Анемија српастих ћелија: узроци, манифестације, методе откривања и лијечења

Анемија српастих ћелија је наследна хемоглобинопатија, која је праћена променама у структури хемоглобина и црвених крвних зрнаца. Са овом генетски детерминисаном анемијом, уместо хемоглобина А (нормалан протеин), црвене крвне ћелије садрже хемоглобин С, који има кристалну структуру. Због тога црвена крвна зрнца постају српастог облика, брзо се уништавају и могу запушити крвне судове. Зато се ова генетска хемоглобинопатија назива "анемија српастих ћелија".

Зашто се развија анемија српастих ћелија? Који симптоми показују овај тип хемоглобинопатије? Какве компликације може изазвати? Како се дијагностикује и лечи ова наследна крвна болест? У овом чланку можете наћи одговоре на ова питања.

Садржај
  1. Разлози
  2. Симптоми
  3. Компликације
  4. Дијагностика
  5. Третман
  6. Прогноза
  7. Којим лекаром да се посаветује
  8. Погледај популарне чланке


Ова болест се најчешће јавља у тропским земљама које су ендемичне за маларију, а готово увек се открива код људи са тамном кожом. Мушкарци и жене трпе исту учесталост. Пацијенти са овом болешћу и носиоци гена који изазивају анемију су практично неосетљиви на инфекцију малазијом плазмодијем . Значајна је чињеница да црвена крвна зрнца у облику српа нису под утицајем различитихсојеви узрочника маларије чак и ин витро.

Разлози

У овој болести, црвене крвне ћелије нису биконкаве, већ у облику српа, губе флексибилност и формирају конгломерате у крвним судовима, што отежава проток крви

НВБ, који контролише синтезу хемоглобина. У присуству дефеката у њему, уместо уобичајеног протеина, формира се хемоглобин ХбС који се састоји од два обична алфа ланца и два модификована бета ланца. Такво кршење је узроковано заменом аминокиселине валином глутаминском киселином.

Модификовани хемоглобин у еритроцитима у условима хипоксије кристализује и формира кордове који деформишу еритроците. Црвене крвне ћелије постају тање, издужене и попримају облик српа. Ове црвене крвне ћелије постају непластичне, имају смањену способност да транспортују кисеоник и лако се уништавају. Нормалне црвене крвне ћелије циркулишу у крви око 120 дана, а уз овај облик анемије, њихов живот се смањује на 20 дана. Због тога се код пацијента развија хемолитичка анемија. Поред тога, ригидност црвених крвних зрнаца у облику српа доводи до слабе васкуларне проходности, а органи пацијента пате од исхемије. Дијете се разболи од српастих анемија само када наслиједи мутиране гене од свог оца и мајке. Након тога ће само крвне ћелије са хемоглобином С циркулисати у његовој крви - ово стање се назива хомозиготним.

Ако дијете наслиједи мутирани ген само од једног од родитеља, тада развија асимптоматски генски носач - хетерозиготно стање. У његовој крви, хемоглобин А и хемоглобин С ће бити присутни у истим количинама.У таквим људима, у нормалним околностима, нема манифестације болести, јер протеин А може да одржи нормално функционисање црвених крвних зрнаца. Међутим, код дехидрације или кисиковог изгладњивања могу се појавити симптоми болести. Након тога, асимптоматски генски носач га преноси својој деци.

Симптоми

Озбиљност симптома анемије српастих ћелија зависи од концентрације хемоглобина С у еритроцитима - што је виша, болест је тежа. Поред тога, тежина манифестација овог облика анемије зависи од старости, повезаних болести, начина живота и социјалних услова.

Уобичајено, симптоми анемије српастих ћелија могу се подијелити на манифестације узроковане хемолитичком анемијом и манифестације тромбозе разних органа, потакнуте црвеним крвним станицама у облику српа. Када је изложен одређеним факторима, пацијент може развити хемолитичке кризе.

До 3-6 месеци живота, анемија српастих ћелија се не манифестује. Касније се могу појавити следеће манифестације болести:

  • слабост мишића;
  • бледило, сувоћа и смањена еластичност коже и слузокоже;
  • жутица узрокована разградњом црвених крвних зрнаца и интензивним ослобађањембилирубин;
  • отицање и осјетљивост руку и ногу;
  • деформитети руку и стопала;
  • успорава развој моторичких способности.

