Хемофилија код деце: узроци, симптоми и лечење

Хемофилија је тешка наследна болест коју карактерише поремећено згрушавање крви. Име болести долази од грчких речи "крв" и "љубав". Његов главни симптом је често крварење, које је веома тешко зауставити. Ген хемофилије је повезан (“повезан”) са полним хромозомима са којима се преноси. У историји постоје случајеви хемофилије код мушкараца краљевске породице, најпознатији пацијент - син цара Николе ИИ и Царина Алекандра - Тсаревицх Алекеи.

Садржај
  1. Узроци хемофилије и механизам наслеђивања
  2. Класификација хемофилије
  3. Симптоми хемофилије
  4. Компликације хемофилије
  5. Дијагноза хемофилије
  6. Лечење хемофилије
  7. Превенција хемофилије
  8. Којим лекаром да се посаветује
  9. Погледај популарне чланке


Узроци хемофилије и механизам наслеђивања

Хемофилија је претежно мушкарац. Жене се ријетко разбољевају и само када мајка носи ген, а отац пати од хемофилије. Углавном, они преносе само абнормални хромозом својој дјеци. Ако таква жена роди девојчицу, она ће такође постати носилац патолошког гена, док се син може родити већ болестан.

Познати носилац гена за хемофилију је била краљица Викторија из Енглеске (1819 - 1901). Болест је пренела својој деци Алис и Леополд. Принцеза Алице у њојАликс Хессе-Дармстадт, будућа руска царина Алекандра Феодоровна, рођена је редом. Син цара Николе ИИ и принцезе Аликс Алексеј је боловао од хемофилије.

Породично стабло краљице Викторије са информацијама о носиоцима гена хемофилије и болесника

Механизам преноса болести зависи од тога да ли је носилац абнормалног хромозома мушкарац или жена. Свака мушка ћелија садржи два типа хромозома - Кс и И. У женским ћелијама постоје два Кс хромозома, од којих један може бити абнормалан. То даје 50% шансе да жена пренесе на своју децу.

У брачном пару у којем је муж болестан од хемофилије и жена није носилац патолошког гена, синови се рађају здрави, јер добијају здрав Кс од мајке, кромосом од оца и само И од оца. Док кћери које се појављују у таквом браку наслеђују болесни Кс хромозом од оца и здравог хромозома од мајке. Као резултат тога, они постају следећи проводници (носиоци) абнормалног гена.

Хемофилија се може наслиједити од дједа до унука кроз мајку-домаћина абнормалног кромосома или се у ријетким случајевима јавља спонтано (спорадична генска мутација) за неке болести. Историја не даје податке о томе како је краљица Викторија наследила своју болест; Докази да јој отац није био Едвард, Принце оф Кент, није пронађен. Дакле, може се сматрати да је у овом случају настала хемофилија, од које је касније задобио Ћезаревић Алексејспонтано.

У сваком случају, хемофилија, која се некада манифестовала у породици, биће даље наслеђена, као што се догодило у краљевској породици. Због тога, болест има неколико алтернативних фигуративних имена: "краљевска болест", "болест краљева". Почетком 20. века, медицина није била толико развијена као у наше време, па је пацијент са хемофилијом буквално прошетао оштрицом ножа. Било које, чак и мање крварење може коштати живот дечака. Али уз неке мере предострожности, особа може да живи скоро као и здрава. На пример, Валдемар, праунук краљице Викторије, живео је са овом ретком болешћу 56 година.

Класификација хемофилије

У механизам коагулације крви у здравој особи укључено је 12 фактора: 12 протеина, који су означени латиничним бројевима од И до КСИИ. Одсуство или смањење нивоа једног од њих у крви доводи до повреде згрушавања крви.

Претходно идентификоване три врсте наследне хемофилије:
  • хемофилија А (класична - недостатак фактора ВИИИ - антихемофилни глобулин);
  • хемофилија Б (Божићна болест - мањак фактора ИКС - плазма тромбопластин);
  • хемофилија Ц (веома ретка форма - недостатак фактора КСИ - прекурсор тромбопластина крвне плазме).
Због чињенице да су симптоми хемофилије Ц и начин наслеђивања значајно различити од прва два типа, он је искључен из класификације и приписан је ријетким коагулопатијама: групи болести са поремећајима крварења узрокованих разним облицима.разлозима.

