Ехлерс-Данлосов синдром: шта је то, зашто се појављује и како се манифестује

Ехлерс-Данлосов синдром је болест из групе насљедних колагенопатија узрокованих мутацијама у генима колагена или у генима који су одговорни за синтезу ензима укључених у сазријевање његовог молекула. У зависности од генетског дефекта, постоји неколико типова ове патологије, који се значајно разликују у клиничким манифестацијама и тежини. Статистике немају тачне информације о преваленцији Еллерс-Данлосовог синдрома, јер се његове лаке форме често не дијагностикују, али је познато да је инциденца умјерено тешких случајева 1: 5.000 новорођенчади, а тежи облици су ређи 1 особа од 100 хиљада.

У литератури се Ехлерс-Данлосов синдром назива и Русаковом несавршеном десмогенезом, конгениталном мезодермалном дисплазијом, Микерин-Ехлерс-Данлосовим синдромом, Легеровом мезенхиматозом, Цхерногубовим синдромом, еластичном фибродисплазијом и тако даље. Сви ови појмови означавају исту патологију, узроке, типове, клиничке манифестације, а принципи дијагнозе и лијечења ће бити описани у овом чланку.

Садржај
  1. Кратка историјска позадина
  2. Узроци настанка
  3. Симптоми Ехлерс-Данлосовог синдрома
  4. Карактеристике тијека различитих типова синдрома
  5. Принципи дијагнозе
  6. Принципи третмана
  7. Прогноза
  8. Којим лекаром да се посаветује
  9. Прикажи популарне чланке


Кратка историјска позадина

По први пут, парцијални опис овог комплекса симптома са скицом пацијента направљен је пре скоро 400 година - 1657. године од стране хирурга из Холандије Д. Ван Мецкрена.

Године 1880. снимљена је прва фотографија таквог пацијента - он је позирао, истежући кожу на грудима.

Године 1891. руски научник и доктор А. Н. Черногубов детаљно је описао овај синдром и дао му назив "генерализовани поремећај везивног ткива". Међутим, он није спровео даље истраживање и није наставио запажања.

Научници Е. Ехлерс и Х. А. Данло почетком 20. вијека (точније 1901. и 1908.) детаљно су описали ову патологију, у вези с којом су јој додијељена имена.

Узроци настанка

Ехлерс-Данлосов синдром је генетска патологија повезана са дефектом колагенског протеина, али су његови типови наслеђа, примарни молекуларни и биохемијски дефекти различити за различите варијанте синдрома (неки од њих су наслеђени аутосомно доминантним, други аутосомно рецесивним типом). .

Патолошке промене у конгениталној мезодермалној дисплазији су следеће:

  • стањивање дермиса;
  • губитак компактности колагенских влакана, нарушавање њихове оријентације (налазе се насумце);
  • раст еластичних влакана;
  • велики број крвних судова, експанзија лумена.

Симптоми Ехлерс-Данлосовог синдрома

Еллерс-Данлосов синдромкарактеришу повећана еластичност коже, наборани дланови и ђонови.

Колаген је протеин који је део многих структура нашег тела, па су клиничке манифестације Ехлерс-Данлос синдрома обично системске, утичући на:

  • кожа;
  • мускулоскелетни систем;
  • кардиоваскуларни систем;
  • орган вида;
  • зуби и други системи.
Различити типови синдрома разликују се једни од других у комплексу манифестација - описујемо их у наставку. Овде вам нудимо листу симптома који се у принципу могу детектовати код особе која пати од ове патологије.

Кожне манифестације:

  • повећана растезљивост (посебно уочљива у предјелу образа, лактова, кољена, као и испод вањских крајева кључне кости) - кожа се лако скупља у прегибу, далеко је одмакнута;
  • баршунаст, мекан на додир;
  • на длановима и табанима - набирање;
  • озбиљно крварење;
  • склоност ка трауми, рањивости, крхкости;
  • вишеструки ожиљци ;
  • у лумбалном подручју - стријама (стрије);
  • велики број тамно смеђих пега;
  • вене кроз кожу;
  • склоност постоперативних шавова до дивергенције.

И најмања повреда коже таквог пацијента доводи до стварања рана које се не лече дуго времена, остављајући за собом ожиљке или псеудотумор.

Видљиве су кожне манифестацијеболести од самог рођења или раног узраста детета, како старимо, њихова озбиљност се смањује.