За 5-6 година, пацијенти са анемијом српастих ћелија повећавају ризик од инфекција са тешким инфекцијама, јер еритроцити у облику српа који колабирају у слезини ометају рад овог органа одговорног за стварање лимфоцита и филтрирање крви од инфективних агенаса. Смањење баријерних способности слузокоже и коже, које је проузроковано погоршањем микроциркулације крви, такође може допринети продирању инфекције у организам. Зато се родитељима деце са српастом анемијом саветује да се одмах обрате лекару ако се појаве знаци заразних болести.

На позадини анемије, праћене сталном хипоксијом, пацијент има честе вртоглавице, умор и кратак дах. Због недостатка снабдевања кисеоником ткивима, деца заостају у физичком и менталном развоју. По правилу, код адолесцената са српастоцеличном анемијом, пубертет почиње касније (обично траје 2-3 године), али болест не спречава даље порођај. Жене са српастом анемијом треба да буду свесне да ће трудноћа увек бити праћена повећаним ризиком од компликација (побачај, прерано рођење, погоршање анемије код мајке и детета).

У адолесценцији и код одраслих, почиње се осећати анемија српастих ћелијаманифестације оклузије малих крвних судова и исхемије органа:

  • бол у разним органима;
  • промене у структури костију (фемур је посебно тешко оштећен, онда је потребно да се зглоб кука замени);
  • скелетне промене: лобања куле са избочинама у пределу круне и чела, танки удови, закривљеност кичме;
  • отицање и бол у зглобовима руку и ногу;
  • периодична фебрилна стања;
  • улцеративне лезије коже доњих екстремитета;
  • оштећење вида услед опструкције ретиналних судова;
  • смањена осетљивост, пареза;
  • приапизам (болне ерекције код мушкараца);
  • увећана јетра ;
  • повећање величине слезине.
Због претјераног таложења хемосидерина (хемосидерозе) у кардиоваскуларном систему, болесник развија затајење срца, а бубрежна васкуларна тромбоза доводи до развоја бубрежне инсуфицијенције. Оштећење плућа може довести до респираторне инсуфицијенције и плућног инфаркта. Хемосидероза панкреаса и јетре узрокује развој дијабетес мелитуса и цирозе јетре. Оштећење нервног система може довести до можданих удара и парализе кранијалних нерава.

Ток српастих анемија се погоршава појавом хемолитичких криза. Разни фактори праћени наглим смањењем нивоа кисеоника у крви могу изазвати њихов развој: интензивна оптерећења, инфекције,прегревање или прекомерно хлађење, дехидрација, путовање ваздухом, бацкпацкинг итд.

Када се појави хемолитичка криза, јављају се следећи симптоми:
  • тешки бол у абдомену, груди или леђа;
  • бол у великим костима;
  • оштар пад нивоа хемоглобина;
  • несвјестица;
  • тамњење урина.
Хемолитичке кризе могу се јавити и код пацијената и код носилаца анемије српастих ћелија. Штавише, у овом потоњем погоршање болести може постати узрок смрти. Код деце, манифестације хемолитичке кризе се допуњују синдромом грудног коша - тешким болом у грудима и кратким дахом. Ове манифестације су узроковане блокирањем капилара плућа и могу довести до смрти дјетета.

Компликације

Анемија српастих станица може имати различите ефекте:

Дијагностика

Да би се дијагностиковала анемија српастих ћелија, спроведена је специфична студија - процењује се како крв реагује са пуфером. Замућење решења потврђује дијагнозу

Претпоставимо развој српастих ћелијаанемија (посебно код тамнопутих младих пацијената или дјеце), лијечник може за бол у костима и абдомену, жутицу, особине у структури скелета, понављајуће хемолитичке кризе и друге клиничке симптоме болести. Следеће специфичне студије се изводе да би се потврдила дијагноза:

  • “мокри размаз” - српастог еритроцита се детектује након што крв реагује са натријум метабисулфитом;
  • интеракција крви са пуферским раствором - хемоглобин С је слабо растворљив у таквим растворима, и након неколико минута раствор постаје замућен.

