Болест тешког ланца: симптоми, лијечење, прогноза

Ово је ретка болест са недовољно проученим патогенетским механизмима и лошом прогнозом. Болест тешких ланаца је лимфатички Б-ћелијски тумор, који има способност да синтетизује структурно дефектне фрагменте тешких ланаца различитих класа имуноглобулина (антитела). Узроци кварова у генима који су одговорни за производњу појединачних секција тешких ланаца нису прецизно познати. Верује се да ћелије тумора потичу од нормалног клона Б ћелија као резултат мутација.

Садржај
  1. Болест α-тешких ланаца
  2. γ-тешки ланци болести
  3. Болест µ-тешких ланаца
  4. Третман
  5. Прогноза
  6. Којим лекаром да се посаветује
  7. Погледај популарне чланке


У клиничкој пракси постоје 4 главне варијанте болести. Обично их означавају словима латинске абецеде - α, γ, μ, δ. Свака од њих има своје морфолошке и клиничке карактеристике. У наставку ћемо их детаљније размотрити.

Основа за дијагностику свих типова болести је имунохемијска анализа протеина серума, која омогућава идентификацију структурно дефицијентних Х-ланаца који немају везе са лаким ланцима.

Болест α-тешких ланаца

Болест алфа-тешких ланаца карактерише примарна лезија црева са развојем синдрома нарушавања апсорпције хранљивих материја.

Ово је најчешћи облик болести у којемутиче на систем ћелија, синтетизирајући имуноглобулине класе А. Деца и млади испод 30 година су подложнији томе. У другим старосним групама ова патологија је изузетно ријетка.

Велика већина случајева пријављена је у земљама медитеранске обале. Због високе преваленције интестиналних инфекција и разних паразитоза у овој области, претпоставља се да ове болести стварају предуслове за оштећење гена.

Тренутно, медицинска наука познаје 2 типа болести:
  • абдоминални;
  • пулмонарно.

Болест α-тешких ланаца са укључивањем у патолошки процес плућа је ретка, у литератури су описани изоловани случајеви такве лезије.

У абдоминалном облику јавља се масивна инфилтрација интестиналног зида и лимфних чворова мезентерија са лимфоидним и плазма ћелијама. Њен ток и клиничка слика одређени су синдромом поремећаја апсорпције нутријената. Одликује га:

  • хронична дијареја;
  • пароксизмални абдоминални бол ;
  • грозница;
  • губитак телесне тежине ;
  • периферни едем ;
  • алопеција;
  • ослабљена сексуална функција;
  • хипокалцемија;
  • хипокалемија;
  • смањење укупног серумског протеина;
  • анемија као резултат недостатка гвожђа, витамина Б ф, фолне киселине;
  • исцрпљеност.

У овој патологији су откривени одвојени фрагменти α-ланацане само у серуму и урину, већ и у пљувачки, па чак иу цријевном садржају.

Имунохемијска дијагноза болести је често тешка. У неким случајевима, абнормалности серумског протеина нису детектоване на серумској електрофорези.

Болести γ-тешких ланаца

Ова варијанта болести се налази на другом месту по преваленцији α-тешких ланаца након болести. Ова патологија се чешће открива код мушкараца. Просечна старост такве дијагнозе је 60 година. Али то не искључује случајеве болести код адолесцената и деце. Клиничка слика може имати различите степене тежине: од асимптоматског бенигног тока до тешке лимфопролиферативне болести са брзо прогресивним током.

Главни симптоми болести γ-тешког ланца су:

  • грозница;
  • лимфаденопатија (претежно лоцирана на врату);
  • хепато- и спленомегалија ;
  • отицање паротидних пљувачних жлезда;
  • болност језика;
  • инфилтрати коже;
  • повећање штитасте жлезде;
  • прекомерно знојење (нарочито ноћу);
  • губитак тежине;
  • општа слабост и слабост.
Још једна типична манифестација болести је синдром формирања антитијела са развојем тешких септичких компликација. Његова појава је повезана са недовољном производњом имуноглобулина нормалне класе А и М.

Често је болест праћена аутоимуним процесима типа .реуматоидни артритис, системски еритематозни лупус, итд.

У исто време, откривена је крв: У већини случајева болест γ-тешких ланаца у патолошком процесу укључује коштану срж. Штавише, степен оштећења има и одређене разлике. То може бити формирање појединачних лимфоидних акумулација уз очување нормалне ћелијске композиције или масивна дифузна инфилтрација од стране туморских ћелија.

Потврђује дијагнозу:

  • откривање специфичног парапротеина у крви и урину;
  • идентификација структурно дефектних ланаца молекула имуноглобулина.

Болести µ-тешких ланаца

Болест је карактеристична за старије особе (преко 50 година).

    Њен ток подсећа на алеукемичну или сублеукемичну лимфоцитну леукемију. Карактерише га повећање величине јетре и слезине без израженог пораста лимфних чворова. Неки пацијенти показују знакове оштећења костију у облику остеопорозе и прелома костију. Готово сви пацијенти у коштаној сржи имају лимфоцитну инфилтрацију са великим бројем плазма ћелија. Типична имунохемијска карактеристика ове патологије, која га разликује од других типова болести тешког ланца, је секреција Бенс-Јонес протеина.

Болест δ-тешких ланаца је изузетно ретка болест,као плазмоцитом.

Третман

У неким облицима болести, пацијенту се даје хемотерапија заједно са другим методама лечења.

Тактика управљања пацијентом зависи од варијанте болести тешких ланаца.

  • У случају болести γ-тешких ланаца и одсуства знакова карактеристичних за лимфопролиферативну болест, или у бенигном току, за пацијента се успоставља само медицински надзор на неодређено вријеме.
  • Након откривања туморског процеса на којем се заснива абнормалност протеина, активни третман се изводи хемотерапијом, локалном изложеношћу зрачењу и хируршком ексцизијом туморских ткива.
  • За лечење а-варијанте болести, продужена антибактеријска терапија (најмање 6 месеци) се користи у комбинацији са цитотоксичним лековима или кортикостероидима. Повећава ефикасност третмана локалног зрачења абдомена.
  • Терминалне фазе болести а-тешког ланца јављају се као имунобластични лимфоми и тешко их је лечити.
  • У случају болести са тешким ланцем, нема специфичног третмана. Обично се изводи уз помоћ алкилирајућих агенаса и кортикостероида.

Форецаст

Међу свим болестима тешких ланаца, најповољнија прогноза је спор, бенигни ток, који се уочава у γ-варијанти. Често не изазива симптоме и не захтева лечење. Али упркос томе, може брзопостану агресивни и доведу до смрти пацијента у року од неколико месеци.

Α-варијанта ове патологије такође има тенденцију ка тешком току, који, ако се не лечи, убрзано напредује.

Очекивани животни вијек особа обољелих од болести тешког ланца је око 24 мјесеца, у распону од 1 мјесеца до 11 година.


Кто доктор консультирует

Онцохематологист је укључен у третман ове патологије. Поред тога, можда ћете морати да се консултујете са гастроентерологом, имунологом, специјалистом за инфективне болести, зубар, ендокринолог, специјалиста за ортопедске трауме.