Довна болест: узроци и превенција

Болест Дуна је болест повезана са абнормалним сетом хромозома, који се манифестује деменцијом, нарушеним физичким развојем, урођеним деформитетима и функционалном инсуфицијенцијом ендокриних жлезда.

Ово је уобичајена хромозомска болест: преваленција међу новорођенчади је 0,15%, односно 1 случај на 650 рођене дјеце. Патологија није везана за пол детета. Међу пацијентима са олигофренијом (облик деменције), 10% су особе са Довном болешћу (бД).

Садржај
  1. Разлози
  2. Симптоми
  3. Дијагностика
  4. Третман
  5. Прогноза
  6. Превентион
  7. Резиме за родитеље
  8. Којим лекаром да се посаветује
  9. Погледај популарне чланке


Разлози

Већ 1959. године установљено је да узрок болести Довна лежи у дефекту хромозомског сета и повезан је са бројем или структуром хромозома. Најчешће (94%) дијете има трисомију - „екстра“ 21 пар кромосома.

То се дешава у оним случајевима када се, из неког разлога, 21. пар у материнском организму није одвојио, а зрела јајна ћелија са 24 хромозома.

Након оплодње овог јајета са сперматозоном са нормалним сетом хромозома (23 хромозома), развија се ембрион са 47 хромозома - новорођенче се роди са б.Д. Овај механизам хромозомске аберације јавља се код жена старијих од 35 година.

Рјеђе код болесне дјеце (3-5%) број кромосома се не повећава - тадањих 46, али они имају транслокацију: додатни 21 хромозом је везан за 13., 15. или 22. парове. Клиничке разлике код пацијената са трисомијом и хромозомском транслокацијом нису детектоване.

Код неких пацијената (3-4%) са Б.Д. откривени су мозаични трисомије: то јест, постоје ћелије са нормалним сетом хромозома, а заједно са њима - ћелије са додатним хромозомом. У овом случају постоје избрисане манифестације болести. Деца са мозаичним кариотипом се рађају код младих жена које су носиоци транслокације: њихова јаја имају само 45 хромозома. Хромозомске промене су се десиле код једног од предака.

Узроци хромозомских абнормалности нису у потпуности установљени. Деца са овом патологијом се рађају последње од броја сестара и браће. И пре и после рођења бебе са б.д. жене често имају спонтане побачаје и мртворођење.

На рођењу братских близанаца б. налази се у једном од њих, а при рођењу идентичног јаја - у оба близанца.

Хромозомске аберације могу бити узроковане:
  • стресне ситуације;
  • постне жене;
  • јонизујуће зрачење;
  • изложеност хемијским факторима.

Трудноћа са хромозомским абнормалностима јавља се код токсикозе, њено трајање је мање од нормалног; Често постоји опасност од побачаја. Жене често имају тешку акушерску историју (мртворођенче и побачај).

Ризик од бебе са б. Д. се драматично повећава са старошћу жене (преко 35 година), што је повезано са додатним 21 хромозомом.налази се у јајној ћелији. Међутим, у 1/3 случајева, недисјункција 21 хромозомских парова јавља се у сперматозоиду и доводи до исте патологије.

Повезаност рођења болесне бебе са старошћу мајке је апсолутно доказана. Дакле, од 2.000 трудница млађих од 25 година рођено је само једно дијете са БД, ау доби од 25 до 30 година - већ 1 дијете за 1.300 новорођенчади. После 35 година, ризик се повећава за 3-4 п. До 50 година трудноће свака 8 новорођенчета има генетску абнормалност.

Транслокација хромозома 21 на хромозом групе Д или Г је ретка патологија, али може довести до поновног рођења болесног дјетета у овој породици и не зависи од старости жене.

Симптоми

Деца са б. имају својствен карактеристичан изглед:

  • смањене величине главе са закривљеним потиљком (обим главе при рођењу мањи од 32 цм);
  • нагнуте палепралне пукотине (спољни углови су већи од унутрашњих), уочава се често конвергентна зрикавост ;
  • експандирани спљоштени нос;
  • деформисани, мали, налази се испод ушију;
  • увећани и задебљани језик са дубоким браздама и израженим папилама;
  • уста су полуотворена, поремећај угриза (избочена доња вилица);
  • високо непце;
  • депигментисане тачке на периферији ириса;
  • скраћени врат;
  • широка четка има попречни преклоп на длану на једној или обе руке, кратким прстима;
  • мали прст је кратак, са једним савијањем(уместо два) може бити у облику српа;
  • широка са великим размаком између првог и другог прста.

Тежина бебе при рођењу се спушта, тонус мишића се смањује. Постоје три (умјесто два у нормалном) отворена велика фонтанела касних величина, касније касније затварање. Дјеца заостају у расту и развоју: глава се одржава за 5-6 мјесеци, сједе само годину дана, ходају 1,5-2 године. Такође се крше време и редослед зуба. У раном узрасту, координација покрета пати, али у процесу развоја, као мишићни тон, може се донекле побољшати.

Говор се развија са значајним кашњењем: беба каже прве речи за 2 године, а реченице - за око 4-5 година. Понекад до 6 година, дијете говори само појединачне ријечи. Кохерентни говор деца практично не говоре.

Ментални поремећај карактерише деменција по типу олигофреније на нивоу моронитета или имбецилности. У ретким случајевима, развија се идиотизам. Карактеристично је неразвијеност не само интелекта и размишљања, већ и кршење других менталних функција: пажња, перцепција, памћење, са релативно нетакнутим емоцијама и инстинктима.