По тежини, хемофилија се може поделити у три облика:

  • светло - крварење се јавља само током хируршких операција или као последица повреда;
  • средњи - симптоми болести (екстензивни хематоми и крварење након повреда) јављају се у раној доби;
  • тешка - болест се осећа од првих дана живота детета.

Симптоми хемофилије

Код хемофилије крв губи способност згрушавања.

Појава хемофилије може се јавити код дјетета било које доби. Чак и код деце првих дана живота - у облику генеричког цефалематома, крварења из пупчане врпце или поткожних и интрадермалних хематома. Код деце до једне године може доћи до крварења са зубима.

Најчешће су симптоми болести у првим мјесецима живота готово непримјетни због чињенице да мајчино млијеко садржи твари које подржавају нормално згрушавање крви код бебе.

У већини случајева, знакови хемофилије појављују се након годину дана када се дијете научи ходати, а неизбјежно се јављају прве повреде. У овом тренутку могу се приметити почетни симптоми хемофилије:

  • појаву након пада великих и болних хематома који се слабо апсорбују;
  • продужено крварење које не одговара тежини повреде: на пример, могу бити изазване резовима, огреботинама или мањим медицинским поступцима, као што је узимање крви из прста или ињекција;
  • крварење из десни при избијању зуба или уклањању зуба;
  • крварење из носа, често се појављује без очигледног разлога.
Током времена, дете развија нове симптоме:
  • пробавни проблеми;
  • грозница без видљивог разлога;
  • крв у урину и фецесу;
  • хемартроза (крварење у зглобове) великих зглобова: кука, колено, лакат, раме. Прати их бол, отицање, грозница и ограничење покретљивости зглобова. У случају примарне лезије, ови феномени потпуно нестају након неког времена, али са поновљеним крварењима, зглоб се може постепено деформисати.
Често, озбиљно крварење не почиње одмах након повреде, већ након 6-12 сати. То је због чињенице да у време повреде, почетак крварења зауставља тромбоците, који су у крви у константном износу чак иу случајевима хемофилије.

Компликације хемофилије

Као резултат крварења, може се појавити низ компликација:
  • парализа, гангрена (због компресије екстензивног хематома нервних завршетака и великих крвних судова);
  • тешка анемија (због тешког крварења услед повреда или операција);
  • акутна респираторна инсуфицијенција (услед механичке опструкције респираторног тракта, која је последица крварења из слузнице ларинкса);
  • тешка оштећења нервног система, па чак и смрт (због крварења у мозгу и кичменој мождини, као иу менингама);
  • тромбоцитопенија (смањење броја тромбоцита);
  • некроза асептичног ткива и декастификација костију ( остеопороза ) због честих крварења у коштано ткиво.
Погрешно је претпоставити да пацијент може да умре од спољашњег крварења. Ово је могуће у ретким случајевима. Најопасније по живот су унутрашње крварење које је резултат повреда.

Што прије дијете има дијагнозу болести и започне лијечење, рјеђе се јављају компликације.

Дијагноза хемофилии

Дијагноза болести се одвија у три фазе:

  • прикупљање анамнезе: информације о испољавању сличних симптома у породици и притужбама мајке на стање детета;
  • лабораторијски тестови крви, где је водећи индикатор повећање времена згрушавања крви, као и узорак плазме у коме је најмање један фактор згрушавања одсутан или смањен;
  • клинички симптоми болести.

Приликом постављања дијагнозе, лекар мора да уради диференцијалну дијагнозу са тромбоцитопеничном пурпуром, вон Виллебранд-овом болешћу и Глантсманн тромбастенијом.


Здрављење хемофилије

Хемофилија је болест која прати дете до краја живота. Немогуће га је потпуно ријешити. Лечење је да се заустави настало крварење и да се елиминишу њихове последице.

