Хемофилија: која је то болест и шта требате знати о њој?

Хемофилија је наследна болест повезана са дефектом фактора згрушавања плазме, који се карактерише поремећајем крварења. Ова патологија је позната још од давнина: већ у 2. веку пре нове ере описани су случајеви дечака који умиру од непрестаног крварења који се јавља након поступка обрезивања. Термин “хемофилија” је предложен 1828. године и изведен је из грчке речи “хаима” - крв ​​и “пхилиа” - тенденција, односно “тенденција крварења”.

Садржај
  1. Епидемиолошки подаци: ко има хемофилију и колико је она превалентна
  2. Систем коагулације крви, фактори згрушавања крви: основе физиологије
  3. Узроци и механизми развоја хемофилије
  4. Класификација хемофилије
  5. Клиничке манифестације хемофилије
  6. Дијагноза и диференцијална дијагноза хемофилије
  7. Лечење хемофилије
  8. Прогноза за хемофилију
  9. Друштво пацијената са хемофилијом
  10. Којим лекаром да се посаветује
  11. Погледај популарне чланке


Епидемиолошки подаци: ко има хемофилију и колико је она превалентна

Ова болест се јавља са учесталошћу од 1 случаја на 50.000 новорођенчади, при чему се чешће дијагностицира хемофилија А: 1 случај болести на 10.000 људи, а хемофилија Б рјеђа: 1: 30.000-50000 мушкараца. Хемофилија се наслеђује рецесивним својством повезаним са Кс хромозомом. У 70% случајева хемофилијекарактерисана тешким током, стално напредује и доводи до раног инвалидитета пацијента. Најпознатији пацијент са хемофилијом у Русији је Тсаревицх Алексеј, син Александре Феодоровне и цара Николе ИИ. Као што знате, болест је отишла породици руског цара од баке његове супруге, краљице Викторије. На пример, ова породица је често проучавала пренос болести кроз генеалошку линију.

Фамили Трее

Коагулациа крви, фактори коагулации крви: основнаа физиологиа

Згрушавање крви је комбинација сложених биохемијских процеса и реакција чија је сврха зауставити крварење у случају оштећења стијенке крвних судова. Главна улога у овом процесу припада такозваним факторима згрушавања крви.

Уобичајено, цео процес коагулације крви може се поделити у три фазе:

  1. Примарна хемостаза. То је примарни вазоспазам и блокада оштећења у васкуларном зиду са спојеним плочицама. Код здраве особе ова фаза траје 3 минута, након чега почиње следећа.
  2. Коагулативна хемостаза (заправо коагулација крви). Комплексан процес стварања фибринских филамената у крви: протеин који формира крвне угрушке. Овај процес регулисан је факторима коагулације плазме и тромбоцита и завршава се чврстом блокадом оштећења у зиду крвних судова фибринским угрушком. Стварање фибринског угрушка у здравој особи је 10 минута.
  3. Фибринолисис Након рестаурације структуре васкуларног зида у месту оштећења у претходно формираном тромбу, потреба се губи, раствара се.
Постоји само 13 фактора коагулације плазме у плазми, када се најмање једна од њих смањује у телу, нормално згрушавање крви постаје немогуће.

Узроци и механизми развоја хемофилије

Као што је горе поменуто, хемофилија је наследна патологија. Разлог за то је мутација гена који контролише синтезу одређеног фактора коагулације.

Као резултат недостатка фактора, не формира се нормалан крвни угрушак, тј. Развијено крварење се не зауставља у одређеном периоду.

Класификација хемофилије

У зависности од тога који фактори коагулације недостају у телу, разликују се 3 типа хемофилије.

Тренутно постоје 3 облика хемофилије:

    Најчешће, у 70–80 случајева болести од 100, хемофилија А је повезана са недостатком фактора ВИИИ коагулације плазме (антихемофилног глобулина). Овај облик болести се насљеђује рецесивно. Пошто је његов ген повезан са Кс хромозомом, преноси се са пацијента на све његове ћерке, које не могу добити хемофилију, већ постају носиоци и преносе патологију половине својих синова. Само мушкарци су оболели од овог облика хемофилије. Изузетак је развој хемофилије А код девојчице чија је мајка носилац болести, а отац је болестан са тим,наслеђивање од сваког родитеља на патолошки промењеном Кс хромозому. Рјеђе се у 10-20% случајева дијагностицира хемофилија Б, која је посљедица недостатка фактора ИКС згрушавања плазме (Божићни фактор или компонента плазме тромбопластина). Ген овог облика болести је такође повезан са Кс хромозомом и наслеђен је рецесивно. Клинички, овај облик је сличан са током хемофилије А. То је изузетно ретко - само 1-2 пацијента од 100 имају дефицитарни фактор коагулације плазме КСИ (Росентхалов фактор или прекурсор плазма тромбопластина) - у овом случају болест се назива хемофилија Ц. Овај облик хемофилије је различит од осталих два, није повезан са сексуалним хромозомом, и наслеђена је аутосомним типом. Дакле, он погађа и мушкарце и жене.

