон) - препоручује се да се користи у сврху хормонске терапије мушкараца.

Пацијенти који пате од хермафродитизма, чак и након операције, требају бити под надзором ендокринолога. Такође, многи од њих су приказани као психотерапеут, психолог и психолог.

Закључение

Термин "хермафродитизам" значи бисексуалност - из истог разлога, за истог мушкарца, и мушкарци и жене имају исте полне карактеристике. Ова патологија је повезана са конгениталним малформацијама гениталних органа, као и са утицајем нежељених спољних фактора на фетус кроз његову мајку.

Постоје многи типови хермафродитизма, чије клиничке манифестације варирају у великој мери и зависе од типа основне болести и њене озбиљности.

Међу дијагностичким методама, одређивањекариотип, као и ултразвук и компјутерска томографија здјеличних органа.

По правилу, пацијентима је потребан хируршки третман да би прилагодили изглед спољашњих гениталних органа у складу са одабраним полом. Други смер лечења је хормонска терапија. Прогноза за живот код таквих пацијената је у већини случајева повољна. Међутим, абнормално развијене сполне жлезде често се малигнирају (њихова ткива постају малигна и почињу неконтролисано множити), што значајно погоршава прогнозу.

Којим лекаром да се посаветује

Сумња на хермафродитизам се обично јавља код педијатра са сталним посматрањем детета, посебно у периоду пубертета. Пацијента треба пратити ендокринолог. Такође се одржавају консултације уролога и гинеколога. Обавезно посматрајте генетику.