Хемохроматоза: симптоми, дијагноза и лечење

Наследна хемохроматоза је група болести са генетски одређеним поремећајем метаболизма гвожђа у организму и његовом акумулацијом у различитим органима и ткивима. Основа ове патологије је генетска мутација која доводи до повећане апсорпције гвожђа у гастроинтестиналном тракту. Преваленција хемохроматозе је висока у северној Европи, Аустралији, Африци и Америци. Просечна учесталост појављивања је 1,5-3: 1000 становника.

Постоје и стечене болести изазване преоптерећењем гвожђем, које имају сличну клиничку слику са хемокроматозом, али се заснивају на другим развојним механизмима. У овом случају, вишак гвожђа може бити повезан са сталним трансфузијама крви, хроничном хемодијализом, погрешном терапијом препаратима гвожђа. За разлику од наследног хемохроматозе, ова стања се називају хемосидероза, што указује на њен узрок (основна патологија).


Патолошке промене које се јављају у телу

Хемохроматозу карактерише нагомилавање вишка гвожђа у ткивима и унутрашњим органима.

Код здраве особе апсорпција гвожђа не прелази 2-2,5 г дневно. Са хемохроматозомповећава се 2-3 пута.Стално висока концентрација у крви доводи до накупљања вишка гвожђа у организму.Овај процес је спор.Годинама се болест не манифестује.Први симптоми болести појављују се ако се резерве гвожђа повећају до те мјере да прелазе нормалне за 20 г или више.Садржај гвожђа се повећава:

  • у серуму;
  • еритроцити;
  • паренхимски органи.

Како патолошки процес напредује, он се акумулира:

  • у срцу;
  • горњи слојеви коже;
  • лимфни чворови;
  • синовијалне мембране зглобова.

Преоптерећење гвожђем је одлучујући моменат промјена у органима и ткивима који узрокују клиничку слику болести с недостатком ремисије и сталним прогресивним током.Неповратна дифузна склероза развија се у захваћеним органима.

Код мушкараца, хемокроматоза се открива много раније него код жена.То је због физиологије женског тела.Губитак крви током менструације , трудноћа и порођај доприносе уклањању непотребног гвожђа.

Клиничка слика

Тежина клиничких симптома хемохроматозе је уско повезана са нивоом гвожђа у телу.Обично се болест открије након 40 година старости, у ретким случајевима раније.

Карактеристични симптоми хемохроматозе су:

  • оштећење зглобова типа остеоартритиса (метакарпофалангеална, колено, кука, лакат) -бол, отицање, укоченост;
  • напади абдоминалног бола различите локализације;
  • хиперпигментација коже (жућкасто-браон или бронзани тон, посебно приметан у аксиларним, препонским подручјима);
  • срчане аритмије (узроковане оштећењем мишића срца);
  • знакови конгестивне срчане инсуфицијенције (едем, кратак дах при напору, а затим у мировању);
  • повећање јетре и слезина ;
  • ендокрини поремећаји ( дијабетес мелитус, смањена сексуална функција, хипотироидизам );
  • слабост, умор.
У каснијим фазама, код таквих пацијената могу се појавити знаци цирозе јетре. У ретким случајевима, примарни рак јетре се развија у овом контексту.

Пацијенти са хемохроматозом имају повећану осетљивост на инфективне болести због смањења укупне резистенције. Осим тога, микроорганизми, који су веома ретко патогени за здраву особу, узрокују болест.

У раном узрасту, као и међу носиоцима патолошког гена, притужбе могу бити мале или непостојеће.

Дијагностика

Биохемијска анализа крви помоћи ће доктору да одреди дијагнозу.

Дијагноза хемокроматозе се поставља на основу клиничких знакова и резултата лабораторијских и инструменталних студија.

    Најранији лабораторијски знак хемохроматозе је повећање процента засићења трансферина гвожђем. Са овимповећава садржај серумског гвожђа и ниво феритина у крви.
  • Промене у укупној крвној слици можда неће бити откривене дуже време. Налазе се у облику анемије, леукопеније и тромбоцитопеније, заједно са повећањем нивоа јетрених ензима само код тешког оштећења јетре.
  • Када је укључен у патолошки процес панкреаса у крви, може се одредити повишен ниво глукозе.
  • У истраживању хормонског статуса, често се открива смањење патолошких хормона хипофизе.
  • Срчана инсуфицијенција манифестује се промјенама на електрокардиограму (смањење напона, аритмија) и ехокардиографским знаковима рестриктивне кардиомиопатије.
  • Рендгенско испитивање зглобова открива сужавање зглобног простора, остеопорозу и таложење гвожђа у синовијалној мембрани.

Дијагноза се потврђује методом проучавања структуре ДНК и детекцијом мутација гена.

Тренутно се за лечење хемохроматозе користе следеће методе.

  1. Блеед:
  • примарни третман;
  • укључује уклањање 500 мл крви недељно, са слабом толеранцијом - 250 мл;
  • након постизања циљних вриједности феритина (20-50 г /нл), крварење се обавља рјеђе - сваких 2-4 мјесеца код мушкараца и сваких 3-6 мјесеци код жена.
  1. Екстракорпорална хемокорекција вишка гвожђа плазмаферезом (има штедљив утицај на тело и представља алтернативу терапијском крварењу).
  2. Именовање лекова који вежу гвожђе и излучују га у урин (метода се користи рјеђе, јер има мању ефикасност и нуспојаве).

Оваквим пацијентима може се прописати дијета са ограничењем у конзумирању хране богате гвожђем. Не препоручује се парентерална примена аскорбинске киселине (побољшава апсорпцију гвожђа) и употреба алкохолних пића.

Форецаст

Прогноза за хемокроматозу зависи од правовремености дијагнозе и почетка лијечења. Рано откривање болести може спријечити развој:

  • дијабетес,
  • цироза јетре,
  • оштећење срца.

Којим лекаром да се консултира

Хематолог је обично укључен у лечење пацијената са хемохроматозом. Пацијенти са овом ретком наследном болешћу такође добијају саветовање у великим медицинским центрима. Поред тога, лечење се прописује, у зависности од погођених органа, од стране кардиолога, реуматолога, хепатолога, ендокринолога и других специјалиста.

Видео хемохроматозе у програму “Ливе ис греат!” Са Елена Малисхева (види 31:35 мин.):