Клиничке манифестације хемофилије

Водећи клинички знак ове болести је појачано крварење од првих дана живота дјетета. То се манифестује у свим врстама модрица, резова и других интервенција. Постоје дубоке хеморагије и хематоми, продужено крварење са зубима и губитком зуба.

Код више одраслог пацијента, спонтано крварење или хемартроза, која је уједно и главни симптом пацијента, такође постаје главни симптом: крварења у велике зглобове. Зглоб хематома је увећан, отечен, оштро болан. Поновљена хемартроза узрокује упалне промјене у зглобу секундарне природе,који касније доводе до контрактура (ограничавајући обим пасивних покрета) и анкилозе (потпуна имобилизација зглоба). По правилу, промене утичу само на велике (колена, лактове, зглобове) зглобове, а мање (на пример, зглобови руку) су захваћене много рјеђе. Како болест напредује, повећава се и број захваћених зглобова: до 12 зглобова може бити укључено у патолошки процес истовремено. Често то постаје узрок раних - чак и 15-20 година - инвалидности пацијента.

Хематоми могу настати не само у подручју зглобова. Чести случајеви субфасцијалних, интермускуларних и ретроперитонеалних хематома. Запремина крви која чини хематом може бити релативно мала - 0,5 литара, и може достићи импресивне бројке - чак и до 3 литре.

Ако је хематом толико велик да стисне нерв или крвни суд, пацијент има интензиван бол, знаке исхемије органа, у различитим степенима, ограничење или потпуни губитак добровољних покрета: пареза или парализа.

У тешким случајевима болести постоји ризик од гастроинтестиналног и /или бубрежног крварења које је опасно за живот пацијента. Први се манифестује повраћањем са садржајем крви (тзв. "Повраћање талога кафе") и црним течним фецесом. У случају бубрежног крварења, пацијент ће обратити пажњу на црвену боју урина.

Као што је горе поменуто, жене ретко пате од хемофилије. Природа њеног тока зависи и од степена недостатка фактора који недостаје;клиничке манифестације су стандардне. Једина ствар је да код жена са хемофилијом, као и код жена са патолошким геном, ризик од развоја масивног постпарталног крварења је прилично висок.

Тежина тока хемофилије директно зависи од степена смањења нивоа фактора згрушавања у крви. Са смањењем од мање од 50%, нема клиничких знакова болести. Са малим смањењем (унутар 20-50% у односу на нормалне вриједности) - крварење се развија након озбиљне трауматске повреде или на позадини хируршке интервенције. Код особа које носе ген за хемофилију, ниво ВИИИ или ИКС је такође благо смањен. Када се концентрација фактора у плазми смањи на 5-20% нормалних вредности, крварење се дешава на позадини повреда умерене тежине. Ако је ниво фактора веома низак и креће се од 1-5% од нормалне (ово је тежак облик хемофилије), пацијент ће искусити спонтано крварење у зглобовима и меким ткивима. Коначно, потпуно одсуство фактора згрушавања манифестује се масивним спонтаним крварењем и честом хемартрозом.

Дијагноза и диференциална дијагностика хемофилии

Болест се дијагностикује на основу притужби пацијената, података о анамнези (крварење, хемартроза, која се јавља у раном детињству; можда неки од мушких рођака који су патили од хемофилије), типични клинички знаци. Када прегледате пацијента са хемофилијом, лекар ће обратити пажњу на деформисане и дефигурисане, са ограниченимобим покрета великих зглобова, са погоршањем, па чак и болним. Мишићи око зглобова су атрофирани, удови су проредени. На телу пацијента постоје вишеструке модрице (хематоми), точкасте хеморагије.

Када се сумња на пацијента који има хемофилију, врше се следећа лабораторијска испитивања:

  • одређивање трајања крварења према Дукеу и време згрушавања према Лее-Вхите-у (време згрушавања је више од 10 минута са нормалним трајањем крварења);
  • одређивање протромбина и активираног парцијалног тромбопластинског времена (продужено);
  • квантитативно одређивање фактора ВИИ, ИКС и КСИ у плазми (ниво једног од њих је смањен за више од 50%).

Од инструменталних прегледа препоручена је радиографија захваћених зглобова и патолошко испитивање њихових ткива.