Са стране зглобова, по правилу, јавља се њихова хипермобилност (повећана покретљивост када опсег кретања у зглобу прелази норму):

  • лако смањивање палца на подлактицу;
  • пасивно продужење малог прста руке за више од 90 ° Ц;
  • прегибање зглобова прстију, зглобова, глежња;
  • прегибање зглобова лакта и колена за више од 10 ° Ц;
  • лаган, несметан додир пода са равним длановима, који нису савијени у ногама зглобова кољена;
  • честе сублуксације и зглобне дислокације ;
  • склоност флатфооту.

У правилу се дијагностицира зглобни синдром од тренутка када дијете почиње ходати, у доби од једне године. Временом се хипермобилност обично смањује.

Манифестације скелета карактеришу:

Манифестације органом вида:

  • изостављање капка;
  • повећана еластичност коже очне капке;
  • миопија;
  • страбизам ;
  • одвајање ретине;
  • рожњача, руптура очне јабучице.

Ушна шкољка је превише затегнута.

Стоматолошки апарат са Ехлерс-Данлос синдромом може се карактерисати таквим променама:

  • делимично конгенитално одсуство зуба;
  • број зуба који прелазе норму (тзв. Комплементарни зуби);
  • неправилан загриз;
  • вишеструки каријес;
  • пародонтна болест.

Манифестације од стране унутрашњих органа могу бити следеће:

На удовима се могу појавити покретни субкутани чворићи (куглице) и проширене вене.

У мозгу се формирају васкуларне анеуризме, могућа су крварења испод арахноидне мембране (субарахноидална). Могуће је да постоји велика склоност крварењу било које локализације - екхимоза (хеморагија), хематоми (ограничена акумулација крви у ткивима), гингивална, назална, гастроинтестинална, матерична.

Ментални развој дјеце која болује од ове патологије не разликује се од менталног развоја здраве дјеце.

Плодност одраслих са Ехлерс-Данлос синдромом је очувана, трудноћа се јавља код жена, али постоји висок ризик од преране, брзе порођај.

Карактеристике тијека различитих типова синдрома

Чести сублуксације и дислокације зглобова је једна од манифестација Еллерс-Данлосовог синдрома.

Раније, на основу карактеристика наслеђивања и врсте генетских поремећаја, издвојено је 10 типова Ехлерс-Данлосовог синдрома, али од 1997. неке од њих су спојене у 1, што је резултирало њиховим смањењем броја од 10 до 6.132]

Аутосомно доминантан.
Типови Велики дијагностички критеријуми Мали дијагностички критеријуми Тип наследства
1. Цлассиц Хипереластиц скин, широки атрофични ожиљци на њему.

Синдром хипермобилности зглобова.

Кожа је мека, псеудотумор мекушаца је визуелизован на лактовима и коленима.

Мишићни тон је смањен.

Поновљени сублуксације и дислокације зглобова, равна стопала. После операција се често јављају киле.
Аутосомно доминантан.
2. Хипер-мобиле Повећана еластичност коже, мекана на додир.

Хипермобилност већине зглобова.

Хронични болови у зглобовима.

Поновљени сублуксације, дислокације.

Породична историја је оптерећена (један од блиских рођака пати од ове патологије).

3. Васкулар Кожа је танка, прозирна. Недостатак масног ткива на лицу (добија специфичну, карактеристичну за ову патологију).

Пукнућа црева.

Екстензивно крварење због руптуре артерија.
Ацроцхериа (конгенитална атрофија кожеекстремитета).

Хипермобилност углавном зглобова руку.

Разбијање мишића, тетива.

Деформитет стопала код копитара.

Формирање артериовенских фистула.

Рано настале проширене вене.

Склоност спонтаном пнеумотораксу.

Изненадна смрт неког од блиских рођака.

Аутосомно доминантан.
4. Кипхосцолиотиц Мишићни тон је значајно смањен.

Значајна хипермобилност зглобова.

Сколиоза од рођења.

Склера се лако повређује са минималним утицајем на њих.
Кожа је рањива и на њој се формирају широки атрофични ожиљци.

Склоност крварењу - руптура артерија.

Марфаноид (сличност пацијената са овом патологијом са особама које пате од Марфановог синдрома).

Микрокорна (мала рожница).

Остеопенија (смањење минералне густине кости).

Обитељска историја је оптерећена.

Аутосомно рецесивно.
5. Артхроцхаласиц Билатерална конгенитална дислокација кука. Тешка хипермобилност зглобова, честе сублуксације и дислокације. Повећана еластичност коже, рањивост, склоност формирању атрофичних ожиљака.

Склоност крварењу.

Смањен тонус мишића. Умерена остеопенија. Закривљеност кичме - кифосколиоза.
Аутосомно доминантан.
6. Дерматоспарасиц Кожа је пресавијена, лакоповреде са минималним утицајем. Повећана еластичност коже, мекана на додир.