Пресуде су примитивне, вокабулар је лош, апстрактно мишљење је недоступно, пажња је нестабилна. Међутим, то може бити добро развијено механичко памћење и имитација, лака сугестивност. Тхинкинг слов. Нека деца могу да науче да читају и пишу, али да их је тешко научити. Већ 10 година могу да овладају програмом од 4 часа.

Дјеца са Б.Д. обично послушни, доброћудни и љубазни, иако могу показивати знакове тврдоглавости, раздражљивости и моторичког немира. Пасивност и психомоторна спорост су много рјеђи.

Они се апсолутно не могу прилагодити систематском раду.

Сексуални развој се знатно касни. Спољни гениталије су често неразвијене. У изолованим случајевима, способност да се роди деца. Код многих деце откривене су конгениталне малформације: дефекти срца у 30-40% ( отворени овални прозор, вентрикуларни септални дефект), дигестивни органи (сужавање или зачепљење лумена црева, продужење дебелог црева, итд.). Често се развијају киле (препонска, 76).

Могу се појавити адхезије прстију, деформитет прсне кости, хипоплазија карличних костију. Раст је испод просека, тело током ходања је благо савијено напред. Глас као дете се смањује. Кожа је сува, често се љушти на лицу. Због ендокриних поремећаја постоји тенденција према гојазности.

Знатно смањена отпорност на инфекције. Заразне болести се разликују по тежини и могу бити чак и фаталне. Често обележен коњунктивитис, блефаритис. Зуби захваћени каријесом.

Предиспозиција за акутну леукемију у 15 р. више од друге деце. Према неким научницима, пацијенти са акутном леукемијом такође имају везу са појавом додатног хромозома или са транслокацијом хромозома. Често долази до развоја леукемијеје узрок смрти деце са Б.Д.

Диагностицс

Обично дијагноза није тешка, а болест је већ дијагностицирана у породилишту. У плућима, у случајевима брисања, дијагноза се потврђује цитогенетичком студијом: откривање промјена у кариотипу.

Нема специфичног третмана. Модерна медицина не може излечити ову патологију.

Проведена терапија лијековима, настава с логопедом у комбинацији с масажом и физикалном терапијом, донекле побољшавају стање болесног дјетета.

Да би се стимулисао ментални развој, прописане су ноотропи (церебролизин, цераксон, липотсеребрин, аминалон), витамински и општи лекови за јачање, глутаминска киселина. Ако је потребно, користите хормоне штитне жлезде (Тхироидин), анаболичке стероиде (Неробол, Метиландростендиол, Дианабол). Питања за развој дјетета и континуирани медицински и образовни рад.

Форецаст

Не постоји директна пријетња животу. Прогноза зависи од тежине болести, од присуства и природе малформација на унутрашњим органима, од тежине и учесталости појаве инфекција.

У случају бруто срчаних дефеката или органа пробавног система, са развојем леукемије, прогноза је лоша.


Превентион

Медицинско генетско саветовање је важно у фази планирања трудноће.

Спречавање Довн-ове болести је обављање медицинске генетске консултацијеродитељи да би идентификовали аберацију и транслокацију хромозома и одредили степен ризика од рађања новорођенчета са б.Д.

По рођењу у породици детета са варијантом транслокације б. откриће транслокације код једног од родитеља указује на повећани ризик од поновног рађања болесне бебе и потребу за интраутерином дијагнозом уз помоћ амниоцентезе.

Код транслокације хромозома 13/21, откривене код оца, ризик је 2,5%, а ако у мајци - око 10%. Ако се код једног од супружника открије транслокација према типу 21/21, ризик од рађања новорођенчета са б.Д. је 100%.

Амниоцентезу треба извршити када се открије уравнотежена транслокација или мозаицизам код родитеља са трудницом старијом од 35 година.

На рођењу бебе са трисомским обликом Б.Д. ризик од поновног рођења болесног детета зависи од старости жене: до 35 година старости - ризик од мање од 1%, до 40 година - 1%, 45 година или више - 3%. Ако се у родитељима открије мозаицизам, ризик је 30%.

Суммари фор парентс

Рођење бебе са б. повезан са присуством екстра или везаним за друге хромозоме 21. хромозома, иако узроци таквих генетских промена нису у потпуности познати. У доби од 35 година, ризик од добијања болесне бебе је много већи.

Како би се спријечило рађање болесног дјетета, постоји медицинска генетска конзултација, гдје се проводи студија како би се одредио ступањ ризика. Такво саветовање је обавезно спроводити по рођењу у породици пацијента.планирање беба и поновно трудноћа.

Деца са Б.Д. значајно заостали у развоју, имају различите степене менталне ретардације. Само уз помоћ родитеља могу савладати практичне вјештине и концепте. Значајна улога у развоју њихове средине игра.

Дјетету треба помоћи да развије моторичке способности и говор, а дефектолози и логопеди могу помоћи. У зависности од озбиљности манифестација, могуће је да се болесно дете прилагоди овом свету.


Којото лекар консултациа

Типично, дете са Довновим синдромом је уочено од стране педијатра и неуролога. Непроцјењиву улогу у формирању његове личности и здравља играју психолог, логопед, масер и физиотерапеут. Поразом других органа и система детета прегледајте релевантне специјалисте: офталмолога, ОРЛ специјалисте, ортопеда, кардиолога и других. Породица са болесним дететом саветује генетику.