Брацхидацтили: узроци и лијечење

Брацхидацтили се односи на генетски детерминисану и наслеђену болест која се манифестује у извесној неразвијености горњих и доњих екстремитета, у облику скраћивања, спајања или одсуства фаланга прстију. Причаћемо о узроцима ове патологије ио методама лечења које се користе у савременој медицини.
Садржај
  1. Разлог
  2. Класификација
  3. Симптоми
  4. Дијагностика
  5. Третман
  6. Превентион
  7. Којим лекаром да се посаветује
  8. Погледај популарне чланке

Реасон

Брацхидацтили се заснива на мутацији гена.

Узрок ове патологије је пренос мутантног гена са једног родитеља на дете. Брацхидацтили се јавља подједнако често код девојчица и дечака. Преваленција овог конгениталног дефекта је релативно низак - 3 бебе са кратким прстима на 200 хиљада новорођенчади.

Класификација

Према постојећој класификацији, постоји неколико варијанти (типови А, Б, Ц, Д, Е) урођених кратких песница, које карактеришу различити нивои лезија фаланга и на различитим прстима (од И до В). Само у опцији Ц анатомски дефект удова комбинован је са менталном ретардацијом детета и његовим малим растом. Најчешћи случајеви брацхидацтили типова А и Д. За ментално здравље дјетета, они не представљају никакву пријетњу.

Симптоми

Главни клинички знак болести је скраћивање прстију.Овакве анатомске промјене доводе до лошег развоја мишића прстију дјетета, укочености у интерфалангеалним зглобовима.Као резултат тога, функционисање руку или стопала стопала у целини може да пати.

У неким случајевима, то је једини дефект рођења, али може бити праћен и другим врстама генетске патологије: Довнов синдром, Пољски синдром, да буде дио Баимондовог синдрома, итд.нека ограничења приликом избора професије.

Кратке очи могу бити праћене повећањем броја прстију или променом њиховог облика (подељене, спљоштене, спојене).Различити конгенитални дефекти могу бити одсуство плоче нокта на прстима или потпуно одсуство прстију.Могу се одржати кости метакарпуса или метатарзуса.

Дијагноза

Могуће је дијагностиковати ову патологију чак иу фази интраутериног развоја фетуса или приликом испитивања новорођенчета.За пренаталну дијагностику врши се генетско савјетовање (потребно је у случају брахидактије, забиљежено код оца или мајке нерођене дјеце или у њиховим породицама) и 3Д ултразвучни преглед (у гестацијском периоду од 20 до 24 тједна).

Ако је идентификована краткотрајност једини дефект фетуса, трудноћа се, по правилу, не прекида.Када се идентификује као пратећа болест у комбинацији са вишеозбиљни синдроми питање очувања трудноће рјешава се у сваком случају појединачно.

У постнаталној дијагнози узимају се у обзир клиничке манифестације болести и рендгенски подаци горњих и доњих екстремитета детета. Коначна дијагноза се заснива на ДНК дијагностици.

Третман

Уклањање узрока ове генетски одређене болести данас је немогуће. Тренутно се успјешно примјењује конзервативно и хируршко лијечење. О избору методе за лечење детета одлучује се од случаја до случаја, након консултација са ортопедским трауматологом.

Конзервативним третманом, функција стопала или руку се обнавља уз помоћ масаже и физикалне терапије. Они доприносе развоју и јачању лигаментног апарата и мишића, помажу да се постигне моторна активност прстију, стопала и руку у потпуности.

Хируршко лечење има два задатка: 1) корекцију линеарних димензија прстију и шаке, максимално могуће проширење функција шаке; 2) постизање највећег могућег естетског резултата. Да би се кориговала величина руке, врши се продужење неразвијених фаланга (уз помоћ Илизаровог мини апарата).

У неким случајевима врши се аутотрансплантација (трансплантација) прста од стопала до шаке. Ако је неопходно, адхезија прстију се елиминише: раздвајају се и користе се неопходне пластичне масе тетиве и мишића или кости и коже. Хируршко лечењедеца која се задржавају у доби од три године.


Превентион

Могућности за спречавање поимања дјетета с овом болешћу тренутно не постоје.

Дијагноза и корекција брацхидацтили укључују сљедеће мјере:

  • генетско савјетовање за оне који планирају рођење дјетета, ако један од родитеља пати од брахидактичности, као и ако има случајева кратких гомила у породици;
  • медицинско-генетичка консултација супружника са оптерећеним наслеђем током трудноће;
  • медицинско и генетско савјетовање за супружнике који већ имају дијете на кратак рок;
  • упозорење о непожељности повезаних бракова.

У генетичком савјетовању, стручњаци одређују вјероватноћу да дијете има брацхидацтили, помогне донијети праву одлуку у питањима планирања породице и порођаја, и исправити своју болест.

Којим лекаром да се посаветује

Лечење брахидактилија врши ортопед. Неонатолог, педијатар, генетичар и неуролог су укључени у дијагнозу болести и посматрање пацијента. Ако се болест третира конзервативно, у том процесу учествују терапеут за масажу, физиотерапеут, физиотерапеут.