Лако крварење.

Формирање великих кила (ингвинални, умбиликални, постоперативни).

Код трудница, преурањени пород.

Аутосомно рецесивно.
ИВ тип Ехлерс-Данлосовог синдрома карактерише најтежи ток - праћен је високом смртношћу. Срећом, ова патологија је ретка.

Најчешћи је класични тип болести - јавља се код више од половине пацијената.

Принципи дијагностике

Прелиминарну дијагнозу засновану на великим дијагностичким критеријумима који се налазе код одређеног пацијента може дати лекар било ког типа:

  • дерматолог,
  • ортопедски трауматолог,
  • терапеут.
Коначну дијагнозу врши медицински генетичар, узимајући у обзир податке о анамнези (посебно породици), генеалошке информације, клиничке манифестације патологије, резултате молекуларно-генетичких студија.

У бројним клиничким ситуацијама није могуће без инвазивне интервенције - биопсије коже. Добијени материјал је накнадно детаљно истражен:

  • извршити хистокемијску, хистолошку анализу;
  • проучаван под електронским микроскопом.
Ако постоје људи у породици који пате од Еллерс-Данлосовог синдрома, пар у фази планирањатрудноћи је потребно медицинско и генетско савјетовање како би се процијенила вјероватноћа да ће дијете имати ову патологију, и ако је трудноћа већ дошла, инвазивна пренатална дијагноза.

Како би се разјаснила природа лезија различитих органа, пацијенту се могу препоручити консултације специјализованих специјалиста:

  • ортопедска траума,
  • окулист,
  • кардиолог,
  • зубар.

Начела лечења

Исхрана људи оболелих од ове патологије треба да буде богата протеинима.

Етиолошки (са циљем елиминисања узрочног фактора) и патогенетског (који утиче на поједине делове развоја патолошког процеса у циљу њиховог елиминисања) лечење, нажалост, није развијено.

    \ т
  • Особама са Ехлерс-Данлосовим синдромом се снажно саветује да поштују бенигни режим - елиминишу или минимизирају могућност повреде коже и зглобова, оштро ограничите физичку активност.
  • Исхрана таквих пацијената треба да буде богата протеинима, а мени би свакако требало да се усредсреди на поплавне посуде, желее, бујоне на кости.
  • За јачање мишића, побољшање метаболизма у кожи, мишићима, костима, унутрашњим органима, деци се прописује терапеутска масажа, физиотерапија, као и физиотерапијске методе (електрофореза, магнетна терапија и др.).

Терапија лековима код особа са Ехлерс-Данлос синдромом може укључивати:

    \ т
  • хондропротектори (супстанце које побољшавају метаболичке процесе уткиво хрскавице) - хондроитин сулфат, глукозамин;
  • амино киселине (карнитин);
  • витаминске комплексе (посебно Б, Ц, Е и Д групе) и минерале (калцијум, магнезијум);
  • метаболизам (лекови који стимулишу метаболичке процесе организма) - АТП, рибоксин и други.

Третман је сложен, спроводи се у току 30-45 дана, треба га редовно понављати - 2-3 пута годишње.

У неким случајевима пацијенту се показује операција. Дакле, да не радим без њега:
    \ т
  • када се код новорођенчета открије урођена болест срца;
  • у случају изражених деформитета груди;
  • у присуству великог ружног псеудотумора.

Предицтион

Ехлерс-Данлосов синдром може се појавити на различите начине - као што је горе наведено, то зависи од врсте генетског поремећаја, типа патологије. Према томе, његове тешке форме (на пример, тип ИВ) могу довести до смрти пацијента (обично узроковане пуцањем унутрашњих органа или крвних судова, што доводи до масовног крварења). Класични тип синдрома значајно ограничава квалитет људског живота, неки су мање или више повољни.

Ипак, у готово свим дијагностикованим случајевима Ехлерс-Данлосовог синдрома, болест значајно смањује квалитет живота пацијента, доводи до бројних социјалних потешкоћа, ограничава физичку активност особе и његове професионалне способности, и доводи до доживотне инвалидности.

Честе су благе форме патологијене дијагностикују се - пацијенти не траже помоћ од лекара, јер им њихова “посебност” не изазива нелагоду и не утиче на квалитет живота.

Којим лекаром да се посаветује

Ако сумњате на такву болест, обратите се свом педијатру или лекару опште праксе. Потребна је консултација са специјализованим специјалистима, пре свега дерматологом и реуматологом. Поразом разних органа пацијент прегледава ортопеда, офталмолога, кардиолога, неуролога, зубара. Коначну дијагнозу поставља медицински генетичар.