Диференцијална дијагноза хемофилије треба да се спроведе са таквим болестима:

  • Виллебрандова болест;
  • имунолошка тромбоцитопенија;
  • ДИЦ;
  • дисфункција тромбоцита;
  • обољења јетре ;
  • апластична анемија ;
  • болест вакаке;
  • хронична леукемија ;
  • сепса.

Лечење хемофилије

Главни смер лечења хемофилије је заменска терапија, која обезбеђује редовно увођење у крвоток несталог фактора згрушавања.

Терапија болестима има следеће циљеве:

  • спречавање крварења;
  • минимизирање њихових посљедица;
  • спречавање појаве компликација и инвалидности пацијента.
Код хемофилије се врши замјенска терапија за недостатак фактора коагулације плазме. Доза лека одређује се индивидуално у зависности од вредности почетног нивоа фактора у крви и телесне тежине пацијента. Пошто је полуживот лека 8-12 сати, треба га примењивати 2-3 пута дневно.
  • Код почетка крварења пацијенту се прописује мировање;
  • Свеже замрзнута плазма се убризгава интравенски;
  • Код хемофилије А је индициран интравенски криопреципитат;
  • Да би се побољшали метаболички процеси у крвним судовима и да би се брже зауставило крварење, уводе се хемостатска средства и ангиопротектори - аминокапронска киселина, дикинон, етамзилат;
  • У припреми за операцију или у случају масивног крварења, индицирана је интравенска примена протромбинског комплекса;
  • Пошто је увођење протромбинског комплекса у неким случајевима изазвало тромбоемболијске компликације (са поновљеним инфузијама), садржај коагулационог фактора се повећава за само 30-50%, а не за 100 плус хепарин се додаје у концентрат овог лека (фактор);
  • У случају крварења у шупљини зглоба, захваћени екстремитет је имобилизиран неколико дана, крвни угрушци се уклањају из шупљине зглоба и тамо се убризгавају кортикостероидни хормони, на пример преднизон;
  • У случају крварења из слузокоже на површини која крваринаметнути хемостатску препарацију локалног дејства, или хемостатску спужву.

Хируршка интервенција за особе које болују од хемофилије врши се стриктно према индикацијама у односу на обавезну замјенску терапију.

Деца са хемофилијом треба да стално носе са собом “хемофилични пасош”, што указује на врсту болести, крвну групу и Рх фактор пацијента, као и на принципе хитне помоћи. Родитељима дјетета с хемофилијом се снажно савјетује да имају резерве дефицијентног лијека.

Пацијенти треба да буду под динамичним надзором хематолога, трауматолога, ортопеда, као и повремено да врше контролне тестове крви: опште и биохемијске.


Прогнози за хемофилиа

Ова патологија добро реагује на третман. Својим благовременим именовањем, квалитет живота пацијената значајно се побољшава. У одсуству лечења , хемофилија брзо доводи до трајне инвалидности пацијента, а неке од њених компликација могу чак да постану узрок његове смрти.

Друштво пацијената хемофилије

У многим земљама света, посебно у Русији, створена су посебна друштва за пацијенте са хемофилијом. Ове организације уједињују пацијенте са хемофилијом, њихове породице, медицинске специјалисте, научнике који проучавају ову патологију и само људе који желе да пруже било какву помоћ пацијентима са хемофилијом. На Интернету постоје сајтови ових заједница где свако може да их пронађедетаљне информације о томе шта је хемофилија, упознавање са правним материјалима по овом питању, комуникација на форуму са људима који пате од ове патологије, размена искустава, тражење савета, и ако је потребно, добијање моралне подршке.

Поред тога, сајтови обично садрже листу линкова на домаће и стране ресурсе - фондове, организације, информативне сајтове - са сличним темама, пружајући посетиоцима могућност да се у потпуности упознају са проблемом хемофилије или да упознају људе који пате од ове патологије која живи у његовој регији. . Креатори таквих заједница организују посебне конференције, “школе” за болесне, разне друштвене догађаје у којима могу учествовати сви са хемофилијом.

Стога, ако ви, ваш рођак или пријатељ патите од хемофилије, препоручујемо да постанете члан таквог друштва: тамо ћете сигурно наћи подршку и помоћ у борби против тако озбиљне болести.

Којим лекаром да се консултује

Хемофилија се лечи од стране хематолога. Са појавом секундарних промена у зглобовима треба контактирати ортопеда, реуматолога. За гастроинтестинално крварење потребна је помоћ хирурга, када се крв појављује у урину, додатно се треба консултовати са нефрологом, а за крварење из носа контактирати специјалисте ОРЛ.