Начин лечења болести зависи од типа хемофилије. Пацијенти добијају недостајућу компоненту згрушавања крви интравенском ињекцијом.

Пре почеткаСпецијалисти треба да прегледају лечење детета: педијатар, хематолог, зубар, ортопед и психолог. Заједно ће направити индивидуалну шему лијечења, узимајући у обзир врсту хемофилије и озбиљност процеса.

Код хемофилије типа А, прописана је заменска терапија. Фактор који недостаје ВИИИ се убризгава у крв убризгавањем свеже припремљене цитратне крви у дете или директном трансфузијом крви (донатор мора бити неко од рођака). Конзервирана крв за трансфузију у овом случају није прикладна, јер потребан глобулин током дуготрајног складиштења је уништен.

У лечењу хемофилије типа А, користе се и анти-хемофилни глобулин, анти-хемофилна плазма и крио-преципитат - анти-хемофилни глобулин припремљен из свеже замрзнуте људске крви. Уведени млазом, ови лекови показују одличан хемостатски (хемостатски) ефекат.

У лечењу хемофилије Б, дозвољена је употреба крви из конзерви, пошто фактори ИКС и КСИ нису уништени као резултат складиштења.

У периоду погоршања болести, дијете треба стриктно мировање док се његово стање не стабилизира.

У случајевима мањег спољашњег крварења, препоручује се употреба хемостатског спужве, фибринског филма, па чак и женског млијека, које је богато тромбопластином.

Код хемартрозе, лекар прописује консултације са ортопедским хирургом. Главни третман је усмерен на потпуну имобилизацију зглоба 2-3 дана, применом хладноће. Када је масиванкрварење је пункција зглоба и увођење хидрокортизона. Након неколико дана прописана је њежна масажа мишића повређеног екстремитета, који пажљиво прелазе на физикалну терапију и физиотерапију. И само у екстремним случајевима, указано је на хируршко лечење зглоба.

Превенција хемофилије

У сврху лијечења и превенције хемофилије, они користе уношење у тијело болесног дјетета недостајућег фактора згрушавања или других крвних продуката.

Иако се болест сматра неизлечивом, медицина може одржати задовољавајуће здравствено стање за хемофилно дијете.

Пре свега, неопходно је спречавање крварења. То се постиже правовременом инфузијом фактора који не садржи згрушавање крви, који спречава крварење у мишићима и зглобовима.

Сва дјеца морају бити у амбуланти педијатра и морају имати документ о врсти хемофилије, начину његовог лијечења и резултату.

Родитељи треба да знају како да се адекватно брину о дјетету тако да се не осјећа нелагодно код куће и међу својим вршњацима. Они такође морају бити у могућности да пруже прву помоћ својој беби ако је потребно.

Код хемофилије, неопходно је обогатити храну за бебе витаминима, као и соли калцијума и фосфора.

Дјеца која болују од "краљевске болести" не могу се бавити физичким радом због опасности од повреда. Стога би родитељи требали занимати дијете у менталним вјежбама иразвити способности у овој врсти активности.

Понекад родитељи бркају вакцинацију против хемофилне инфекције са превенцијом хемофилије. Ове две болести нису међусобно повезане. Али сама хемофилија није контраиндикација за планирану вакцинацију детета. Међутим, треба имати на уму да таква деца треба да добијају све вакцине субкутано, јер након интрамускуларне ињекције може доћи до опсежног хематома. Други смјер у превенцији хемофилије може се назвати савјетовањем у медицинским генетским центрима за породице у којима нетко од рођака (или постојећег дјетета) пати од ове болести.

Којим лекаром да се посаветује

Пацијент са хемофилијом се лечи од стране хематолога, а посматра га педијатар. Обавезно га савјетује стоматолог, генетичар, ако је потребно (за старију дјецу) - психолог. Ако се компликације појаве, помогните анестезиологу, хирургу, неурологу, ортопеду. Када се појави хемартроза, потребан је преглед код реуматолога.