Да би се одредио хетерозиготни или хомозиготни облик болести, врши се електрофореза хемоглобина. Ова студија укључује проучавање покретљивости хемоглобина у електричном пољу.

За процену општег стања пацијента врши се:

    \ т
  • клинички тест крви - откривено је смањење нивоа хемоглобина на 50-80 г /л и смањење броја црвених крвних зрнаца;
  • биохемијски тест крви - детектовано је повећање нивоа гвожђа и билирубина у серуму.

Стање органа у српастој анемији се процењује коришћењем:

  • ултразвук;
  • радиографија;
  • МРИ;
  • ЦТ.

Третман

Анемија српастих ћелија је посљедица дефекта гена и не може се потпуно излијечити. Терапија за ову болест је усмерена на елиминацију симптома и превенцију последица.

Циљеви третманаанемија српастих ћелија послата:

  • да се елиминише дефицит хемоглобина и гвожђа - који се постиже трансфузијом крвних производа на бази црвених крвних зрнаца или увођењем хидроксиурее (цитостатика који повећава ниво хемоглобина);
  • ублажавање бола - болни синдром се елиминише именовањем наркотичких аналгетика (морфин хидрохлорид, промедол, трамадол), прво се дају интравенозно, а затим се пацијенту прописују таблете;
  • уклањање вишка гвожђа из организма - лекови су прописани (на пример, дефораксамин (Десферал)) који могу везати гвожђе серума;
  • лечење хемолитичких криза.

Са развојем заразних болести, пацијенту се прописује антибиотска терапија.

Препоруке се дају свим пацијентима са анемијом српастих ћелија да би се смањила прогресија и погоршање болести:

  • ограничавање тешког физичког напора;
  • престанак пушења, узимање алкохола и дроге;
  • елиминисање излагања ниским и високим температурама;
  • довољан унос течности;
  • увод у јеловник хране богате витаминима;
  • одбијање да се попне на висину од преко 1500 м надморске висине.
Са развојем хемолитичке кризе, предузете су следеће мере:
    \ т
  • удисање кисеоника;
  • интравенска инфузија раствора за рехидратацију и детоксификацију: Реополиглиукин, Трисол, Дисол, Ацесол, 4% раствор бикарбонатанатријум, 5% раствор глукозе, раствор соли;
  • давање лекова против болова и антиконвулзива;
  • давање антихипоксаната (натријум хидроксибутират) да би се елиминисала исхемија и спречили његови ефекти;
  • давање антикоагуланса (хепарина) за превенцију тромбозе;
  • Превенција хемосидерозе (Десферал);
  • стабилизација диурезе (давање течности и диуретика);
  • употреба мембранских стабилизатора (витамин Е и А, рибокин, Ессентиале);
  • маса еритроцита трансфузије крви (са смањењем хемоглобина испод 80 г /л);
  • \ т хемодијализа или плазмафереза ​​(са повећањем бубрежне инсуфицијенције или хипербилирубинемије).

Форецаст

Већина пацијената са тешким манифестацијама анемије српастих ћелија не живи више од 5 година. У другим случајевима, правовремено лијечење може смањити тежину симптома, а пацијенти могу живјети више од 50 година.

Којим лекаром се треба обратити

Ако постоји бол у костима, отицање и бол у рукама и ногама, жутица, вртоглавица, отежано дисање и повећан умор, консултујте хематолога. Након спроведеног низа студија (општа анализа и биокемија крви, интеракција крви са пуфером, електрофореза хемоглобина, ултразвук, рендген, итд.), Лекар ће моћи да препише лечење.

Анемија српастих ћелија је наследна хемоглобинопатија у којој је присутан хемоглобин С уместо хемоглобина А у црвеним крвним зрнцима.Повреде црвених крвних зрнаца имају облик српа, брзо колапсирају и доводе до васкуларне блокаде и развоја исхемије разних органа. У тешким случајевима, пацијент развија хемолитичку кризу. Лечење ове болести треба почети што је пре могуће. Циљ му је елиминисање ефеката хемолитичке анемије и спречавање њених компликација.

О српастој анемији у програму „Живјети здраво!“ Са Елена Малисхева: